导读:本文包含了苯丙酮尿症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:丙酮,新生儿,苯丙氨酸,筛查,先天性,丙氨酸,疾病。
苯丙酮尿症论文文献综述
杨丽涓,欧明才,张钰,胡琦,周婧瑶[1]（2019）在《四川片区51万余例新生儿苯丙酮尿症筛查分析》一文中研究指出目的了解四川片区苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况和发病率。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用荧光分析法检测517 751例新生儿足跟滤纸干血片苯丙氨酸含量,按不同地区分组,比较新生儿初筛阳性率、初筛阳性召回率、确诊召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果初筛阳性638例,初筛阳性率为0.12%;初筛阳性召回复查511例,初筛阳性召回率为80.09%;通知确诊78例,召回确诊61例,确诊召回率为78.21%;失访144例,失访率为0.28‰(1/3 595)。确诊患儿30例,高苯丙氨酸血症(HPA)发病率为0.58/万(1/17 258);包括轻度HPA 11例(36.67%)、轻度PKU 4例(13.33%)、经典型PKU 11例(37.67%)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)4例(13.33%)。不同地区PKU初筛阳性率差异有统计学意义(χ~2=184.469,P<0.05),不同地区PKU失访率差异有统计学意义(χ~2=319.112,P<0.05),农村与城市发病率差异无统计学意义(χ~2=1.802,P>0.05)。结论四川片区HPA发病率低于全国平均水平,高于成都市水平;地区失访率的差异可能对其发病率的准确性产生一定的影响。(本文来源于《中国妇幼健康研究》期刊2019年11期）
慎勤芳[2]（2019）在《家长社会状况对苯丙酮尿症患儿依从性分析》一文中研究指出目的探讨家长社会状况对苯丙酮尿症患儿治疗依从性的影响,为提高苯丙酮尿症患儿的治疗依从性提供指导意见。方法选择本院2015年1月—2019年1月收治的60例苯丙酮尿症患儿,根据患儿血苯丙氨酸浓度复查结果判断其治疗依从性。采用自制调查问卷对患儿家长的社会状况进行调查。结果 60例苯丙酮尿症患儿中,有71.67%的患儿治疗依从性好,28.33%的患儿治疗依从性差。治疗依从性好组的家长疾病认知度合格率、家长文化程度、家长人均月收入、祖辈支持度均高于治疗依从性差组(P <0.05),家长疾病认知度、文化程度、人均月收入、祖辈支持度与苯丙酮尿症患儿的治疗依从性均呈正相关。结论家长社会状况是影响苯丙酮尿症患儿治疗依从性的重要因素。(本文来源于《中国继续医学教育》期刊2019年31期）
卢春红[3]（2019）在《分析新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果与对策》一文中研究指出目的研究新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查结果与对策。方法在临床中选择2017年1月至2018年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查资料347例,并分为两组,2017年1月至2018年3月筛查的110例作为A组,2018年4月至2018年12月筛查的137例作为B组,并对347例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的初筛阳以及确诊率,同时比较两组新生儿家长对于相关知识的知晓程度。结果经两组新生患儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症确诊率以及初筛阳进行比较,B组新生儿明显高于A组,P<0.05,差异具有统计学意义;经过对比两组新生儿家长对于相关知识的知晓情况发现,年份的增加使得家长对相关知识的了解程度更深,P<0.05,差异具有统计学意义。结论最有效且能预防患儿出现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症以及身体发育不良等的方式为新生儿筛查。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2019年87期）
