导读:本文包含了染色体脆性部位论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:脆性,染色体,部位,核型,畸变,基因,智力。
染色体脆性部位论文文献综述
张清健,郑立新,田佩玲,叶嘉玲,杨卫[1]（2014）在《17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析》一文中研究指出目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%(15/34)。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2014年02期）
冯宝章[2]（2011）在《叶酸敏感型染色体脆性部位表达和癌症致病基因调控》一文中研究指出所谓染色体脆性部位(Fragile Site,FS)是指外周血淋巴细胞染色体存在着非随机的且容易发生断裂或裂隙的部位。它们常常在一定培养条件下或接受某些化学物质的刺激之后发生断裂,并(本文来源于《今日科苑》期刊2011年10期）
冯杏琳,申华[3]（2009）在《19例世界首报染色体异常核型断裂点与疾病基因筛选及脆性部位关系分析》一文中研究指出目的探讨世界首报染色体异常与疾病基因筛选及脆性部位的关系。方法对世界首报染色体异常核型断裂位点与疾病所特有基因重排及脆性部位进行分析。结果断裂位点与一些疾病特有的基因重排相吻合,与脆性部位有一定的相关性。结论世界首报染色体异常核型的检出,可降低人群发病率,并为疾病基因筛选、定位提供重要线索。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2009年01期）
冯杏琳,申华[4]（2008）在《19例世界首报染色体异常核型断裂点与疾病基因筛选及脆性部位关系分析》一文中研究指出目的探讨世界首报染色体异常与疾病基因筛选及脆性部位的关系。方法对世界首报染色体异常核型断裂位点与疾病所特有基因重排及脆性部位进行分析。结果附表19例世界首报染色体异常核型及临床表现。断裂位点与一些疾病特有的基因重排相吻合,与脆性部位有一定的相关性。(本文来源于《中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编（2004-2008）》期刊2008-10-01）
曹岩,黄颖,林栋,卢晟晔[5]（2007）在《智力低下儿童与染色体脆性部位相关性的研究》一文中研究指出目的:探讨智力低下儿童与染色体脆性部位表达率的相关性。方法:采用低叶酸、低小牛血清、较高PH值和G显带技术方法,对20例智力低下儿童和20例正常儿童的外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位表达率进行分析。结果:智力低下儿童染色体畸变率为15·3%,对照组为3·7%;脆性部位发生率为26·95%,对照组为5·6%,两组的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异(P<0·01)。结论:智力低下儿童与染色体畸变率和脆性部位表达率有一定的相关性。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2007年13期）
曹岩,刘红,刘永红[6]（2006）在《肝癌患者淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因的相关性》一文中研究指出目的:探讨肝癌患者外周血淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因表达率的相关性。方法:采用低叶酸、低小牛血清、较高pH值和G显带培养方法,常规外周血染色体制片。对20例住院肝癌患者(实验组)和18例献血队员(对照组)的外周血淋巴细胞染色体脆性部位(Fra)及染色体畸变(CAR)进行分析。结果:实验组检出44种脆性部位,主要分布于A、B、C组染色体,其表达率为9.90%,与对照组(0.67%)比较,差异有显着性(P<0.01)。脆性部位中有11种与原癌基因重迭,重迭率为25%。结论:检出染色体的脆性部位可能与肝癌的发生、发展有关。(本文来源于《吉林大学学报(医学版)》期刊2006年04期）
黄莉,谢丹尼,柳青,曾桂春,吕福通[7]（2005）在《智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现初步研究》一文中研究指出目的:探讨智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现的关系。方法:患儿年龄为4～15岁,智力测定采用学龄前儿童小韦氏(Wppsi)、学龄儿童用大韦氏(WiscR),同时进行社会生存能力测试。MR分级根据美国精神学会和世界卫生组织所颁布的标准(DSM-1、ICD-8)。智商均在正常标准以下的患儿及父母均做染色体G带高分辨与脆性位点检查。结果:280例先天智力低下儿童中染色体数目或结构异常的40例(14.29%);不同脆性位点表达阳性82例(29.29%);患儿与其父或母同一脆性位点表达阳性37例(13.21%);染色体脆性位点FraXq27、FraXq26、FraXq25、FraXq24的13例(4.64%);患儿脆性位点表达阴性,而父母表达阳性的14例(5%);脆性位点表达阴性94例(33.57%)。结论:脆性位点的异常甲基化与智力低下临床表型有着密切的关系;FraXq26、FraXq25、FraXq24可能与MR有关,而且可能是脆性X变异体,是一种新的突变;脆性位点的DNA突变点在配子或合子形成过程中,发生异常甲基化的同时,位置也可能发生“基因漂移”改变;脆性位点越多越复杂,患儿的智力低下的程度越低;同一脆性位点表达率的高低却与智力低下的程度无明显的正比关系。(本文来源于《中国计划生育学杂志》期刊2005年10期）
