导读:本文包含了家族性高胆固醇血症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:胆固醇,血症,家族,性高,脂蛋白,基因,冠心病。
家族性高胆固醇血症论文文献综述
姚纯,赵水平[1]（2019）在《家族性高胆固醇血症诊治新进展》一文中研究指出家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体、前蛋白转换酶枯草溶菌素9、载脂蛋白B和低密度脂蛋白受体衔接蛋白1等基因突变。FH的发病率较高,危害性大,是早发冠心病的重要原因。(本文来源于《临床心血管病杂志》期刊2019年12期）
曾宏亮,刘俊杰,胡玲[2]（2019）在《早发性脑梗死与家族性高胆固醇血症的相关性研究及临床特点分析》一文中研究指出目的探讨早发性脑梗死与家族性高胆固醇血症的相关性,并分析其临床特点。方法选取2017年10月—2019年1月收治的68例急性脑梗死患者为研究对象,根据脑梗发病年龄将患者分为早发脑梗组(男性<55岁,女性<60岁) 24例与非早发脑梗组(男性≥55岁,女性≥60岁) 44例,对其临床资料及其血脂指标进行相关性研究。结果早发性脑梗死的危险因素有:卒中史(OR=1. 91,95%CI:1. 82～3. 27)、高血压病史(OR=1. 36,95%CI:1. 14～2. 71)、家族性高胆固醇血症(OR=1. 99,95%CI:1. 67～3. 58)、Lpa (OR=1. 62,95%CI:1. 23～2. 41)、LDL-C(OR=1. 77,95%CI:1. 31～4. 43)、TG(OR=1. 81,95%CI:1. 34～4. 92)。结论早发性脑梗死的发病与家族性高胆固醇血症及血脂指标有显着相关性,临床上防治早发性脑梗死应注意筛查家族性高胆固醇血症并注意调控血脂。(本文来源于《现代医院》期刊2019年11期）
王鑫,冀庆荣,马颖霞[3]（2019）在《家族性高胆固醇血症伴青年急性心肌梗死一例》一文中研究指出患者男性,23岁,因"胸痛12小时,加重1小时。"入院。入院查体:体温36.5℃,心律:81次/分、呼吸:18次/分、血压:130/70mmHg,心肺听诊无异常,双下肢无凹陷性水肿,腹软、无压痛及反跳痛。入院后心电图示:V1-V6高尖T波。辅助检查:总胆固醇8.69 mmol/L↑,(本文来源于《中西医结合心血管病电子杂志》期刊2019年30期）
许关煜[4]（2019）在《他汀类药物用途再延展》一文中研究指出一项新的研究发现,有遗传性高胆固醇血症的儿童服用他汀类药物可以大大降低他们在40岁之前患心脏病和死亡的风险。被称为家族性高胆固醇血症(FH)的这种遗传性疾病,可导致低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平飙升。这项新研究发现,FH儿童患者服用他汀类药物,(本文来源于《医药经济报》期刊2019-10-21）
赖迪生[5]（2019）在《家族性高胆固醇血症》一文中研究指出家族性高胆固醇血症是早期冠心病发作的主要原因,需要更好地识别和治疗。近30年来,中国人群的血脂水平逐步升高,血脂异常患病率明显增加。中国成人血脂异常总体患病率高达40.4%。人群血清胆固醇水平的升高将导致2010年～2030年期间我国心血管病事件约增加920万。2012年全国调查结果显示,高胆固醇血症的患病率4.9%;(本文来源于《心血管病防治知识(科普版)》期刊2019年10期）
姜丽红,刘戈力[6]（2019）在《家族性高胆固醇血症的诊疗进展》一文中研究指出家族性高胆固醇血症是一种脂蛋白代谢异常的常染色体显性遗传疾病,是早发动脉粥样硬化性心血管疾病的一个常见遗传原因。尽管该病的终末不良事件发生于中老年人群,但是血管的损伤却开始于胎儿时期。大多数患者是由于低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)和前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因突变所致。对于儿童,间隔3个月的饮食控制2次低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)≥5 mmol/L高度提示该病。通过索引患者的瀑布式筛查可以早期发现患者;从儿童时期开始给予他汀类药物治疗可以改善血管功能。因此,早期诊断和早期干预对于改善预后至关重要。本文从病因、诊断、治疗和筛查等方面对该病进行综述。(本文来源于《天津医药》期刊2019年09期）
温文慧,匡泽民,吴月,王旭,武文峰[7]（2019）在《纯合型家族性高胆固醇血症诊疗进展》一文中研究指出家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重遗传代谢性疾病,临床上分为纯合和杂合两种类型,纯合型FH (homozygous FH,HoFH)发病率为1/(16万～100万),被认为是罕见病。HoFH主要特点为极高水平的低密度脂蛋白胆固醇、多部位黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病,如不及时诊断、早期治疗,青少年期即可发生心肌梗死甚至死亡。近年来,国际上也越来越重视FH的早期诊断和治疗,发布了多项FH指南与共识,我国亦结合国情制定了适合中国人的筛查诊断标准,为更好治疗FH提供了基础。本文就HoFH现有的诊断标准、鉴别诊断筛查和治疗方法进行综述,旨在提高医生对该病的认识。(本文来源于《协和医学杂志》期刊2019年04期）
程仕彤,王绿娅,韩晓旭,尚红[8]（2019）在《2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读》一文中研究指出国际家族性高胆固醇血症基金会(FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)基因检测的临床应用的问题进行了全面、科学的总结与评价达成共识,并于2018年8月发表在美国心脏病学会杂志(Journal of The American College of Car(本文来源于《心肺血管病杂志》期刊2019年07期）
