不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

论文摘要

目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3 251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及其胎儿染色体核型分析。结果 3 251例羊水细胞培养成功率为100%,核型分析成功率100%,共检出异常核型182例,占5.60%。其中,染色体三体异常138例,占异常核型的75.8%,以21三体为主,占数目异常的68.8%;结构异常34例,占异常核型的18.7%;嵌合体10例,占异常核型的6.60%。产前诊断指征中,NIPT高风险、B超胎儿多发畸形、唐氏筛查高风险、高龄、父母染色体异常及父母地贫携带的胎儿染色体异常检出率具有显著差异,且差异具有统计学意义(P <0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,提高胎儿染色体病的诊断,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,从优生方面提高我国出生人口的素质。

论文目录

• 1 对象与方法
•   1.1 研究对象
•   1.2方法
•   1.3 统计学方法
• 2 结果
•   2.1 染色体异常核型在不同产前诊断指征中的检出情况
•   2.2 染色体异常核型分布情况
•   2.3 不同产前诊断指征染色体异常核型差异情况
•   2.4 NIPT产前筛查
• 3 讨论
•   3.1 针对性的产前诊断可以提高染色体异常的检出率
•   3.2 NIPT假阳性率
•   3.3 不同产前诊断指征中染色体三体异常率最高
•   3.4 高龄孕妇，夫妇染色体异常等更应重视产前诊断
•   3.5 加强海南地区产前筛查与产前诊断的宣教尤为重要

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 陈竞茜,揭秋玲,龙平,钟高布,孙超,卢惠,王樱瑾,王军,马燕琳

关键词: 产前诊断,羊水细胞,核型分析

来源: 实用医学杂志 2019年23期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 妇产科学

单位: 海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室（海南医学院第一附属医院生殖医学科/海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心/海口市人类遗传资源保藏重点实验室）,南方医科大学南方医院妇产科,德克萨斯州心脏研究中心,海南医学院热带转化医学教育部重点实验室

基金: 海南省重大科技计划资助项目（编号：ZDKJ2017007）,国家国际科技合作专项资助项目（编号：2014DFA30180）,海南省自然科学基金资助项目（编号：2019CXTD408）

分类号: R714.5

页码: 3650-3655

总页数: 6

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