导读:本文包含了表型异常论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:表型,血红蛋白,地中海,异常,基因,综合征,核型。
表型异常论文文献综述
孟永,卢国华,谢阳,孙新成,黄丽琴[1]（2019）在《Peters异常PITX2及PAX6基因型表型分析》一文中研究指出目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。方法:选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第叁人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对致病基因PITX2及PAX6的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序筛查中国人群Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异,异源双链-单链构象多态性分析(HA-SSCP)的方法对突变患者及其家系成员及80例正常对照进行验证;分析比较国内已报道的Peters异常患者PITX2及PAX6基因突变并研究其相关表型。结果:Peters异常患者15例PITX2基因突变筛查结果发现了1种新PITX2的突变c.296delG(P.R99fsx56),导致该基因的功能异常,分析突变患者临床特征,该患者右眼诊断为Axenfeld-Rieger综合征(ARS),左眼诊断为Peters异常。而家系成员中该患者父母及无亲缘关系的正常对照者均未发现相同突变,故此突变为新生突变。PAX6基因突变筛查未能发现突变。结论:PA患者15例中检测到1个新PITX2基因突变,丰富了PITX2基因突变频谱,进一步明确了PA合并ARS眼病的临床特点,为该种少见眼病的临床诊断和发病原因提供了依据。(本文来源于《国际眼科杂志》期刊2019年12期）
番云华,刘厚昌,罗赛丽,徐咏梅,葛世军[2]（2019）在《异常Hb Rush患者血液学表型分析》一文中研究指出目的分析异常血红蛋白(Hb)Rush病例的血液学表型特征。方法回顾分析Hb电泳提示Z(8)区Hb变异体(Hb Rush)的15例散发病例的血液学表型特征,检测所有患者的地中海贫血基因并进行β珠蛋白基因序列分析。结果 15例Hb Rush患者毛细管电泳Z(8)区发现异常条带Hb Rush,测定值为40.9%～58.2%,HBB基因测序显示携带不稳定Hb突变Hb Rush [HBB CD101 GAG>CAG,谷氨酸(Glu)>谷氨酰胺(Gln)]。15例HbRush患者中,8例成年单纯HbRush携带者和2例合并α~+地中海贫血基因突变的患者血液学表型基本正常,3例儿童和2例合并β-地中海贫血的患者表现为轻度至中度贫血。结论单纯Hb Rush突变杂合子可无贫血的血液学表型特征,容易漏诊。Hb电泳是检测Hb Rush较经济、有效的手段。(本文来源于《检验医学》期刊2019年10期）
番云华,郭薇霞,罗赛丽,谭仙荣,葛世军[3]（2019）在《78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析》一文中研究指出目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P <0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年05期）
张亚南,席惠,贾政军,王华[4]（2019）在《16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析》一文中研究指出目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定位;通过多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobe amplification,MLPA)检测性别相关基因拷贝数。结果常规G显带核型分析显示16名患者染色体核型均为46,XX;其中15例存在SRY基因且均未发现突变,其SRY基因易位到X染色体的短臂;1例患者SRY缺失,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常。结论隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XXDSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年09期）