黄辉[4]（2019）在《苯丙酮尿症患儿监护人心理健康现状及影响因素研究》一文中研究指出目的探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿监护人心理健康现状及影响因素。方法选取2003年1月至2015年12月在某妇幼保健院确诊的60例PKU患儿监护人为研究对象,随机选取正常儿童监护人为对照组,通过查阅病历或电话随访对一般人口学资料和生活质量综合评定量表得分情况进行调查。结果 60名研究对象中,居住地为农村的37人,城镇为23人;生活质量总分为(56.56±13.61)分,心理功能和社会功能维度,研究组得分均显着低于对照组(P<0.05),生活质量总分研究组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。居住地、文化程度和家庭年人均收入间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PKU患儿监护人心理健康状况较差,居住地、文化程度和家庭年人均收入是其主要影响因素,应采取针对性措施,提高患儿监护人心理健康状况。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2019年86期）
杨永兰,廖亚玲,周清华,张业琼[5]（2019）在《2008-2018年达州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析》一文中研究指出目的分析2008-2018年达州市中心医院新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,为早期诊断治疗提供依据。方法对2008-2018年达州市中心医院产科出生的新生儿疾病筛查结果进行统计分析,PKU筛查先后采用细菌抑制法、荧光法测定血苯丙胺(PHE)浓度,CH筛查先后应用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法测定甲状腺素(TSH)浓度。各年趋势变化分析采用趋势χ~2检验,检验水准α=0.05。结果达州市2008-2018年新生儿疾病筛查数量逐年增加,而筛查率分别为17.89%、29.74%、37.77%、39.77%、45.51%、52.86%、68.31%、73.21%、75.08%、80.32%和82.61%,呈逐年增高趋势(χ~2_(趋势)=2.448 21,P<0.05),2018年筛查数量达3 725人,筛查率达82.61%;2008-2018年达州市检出PKU阳性89例,阳性检出率0.36%(89/24 777),其中高TSH血症44例(0.18%),检出CH阳性36例,阳性检出率0.15%(36/24 777),其中轻度高苯丙氨酸血症(HPA)17例(0.07%),2008-2018年达州市中心医院PKU与CH阳性检出率呈升高趋势(χ2趋势=4.459、6.698,P<0.05);达州市中心医院2008-2018年新生儿筛查阳性患儿召回率呈增加趋势。结论 2008-2018年达州市中心医院新生儿疾病(PKU、CH)筛查工作取得明显成效,全面开展新生儿疾病筛查可早发现新生儿疾病,为其早期干预提供有价值的医学数据,是提高人口素质的重要举措。(本文来源于《预防医学情报杂志》期刊2019年10期）
徐铁英[6]（2019）在《我省将儿童苯丙酮尿症纳入特殊门诊保障范围》一文中研究指出本报讯 记者徐铁英报道 近日，省医保局等部门下发了《关于做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的指导意见》，提出建立苯丙酮尿症患儿特殊门诊保障制度，所需资金由大病保险基金列支。本意见自2019年10月1日起施行。意见提出，保障对象为参加辽宁省城乡居民基本(本文来源于《辽宁日报》期刊2019-09-17）
李志芳[7]（2019）在《新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查分析》一文中研究指出目的探讨新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查。方法选取110例新生儿,应用荧光分析法,对苯丙氨酸水平进行检测,根据相关说明书进行操作,对确诊为苯丙酮尿症患者立刻开展治疗。结果新生儿发生苯丙酮尿症与父母有着紧密联系,通过筛查,从2015年～2018年,一共确诊新生儿苯丙酮尿症26例。26例新生儿苯丙酮尿症,低体质量42.31%,正常体质量57.69%,早产儿34.62%,足月儿65.38%。结论通过合理筛查,若确诊疾病开展相对应治疗,从而减少对新生儿智力与机体发育的影响,保证其机体健康状态。(本文来源于《全科口腔医学电子杂志》期刊2019年26期）
