人类基因组中常见变异与罕见变异分布模式差异研究

人类基因组中常见变异与罕见变异分布模式差异研究

论文摘要

目的探讨人类遗传变异中常见变异与罕见变异在基因组功能区域和基因区域分布模式的差异。方法根据国际千人基因组计划(1000 Genomes Project,1 KG)计算得到的次要等位基因频率把基因组变异位点分为常见变异和罕见变异;分析这两类变异在染色体、种族及基因组功能区域中的整体分布特征;分析致病性、性状相关和表达调控型3类功能性变异位点中这两类变异在基因组功能区域的分布差异;分析常见变异和罕见变异在基因区域分布密度的差异,并对密度分布排名前500位和后500位的基因进行本体(GO)的功能富集分析。结果这两类变异在基因组功能区域的分布特点基本一致,在基因组非编码区(内含子区和基因间区)分布最多。与基因组功能变异整体分布不同,致病性变异中这两类变异在基因组功能区域的分布模式差异具有显著性意义(χ~2=2503.74,P<0.001),罕见变异在外显子区和剪接位点处频率较高,常见变异在非编码区频率较高。性状相关和表达调控型变异中这两类变异在基因组功能区域上的分布比较类似,其中常见变异在编码区和非编码区的比例均高于罕见变异。此外,这两类变异在基因区域的密度分布模式也不相同。结论在致病性、性状相关和表达调控型3类功能性变异位点中,这两类变异在基因组功能区域和基因区域的分布模式均不相同。

论文目录

  • 1材料与方法
  •   1.1材料
  •     1.1.1数据库
  •     1.1.2主要软件
  •   1.2方法
  •     1.2.1变异位点的获取及基因组坐标转换
  •     1.2.2基因注释信息的获取及基因组功能区域的划分
  •     1.2.3基因功能富集分析
  •   1.3统计学分析
  • 2结果
  •   2.1常见变异和罕见变异在基因组功能区域的整体分布一致
  •   2.2功能性变异位点中的常见变异和罕见变异的基因组分布存在显著差异
  •   2.3常见变异和罕见变异在基因水平的密度分布模式差异
  •   2.4常见变异和罕见变异不同分布密度基因的功能富集分析
  • 3讨论
  • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 李磊,路浩,卢一鸣,周钢桥

    关键词: 常见变异,罕见变异,基因组功能区域,分布模式

    来源: 军事医学 2019年12期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技,基础科学

    专业: 生物学,基础医学

    单位: 南京医科大学公共卫生学院流行病学系,南京医科大学公共卫生学院全球健康中心,军事科学院军事医学研究院辐射医学研究所蛋白质组学国家重点实验室国家蛋白质科学中心(北京)

    基金: 国家自然科学基金(31771397),北京市科技新星计划(xx2018059)

    分类号: R394

    页码: 881-888

    总页数: 8

    文件大小: 2525K

    下载量: 55

    相关论文文献

    • [1].基于最小P值方法的罕见变异与数量性状的关联分析(英文)[J]. 黑龙江大学自然科学学报 2019(06)
    • [2].变异[J]. 支部建设 2020(15)
    • [3].突发公共卫生事件中信息变异的危害与成因分析[J]. 产业与科技论坛 2020(13)
    • [4].高卉卉作品[J]. 美术教育研究 2017(16)
    • [5].变异[J]. 黄河.黄土.黄种人 2020(06)
    • [6].变异的鱼[J]. 美术界 2019(05)
    • [7].基因评分可预知肥胖风险[J]. 百科知识 2019(16)
    • [8].浅谈词语变异与语境[J]. 现代语文(语言研究版) 2010(09)
    • [9].变异[J]. 益寿宝典 2017(33)
    • [10].在“变异”与“突出”两视角下浅析英文诗歌[J]. 新智慧 2018(02)
    • [11].病毒的变异[J]. 小星星(高年级版) 2015(04)
    • [12].如何克服心理变异[J]. 人人健康 2014(13)
    • [13].五成儿童口吃与基因变异有关[J]. 启蒙(0-3岁) 2010(05)
    • [14].浅析责任书的变异及回归路径[J]. 政工学刊 2019(02)
    • [15].乳腺良性肿瘤治疗中临床路径变异因素分析及措施[J]. 中国病案 2017(03)
    • [16].阵发性室上性心动过速介入治疗临床路径变异因素的临床分析[J]. 西南军医 2016(01)
    • [17].对变异的理解的研究综述[J]. 数学学习与研究 2013(15)
    • [18].腹腔镜胆囊切除术治疗60例胆囊管变异的临床体会[J]. 家庭医药.就医选药 2017(10)
    • [19].因为变异 所以深刻[J]. 语文教学与研究 2013(02)
    • [20].《生物的变异》课堂合作学习教学回顾与总结[J]. 中学教学参考 2011(32)
    • [21].科学家发现两种基因变异可能增加患肺癌几率[J]. 中华中医药学刊 2009(09)
    • [22].民族社会:少数民族民间传说变异的主要机制[J]. 贵州民族研究 2018(05)
    • [23].变异管理在医院外科临床路径持续改进中的作用[J]. 中国处方药 2016(02)
    • [24].儿童激素耐药型肾病综合征基因变异及临床回顾性队列研究[J]. 临床儿科杂志 2020(10)
    • [25].突发公共卫生事件信息变异研究[J]. 湖南大众传媒职业技术学院学报 2014(03)
    • [26].系统变异管理对临床路径的影响[J]. 中国卫生质量管理 2014(03)
    • [27].生物学变异数据在临床检验中的应用[J]. 国际检验医学杂志 2012(01)
    • [28].临床路径变异因素和分类方法比较[J]. 中国病案 2012(11)
    • [29].知识进化下知识变异的来源、条件与过程研究[J]. 情报杂志 2011(08)
    • [30].论术语变异的原因与分析[J]. 术语标准化与信息技术 2010(03)

    标签:;  ;  ;  ;  

    人类基因组中常见变异与罕见变异分布模式差异研究
    下载Doc文档

    猜你喜欢