尹萍,路璐,陈媛媛,李丽,李赟[5]（2019）在《来曲唑联合45%高脂饲料诱导生殖内分泌及代谢表型异常的多囊卵巢综合征大鼠模型研究》一文中研究指出目的建立来曲唑联合高脂饲料诱导SD雌性大鼠多囊卵巢综合征(PCOS)内分泌及代谢异常的动物模型。方法选取18只21日龄雌性大鼠喂养45%高脂饲料16周,第6周龄开始服用来曲唑直至造模结束;8只对照组大鼠常规饲料喂养,第6周龄服用生理盐水。观察阴道涂片及卵巢组织学变化,比较每周体重变化,测定脏器重量、血清睾酮水平、糖耐量、血脂水平、空腹胰岛素以及胰岛素敏感指数。结果与对照组比较,模型组大鼠体重增加,卵巢、腹股沟脂肪质量增加,子宫、垂体质量及脏器指数显着减少。模型组大鼠卵巢呈多囊样改变,颗粒细胞层减少,白膜增加。模型组大鼠的叁酰甘油和低密度脂蛋白升高,糖耐量曲线下面积增加,血清睾酮水平上升,空腹胰岛素水平升高,胰岛素敏感性降低。结论来曲唑联合高脂饲料可以建立有效的内分泌及代谢表型异常PCOS动物模型。(本文来源于《药学实践杂志》期刊2019年05期）
张长凯,郭小芳,卢伟,管洪在[6]（2019）在《EBV感染与恶性淋巴瘤病人染色体异常、免疫表型及预后的相关性》一文中研究指出目的探讨EB病毒(EBV)感染与恶性淋巴瘤(ML)病人染色体异常和免疫表型的关系以及EBV对ML预后的影响。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)检测150例ML病人(包括霍奇金淋巴瘤(HL)14例、非霍奇金淋巴瘤(NHL)136例)和37例正常人骨髓中的EBV-DNA拷贝数,应用R显带技术分析染色体核型,应用流式细胞仪(FCM)对ML进行免疫分型,并对部分病人进行临床随访。结果 150例ML病人中59例检出EBV,阳性率为39.3%;37例正常人中2例检出EBV,阳性率为5.4%,ML病人EBV阳性率明显高于对照组(χ~2=13.60,P<0.01)。FCM分型B-NHL病人和T-NHL病人EBV阳性率分别为36.4%(40/110)和38.5%(10/26),两者差异无显着性(χ~2=0.04,P>0.05)。R显带核型分析显示,EBV阳性病人和EBV阴性病人染色体异常率分别为16.9%(10/59)和13.2%(12/91),染色体异常与EBV感染无显着相关性(χ~2=0.16,P>0.05)。临床随访显示,EBV阳性组和EBV阴性组2年内复发率分别为56.1%(23/41)和31.7%(20/63),病死率分别为24.4%(10/41)和3.2%(2/63),两组比较差异均有显着性(χ~2=6.10、10.80,P<0.05)。结论 EBV感染与ML病人免疫表型和染色体异常无关;EBV阳性ML病人复发率和病死率高,预后不良。(本文来源于《青岛大学学报(医学版)》期刊2019年03期）
张伟,蒋丽君,包慎,马燕萍,梁沛凤[7]（2019）在《骨髓增生异常综合征流式细胞术免疫表型分析》一文中研究指出目的研究流式细胞术(FC)对于骨髓增生异常综合征(MDS)诊断和预后的价值。方法收集明确诊断的31例MDS病例,应用FC对骨髓进行免疫表型检测,对发现异常的23例进行统计分析。结果 MDS流式细胞术检测免疫表型异常阳性率74.2%,成熟粒细胞群CD15/CD10、CD13/CD16或CD11b表达异常占26.8%,最为常见;在23例MDS中有15例存在此种异常(65.2%)。成熟粒细胞群跨系列表达CD56为14.2%。成熟粒细胞群CD15/CD11b、CD13/CD16免疫表型紊乱在低危组与高危组为66.67∶63.64,比值相近。低危组成熟粒细胞群跨系列表达CD5为8.33%,高危组9.09%。高危组存在更多的CD34~+细胞跨系列表达,CD7最常见,占免疫表型异常的54.54%,且均出现在高危组,其余可见CD5、CD19。单核细胞跨系列表达CD56亦仅出现在高危组。结论 FC检查不但有助于提高MDS的诊断而且对预后评估也有重要的临床价值。(本文来源于《宁夏医学杂志》期刊2019年06期）