陈志斌,王子秋,王朝晖,谢静远,杜雯[9]（2019）在《家族性高胆固醇血症基因突变分析及长期血脂吸附疗效研究》一文中研究指出目的 :探讨1例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的致病基因及其突变,进行系谱调查,分析长期疗效。方法:根据荷兰临床脂质网络(Dutch Lipid Clinic Network,DLCN)指南诊断标准,确立1例临床型FH患者,收集患者及其家系的临床相关数据及DNA,对95个疑似基因进行外显子区突变检测,并对患者家系进行系谱分析。治疗上在强化调脂治疗(阿托伐他汀40 mg每日睡前口服,联用依折麦布10 mg 1次/d)的基础上,经左前臂动静脉内瘘路径,采用双重滤过血浆置换(double filtration plasmapheresis,DFPP)行血脂吸附治疗,每2～3个月1次,总计7年28次。观察血液净化治疗前后患者血脂水平的变化。结果:患者血清总胆固醇(total cholesterol,TC)>16.0 mmol/L,同时合并有黄色瘤、主动脉瓣狭窄特征,其亲属无黄色瘤。患者存在低密度脂蛋白受体(low-density lipopretein receptor,LDLR)基因杂合突变(c.1129T>G)及胆固醇酯转移蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因杂合突变(c.833T>G),可确诊为复合杂合型FH。检查患者4代18人,根据血脂水平、临床表现及基因筛查确诊2例杂合型FH,系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。患者治疗前TC和低密度脂蛋白胆固醇(lowdensity lipoprotein cholesterol,LDL-C)的平均水平分别为(12.18±0.84) mmol/L和(9.58±0.89) mmol/L,血液净化治疗后平均水平TC(4.93±0.45) mmol/L和LDL-C (3.71±0.49) mmol/L,较治疗前均显着降低(P<0.01);同时患者黄色瘤着色减退。结论:杂合型FH是一种以高胆固醇血症为特征的常染色体显性遗传性疾病,可伴有黄色瘤及多种早发性心血管疾病。此FH家系中LDLR是主要致病基因。血液净化技术可明显降低FH患者的TC及LDL-C水平,提高患者耐受性。(本文来源于《内科理论与实践》期刊2019年04期）
崔淯夏,梁文卿,李素芳,陈红[10]（2019）在《家族性高胆固醇血症的诊断现状与挑战》一文中研究指出家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体遗传病,其主要表现为血清LDL-C水平的异常升高以及由此引起的早发动脉粥样硬化及冠心病的发生。目前公认的4个最主要致病基因为低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)、载脂蛋白(apolipoprotein,apo)B、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(proprotein convertase subtilisin/kexin type-9,PCSK-9)和低密度脂蛋白受体衔接蛋白(low-density lipoprotein receptor adapter protein 1,LDLRAP1)基因[1]。FH虽然在临床中并不常见,但其临床危害巨大。因此,早期诊断FH至关重要。我们针(本文来源于《中华老年心脑血管病杂志》期刊2019年07期）
家族性高胆固醇血症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨早发性脑梗死与家族性高胆固醇血症的相关性,并分析其临床特点。方法选取2017年10月—2019年1月收治的68例急性脑梗死患者为研究对象,根据脑梗发病年龄将患者分为早发脑梗组(男性<55岁,女性<60岁) 24例与非早发脑梗组(男性≥55岁,女性≥60岁) 44例,对其临床资料及其血脂指标进行相关性研究。结果早发性脑梗死的危险因素有:卒中史(OR=1. 91,95%CI:1. 82～3. 27)、高血压病史(OR=1. 36,95%CI:1. 14～2. 71)、家族性高胆固醇血症(OR=1. 99,95%CI:1. 67～3. 58)、Lpa (OR=1. 62,95%CI:1. 23～2. 41)、LDL-C(OR=1. 77,95%CI:1. 31～4. 43)、TG(OR=1. 81,95%CI:1. 34～4. 92)。结论早发性脑梗死的发病与家族性高胆固醇血症及血脂指标有显着相关性,临床上防治早发性脑梗死应注意筛查家族性高胆固醇血症并注意调控血脂。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
家族性高胆固醇血症论文参考文献
[1].姚纯,赵水平.家族性高胆固醇血症诊治新进展[J].临床心血管病杂志.2019
[2].曾宏亮,刘俊杰,胡玲.早发性脑梗死与家族性高胆固醇血症的相关性研究及临床特点分析[J].现代医院.2019
[3].王鑫,冀庆荣,马颖霞.家族性高胆固醇血症伴青年急性心肌梗死一例[J].中西医结合心血管病电子杂志.2019
[4].许关煜.他汀类药物用途再延展[N].医药经济报.2019
[5].赖迪生.家族性高胆固醇血症[J].心血管病防治知识(科普版).2019
[6].姜丽红,刘戈力.家族性高胆固醇血症的诊疗进展[J].天津医药.2019
[7].温文慧,匡泽民,吴月,王旭,武文峰.纯合型家族性高胆固醇血症诊疗进展[J].协和医学杂志.2019
[8].程仕彤,王绿娅,韩晓旭,尚红.2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读[J].心肺血管病杂志.2019
[9].陈志斌,王子秋,王朝晖,谢静远,杜雯.家族性高胆固醇血症基因突变分析及长期血脂吸附疗效研究[J].内科理论与实践.2019
[10].崔淯夏,梁文卿,李素芳,陈红.家族性高胆固醇血症的诊断现状与挑战[J].中华老年心脑血管病杂志.2019
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