彭小明[8]（2019）在《苯丙酮尿症其实不难防治》一文中研究指出苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。各国的发病率不同,我们国家1985～2011年对3 500万新生儿筛查显示,苯丙酮尿症患病率为1/10 000,大概一万个新生儿有一个患病儿。我国每年出生约1 500万新生儿,以此推算,每年新增加苯丙酮尿症患儿1 500人。(本文来源于《家庭医学(下半月)》期刊2019年09期）
李志芳[9]（2019）在《新生儿苯丙酮尿症筛查工作的护理应用效果》一文中研究指出目的:对于新生儿苯丙酮尿症筛查工作的护理措施以及护理效果进行分析。方法:选取2017年出生新生儿资料200例开展苯丙酮尿症筛查,选取2018年出生新生儿资料100例开展苯丙酮尿症筛查。结果:两年苯丙酮尿症筛查率处于20.0%;苯丙酮尿症可疑阳性病例4例,确诊病例1例。结论:严格根据采血技术规范要求施行采血操作,为新生儿家长进行知识普及,给予护理人员相关培训,严格把控血片质量,可疑明显提升人口素质。(本文来源于《医学食疗与健康》期刊2019年11期）
王钰,董文靓,封宇飞,胡欣[10]（2019）在《苯丙酮尿症新型治疗药物pgvaliase-pqpz的药理与临床研究现状》一文中研究指出Pegvaliase-pqpz(商品名Palynziq)是由美国BioMarin制药公司研发的一种新型酶疗药物,是首个苯丙氨酸解氨酶法治疗成年患者苯丙酮尿症的药物。2018-05-24,美国食品和药品监督管理局(FDA)批准pegvaliase-pqpz用于成年苯丙酮尿症患者的治疗。本文对pegvaliase-pqpz的作用机制、药代动力学、药物相互作用、临床评价和安全性等进行综述。(本文来源于《中国临床药理学杂志》期刊2019年13期）
苯丙酮尿症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨家长社会状况对苯丙酮尿症患儿治疗依从性的影响,为提高苯丙酮尿症患儿的治疗依从性提供指导意见。方法选择本院2015年1月—2019年1月收治的60例苯丙酮尿症患儿,根据患儿血苯丙氨酸浓度复查结果判断其治疗依从性。采用自制调查问卷对患儿家长的社会状况进行调查。结果 60例苯丙酮尿症患儿中,有71.67%的患儿治疗依从性好,28.33%的患儿治疗依从性差。治疗依从性好组的家长疾病认知度合格率、家长文化程度、家长人均月收入、祖辈支持度均高于治疗依从性差组(P <0.05),家长疾病认知度、文化程度、人均月收入、祖辈支持度与苯丙酮尿症患儿的治疗依从性均呈正相关。结论家长社会状况是影响苯丙酮尿症患儿治疗依从性的重要因素。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
苯丙酮尿症论文参考文献
[1].杨丽涓,欧明才,张钰,胡琦,周婧瑶.四川片区51万余例新生儿苯丙酮尿症筛查分析[J].中国妇幼健康研究.2019
[2].慎勤芳.家长社会状况对苯丙酮尿症患儿依从性分析[J].中国继续医学教育.2019
[3].卢春红.分析新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果与对策[J].世界最新医学信息文摘.2019
[4].黄辉.苯丙酮尿症患儿监护人心理健康现状及影响因素研究[J].世界最新医学信息文摘.2019
[5].杨永兰,廖亚玲,周清华,张业琼.2008-2018年达州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析[J].预防医学情报杂志.2019
[6].徐铁英.我省将儿童苯丙酮尿症纳入特殊门诊保障范围[N].辽宁日报.2019
[7].李志芳.新生儿发生苯丙酮尿症的原因及其筛查分析[J].全科口腔医学电子杂志.2019
[8].彭小明.苯丙酮尿症其实不难防治[J].家庭医学(下半月).2019
[9].李志芳.新生儿苯丙酮尿症筛查工作的护理应用效果[J].医学食疗与健康.2019
[10].王钰,董文靓,封宇飞,胡欣.苯丙酮尿症新型治疗药物pgvaliase-pqpz的药理与临床研究现状[J].中国临床药理学杂志.2019
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