张翔[8]（2019）在《乙型肝炎病毒相关蛋白介导Hedgehog信号通路的异常激活并促进肝细胞癌细胞的恶性表型》一文中研究指出背景:原发性肝癌(Hepatic carcinoma,HCC)是当今最常见的恶性肿瘤之一,其恶性程度高,治疗效果不理想,死亡率居于恶性肿瘤第叁位。我国是肝癌的高发区,全世界每年新发的肝癌约一半发生在中国,而在中国诊断的肝癌患者中,大部分为乙肝相关性肝癌,中国每年大约有30万人因肝癌死亡,对人民健康和国民经济的影响不容小觑。目前肝癌的治疗方法主要是综合治疗,包括手术切除,介入治疗,消融治疗,放疗,化疗,抗病毒治疗以及近几年出现的靶向治疗及免疫治疗,但肝癌患者总体5年生存率约为12%,即使外科手术切除,患者的5年生存率通常低于38%-61%,近年来已无明显改善,肝癌的治疗已达瓶颈期,我们必须从肝癌的发病机制入手重新审视目前的肝癌治疗方案,因此,深入研究肝癌发生发展的分子机制,寻找新的标志物和治疗靶点对肝癌的诊断与治疗有着非常重要的理论和现实意义。Hedgehog(Hh)信号通路在HCC的发展过程中具有复杂的作用,并与多种癌症特征相关。新近发现阻断Hh信号通路延缓乙肝病毒相关蛋白Hbx诱发的肝细胞癌变。近期有研究报道:人乙肝相关性肝癌细胞中Hbx蛋白的表达与Hh通路激活相关;并通过体内、体外实验证实Hbx促进肝癌细胞生长的作用至少部分依赖于Hh通路的活化。提示:Hbx参与Hh信号通路活性调控过程,但Hbx是通过何种方式调控Hh信号通路仍不清楚。目的:1.乙肝病毒相关蛋白Hbx在肝癌细胞Hh信号通路异常活化中是否起作用?2.乙肝病毒相关蛋白Hbx是否通过介导Hh信号通路异常活化,促进肝癌细胞恶性表型?方法:1.在Huh7肝癌细胞系中转染Hbx质粒后分提取RNA,检测Hh信号通路相关靶基因。2.取感染HBV的C57小鼠肝脏提取RNA,检测Hh信号通路相关指标。3.共转染HA-Hbx和Gli2-Flag质粒入肝癌细胞24hr后裂解细胞,用标签抗体免疫共沉淀检测外源性Hbx与Gli2的相互作用;4.共转染Gli-BS-Luc和Hbx表达质粒入细胞,采用Luciferase报告基因法检测Hbx对Hh信号通路活性的调控作用。5.构建稳定表达Hbx的肝癌细胞系,通过细胞生长曲线、平板克隆形成实验、Edu细胞增殖实验观察肝癌细胞的增殖能力的变化。通过细胞侵袭及迁移实验,检测肝癌细胞的侵袭迁移能力变化。结果:1.在Huh7肝癌细胞系中,过表达Hbx导致Hh信号通路活化及信号通路下游靶基因的高表达。2.感染HBV的小鼠与WT小鼠相比,Gli2的RNA水平显着升高。3.蛋白质免疫共沉淀结果显示:Hbx蛋白与Hh信号通路关键组分Gli2蛋白在完整细胞内具有相互作用。4.Hbx基因是Gli2上游靶基因并可调控Gli2基因使其表达增强。5.过表达Hbx的肝癌细胞系,其增殖、侵袭、迁移能力与对照组相比明显增强。结论:乙肝病毒相关蛋白Hbx与Hh信号通路之间存在相互关系,在肝癌细胞中过表达Hbx可导致Hh信号通路异常活化及下游靶基因高表达。Hbx为Hh信号通路关键基因Gli2的上游靶基因,可调控Gli2的表达。Hbx与Gli2在完整细胞生理中存在相互作用关系。稳定表达Hbx促进肝癌细胞的增殖、迁移和侵袭。(本文来源于《南昌大学》期刊2019-05-01）
程娟[9]（2019）在《孕期高雄激素暴露导致子代大鼠焦虑、抑郁表型与海马神经发生异常的机制研究》一文中研究指出目的:通过建立SD大鼠孕期高雄激素暴露的方法建立子代神经行为学异常的动物模型,用行为学实验检测其是否具有相关行为改变;用免疫荧光检测高雄暴露对大鼠海马齿状回(DG)区域神经发生的影响,且给予慢性氯化锂(lithium)处理研究其对神经行为学异常及神经发生的作用,进一步探索慢性lithium逆转该异常的可能机制,为临床早期干预提供实验依据和理论基础。方法:SD大鼠分为对照组(CTL组)、高雄激素暴露组(HA组)、氯化锂处理组(LICL组)、高雄激素暴露+氯化锂处理组(HA+LICL组)。HA组和HA+LICL组孕鼠孕期予以皮下注射来曲唑(letrozole)1μg/kg,每天一次(从G0到G20),产后子鼠LICL组及HA+LICL组给予lithium(2mmol/kg)腹腔注射,CTL组和HA组给予等量的生理盐水。并收集孕鼠血清采用ELISA法检测睾酮及雌二醇水平。PND42-56采用强迫游泳装置检测大鼠的抑郁样行为;采用高架十字迷宫装置检测焦虑状态;采用叁箱动物社交行为学实验检测社会交往能力;用旷场实验检测大鼠重复刻板样行为。PND56时大鼠连续3天腹腔注射Brdu(100mg/kg),大鼠麻醉后用PBS及4%的多聚甲醛心室灌注,并取其脑组织4℃固定48h。