河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析

河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析

论文摘要

目的探讨河南地区汉族人群CSF1PO、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D1S1656、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta D、Penta E、TH01、TPOX、vWA共20个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布情况。方法选取河南地区无血缘关系汉族个体94例,其中男性46例,女性48例;年龄18~40岁,平均年龄29岁。用磁珠法提取受试者的外周血DNA样本,采用多重聚合酶链反应扩增技术和荧光检测技术对20个常染色体STR基因座进行复合扩增,并使用ABI 3500遗传分析仪进行基因分型。GeneMapper v3.2软件进行等位基因数据分析。结果 20个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性(P> 0.05)。20个STR位点的个体识别率、多态性信息含量、非父排除率、杂合度分别为0.785 2~0.978 6、0.547 9~0.916 6、0.296 2~0.775 3、0.604 4~0.890 1,其中Penta E位点的个体识别率和非父排除率最高,分别为0.978 6和0.775 3。20个STR位点的累计个体识别率和累计非父排除率均> 99.999 999%。结论 20个STR位点在河南地区汉族人群中具有群体代表性,且其具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。Penta E位点具有高度个体识别能力和鉴别能力,可作为核心位点用于法医个体识别和亲权关系鉴定中。

论文目录

  • 1 材料与方法
  •   1.1 试验材料
  •   1.2 方法
  •     1.2.1 样本采集
  •     1.2.2 DNA提取
  •     1.2.3 PCR扩增
  •     1.2.4 PCR扩增产物检测和基因分型
  •   1.3 统计学方法
  • 2 结果
  •   2.1 常染色体STR位点的等位基因及等位基因频率分布
  •   2.2 常染色体STR位点的群体遗传学指标
  •   2.3 累计个体识别率和累计非父排除率
  • 3 讨论
  • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 王海丽,张静,钱文莉

    关键词: 短串联重复序列,遗传多态性,法医学,河南

    来源: 生物医学工程与临床 2019年06期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技,基础科学,社会科学Ⅰ辑

    专业: 生物学,基础医学,特种医学,公安

    单位: 河南省人口和计划生育科学技术研究院

    基金: 2018年度河南省科技攻关项目(182102310165),2018年度河南医学科技攻关项目(2018020589),2018年河南省人口和计划生育科学技术研究院基本科研项目(JBKY2018004)

    分类号: D919;R394

    DOI: 10.13339/j.cnki.sglc.20191108.018

    页码: 708-713

    总页数: 6

    文件大小: 1627K

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