曾毓华,张晓珍,钟小红,梁昌达[8]（2003）在《小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析》一文中研究指出目的 了解小儿急性白血病染色体脆性部位的改变与临床的关系。方法 对临床已确诊的 5 0例小儿急性白血病进行染色体脆性部位检查 ,与 15例正常人对照 ,分析其与临床的关系。结果 染色体脆性部位在小儿急性白血病中高度表达 ,共检出脆性位点 4 3个 ,其中普通型 (C Fra) 34个、罕见的脆位点 (H Fra) 9个 ,与正常对照有明显的区别 (P <0 .0 0 1)。结论 染色体的脆性部位 ,畸变率 ,年龄越小 ,畸变率越高、予后越差。而且脆性部位与癌基因断裂点及癌基因座位相关。(本文来源于《江西医学院学报》期刊2003年06期）
刘合代,戴玉景[9]（2001）在《遗传性非息肉病性结直肠癌的家系和染色体脆性部位研究》一文中研究指出目的 :报道一个遗传性非息肉病性结直肠癌的家系和细胞遗传学特征。方法 :家系调查通过查阅患者病历 ,走访经治医生和知情成员所获得。细胞遗传学研究采用了外周血淋巴细胞脆性部位培养技术和G显带分析方法。结果 :该家族患者符合阿姆斯特丹诊断标难 ,先证者祖父母后代发病呈常染色体显性遗传 ,致病基因来源于先证者祖母。细胞遗传学研究显示 9例成员染色体异常率高达 5 5 .6% ,其中 1例正常成员亦检到脆性部位 ,是重点监测和随访的末病对象 ;表现为显性遗传的先证者祖父母后代 5例成员与 5例患者染色体异常率均达 80 % ( 4 /5 )。结论 :,根据系谱中发病规律和患者很高的染色体脆性部位检出率为该家族成员的发病预测、筛查、早诊断、早治疗具有简便、实用、经济的特点和应用价值 ,可让部分家族成员避免反复检查的痛苦(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2001年05期）
高文和[10]（2001）在《精神发育迟滞者与染色体脆性部位相关性的研究》一文中研究指出目的 :探讨精神发育迟滞者与染色体畸变率和脆性部位表达率的相关性。方法 :采用外周血淋巴细胞染色体制备和脆性技术 ,对30例精神发育迟滞者和30例正常人的染色体畸变率和脆性部位表达率进行分析。结果 :精神发育迟滞者染色体的畸变率为4 32 % ,脆性部位的表达率为2 18% ,而正常对照组染色体畸变率为1 55 % ,脆性部位的表达率为0 89 % ,两者的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异 (P<0.01)。结论 :提示精神发育迟滞与染色体的畸变率和脆性部位的表达率有一定的相关性。(本文来源于《天津医科大学学报》期刊2001年01期）
染色体脆性部位论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
所谓染色体脆性部位(Fragile Site,FS)是指外周血淋巴细胞染色体存在着非随机的且容易发生断裂或裂隙的部位。它们常常在一定培养条件下或接受某些化学物质的刺激之后发生断裂,并
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体脆性部位论文参考文献
[1].张清健,郑立新,田佩玲,叶嘉玲,杨卫.17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析[J].中国实验诊断学.2014
[2].冯宝章.叶酸敏感型染色体脆性部位表达和癌症致病基因调控[J].今日科苑.2011
[3].冯杏琳,申华.19例世界首报染色体异常核型断裂点与疾病基因筛选及脆性部位关系分析[J].中国优生与遗传杂志.2009
[4].冯杏琳,申华.19例世界首报染色体异常核型断裂点与疾病基因筛选及脆性部位关系分析[C].中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编（2004-2008）.2008
[5].曹岩,黄颖,林栋,卢晟晔.智力低下儿童与染色体脆性部位相关性的研究[J].中国妇幼保健.2007
[6].曹岩,刘红,刘永红.肝癌患者淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因的相关性[J].吉林大学学报(医学版).2006
[7].黄莉,谢丹尼,柳青,曾桂春,吕福通.智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现初步研究[J].中国计划生育学杂志.2005
[8].曾毓华,张晓珍,钟小红,梁昌达.小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析[J].江西医学院学报.2003
[9].刘合代,戴玉景.遗传性非息肉病性结直肠癌的家系和染色体脆性部位研究[J].中国优生与遗传杂志.2001
[10].高文和.精神发育迟滞者与染色体脆性部位相关性的研究[J].天津医科大学学报.2001
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