用免疫荧光检测海马齿状回神经发生的变化。双皮质素(Doublecortin,DCX)抗体检测未成熟神经元的变化,用Brdu和成熟神经元特异性核蛋白标志(NeuN)及星形胶质细胞标志(GFAP)抗体检测神经元及星形胶质细胞表型的变化。蛋白免疫印迹实验检测海马组织Wnt/β-catenin信号通路成员β-catenin、DVL2、GSK-3β、TCF-4表达变化。结果:HA组及HA+LICL组大鼠与CTL组比较血清睾酮升高(P<0.05);4组雌激素比较无明显差异(P>0.05)。强迫游泳实验结果显示挣扎时间HA组较CTL组明显减少(P<0.05),不动潜伏期差异无统计学意义(P>0.05);高架十字迷宫实验检测发现HA组较CTL组开臂滞留时间及次数均增加,而lithium处理的HA+LICL组较HA组开臂滞留时间及次数减少(P<0.05),接近CTL组水平;旷场实验发现梳理次数HA组低于CTL组(P<0.05),站立次数HA+LiCL组低于HA组(P<0.05);社交行为学实验发现4组大鼠交流时间与玩玩具时间无明显差异(P>0.05)。免疫荧光实验结果:孕期高雄激素暴露造成了子代大鼠海马齿状回神经发生障碍。HA组新生DCX阳性神经细胞与CTL组大鼠相比明显降低(P<0.05),而lithium处理促进了神经祖细胞(NPC)的分化(P<0.05),HA+LICL组和CTL组相比差异无统计学意义(P>0.05)。孕期高雄激素暴露同时也造成了NPC增殖的减少(P<0.05),HA组Brdu和NeuN共表达的神经元明显低于CTL组(P<0.05),lithium处理发现同样促进了NPC的增殖(P<0.05),HA+LICL组和CTL组Brdu和NeuN共表达的神经元相比差异无统计学意义(P>0.05)。孕期高雄激素暴露对GFAP和Brdu共表达的星形胶质细胞没有影响。结论:大鼠孕期高雄激素暴露会导致子代焦虑、抑郁样行为表型,导致大鼠海马齿状回神经发生障碍。而lithium使用对高雄激素暴露相关的子代焦虑、抑郁样表现有一定的缓解作用。目的:研究高雄激素对成神经瘤细胞(N2a细胞)增殖凋亡及突触蛋白表达的影响。方法:体外培养小鼠N2a细胞系,letrozole处理24h,lithium干预24h后,采用细胞增殖CCK-8实验检测letrozole及lithium对N2a细胞增殖的影响;流式细胞术检测各组细胞周期和细胞凋亡的变化;用western blot及原位杂交方法检测Wnt/β-catenin信号通路成员β-catenin、DVL2、GSK-3β、TCF-4表达及letrozole作用靶点酶CYP19A1的表达变化;免疫荧光检测N2a神经元细胞树突标志物MAP2和突触标志物Synaptophysin的表达变化。结果:细胞增殖CCK-8实验检测发现HA组、LICL组、HA+LICL组较Ctr组增殖细胞均增多(P<0.05),且HA+LICL组较HA组更明显(P<0.05)。细胞周期检测显示HA组较CTL组S期延长(P<0.05),HA+LICL组较HA组S期缩短。HA组较CTL组凋亡细胞比例增加(P<0.05),HA+LICL组较HA组无明显变化(P>0.05)。原位杂交及Western blot检测4组β-catenin、DVL2、GSK-3β、TCF-4、CYP19A1无明显差异。免疫荧光显示4组MAP2和Synaptophysin表达部位及表达量有差异,HA组MAP2和Synaptophysin较CTL组表达减少,HA+LICL组较HA组表达有所增加。结论:高雄激素可促进N2a细胞增殖,诱导其凋亡,lithium可促进N2a细胞增殖;且高雄激素可影响突触蛋白的表达。(本文来源于《西南医科大学》期刊2019-05-01）
李育敏,张水兰,阚丽娟,张兵,汤花梅[10]（2018）在《深圳地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析》一文中研究指出目的分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。方法收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参数。结果共检出17种异常血红蛋白,均为杂合子,检出率为0.405%(84/20 734);其中,检出2例Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子,1例J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子,2例Hb Q-Thailand复合-α4.2杂合子,1例Hb Queens复合IVS-II-81杂合子,1例Hb Ube-2复合CD118杂合子,1例Hb E复合αWS杂合子,1例Hb E复合α3.7纯合子。除Hb E和Hb Q-Thailand外,其余异常血红蛋白类型的单纯杂合子血液学表型均正常;单纯Hb E杂合子、Hb E合并αWS杂合子和Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合子对血液学表型影响较轻; Hb E复合-α3.7纯合子和Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子表现为轻型地贫特征; Hb J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子、Hb Queens复合IVS-Ⅱ-81杂合子以及Hb Ube-2复合CD118杂合子的血液学表型正常。结论除Hb E和Hb Q-Thailand外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,合并地贫时可表现为贫血特征,贫血程度取决于合并的地贫类型。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2018年11期）
表型异常论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的分析异常血红蛋白(Hb)Rush病例的血液学表型特征。方法回顾分析Hb电泳提示Z(8)区Hb变异体(Hb Rush)的15例散发病例的血液学表型特征,检测所有患者的地中海贫血基因并进行β珠蛋白基因序列分析。结果 15例Hb Rush患者毛细管电泳Z(8)区发现异常条带Hb Rush,测定值为40.9%～58.2%,HBB基因测序显示携带不稳定Hb突变Hb Rush [HBB CD101 GAG>CAG,谷氨酸(Glu)>谷氨酰胺(Gln)]。15例HbRush患者中,8例成年单纯HbRush携带者和2例合并α~+地中海贫血基因突变的患者血液学表型基本正常,3例儿童和2例合并β-地中海贫血的患者表现为轻度至中度贫血。结论单纯Hb Rush突变杂合子可无贫血的血液学表型特征,容易漏诊。Hb电泳是检测Hb Rush较经济、有效的手段。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
表型异常论文参考文献
[1].孟永,卢国华,谢阳,孙新成,黄丽琴.Peters异常PITX2及PAX6基因型表型分析[J].国际眼科杂志.2019
[2].番云华,刘厚昌,罗赛丽,徐咏梅,葛世军.异常HbRush患者血液学表型分析[J].检验医学.2019
[3].番云华,郭薇霞,罗赛丽,谭仙荣,葛世军.78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析[J].中国实验血液学杂志.2019
[4].张亚南,席惠,贾政军,王华.16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[5].尹萍,路璐,陈媛媛,李丽,李赟.来曲唑联合45%高脂饲料诱导生殖内分泌及代谢表型异常的多囊卵巢综合征大鼠模型研究[J].药学实践杂志.2019
[6].张长凯,郭小芳,卢伟,管洪在.EBV感染与恶性淋巴瘤病人染色体异常、免疫表型及预后的相关性[J].青岛大学学报(医学版).2019
[7].张伟,蒋丽君,包慎,马燕萍,梁沛凤.骨髓增生异常综合征流式细胞术免疫表型分析[J].宁夏医学杂志.2019
[8].张翔.乙型肝炎病毒相关蛋白介导Hedgehog信号通路的异常激活并促进肝细胞癌细胞的恶性表型[D].南昌大学.2019
[9].程娟.孕期高雄激素暴露导致子代大鼠焦虑、抑郁表型与海马神经发生异常的机制研究[D].西南医科大学.2019
[10].李育敏,张水兰,阚丽娟,张兵,汤花梅.深圳地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析[J].临床检验杂志.2018
论文知识图
