谢莉红陈军兰州大学第一医院甘肃兰州730000
【摘要】目的分析平山病（Hirayamadisease，HD）的临床表现、神经电生理及影像学特点，提高对平山病的认识。方法采用回顾性研究方法，报告1例曾误诊为腕管合并肘管综合征的平山病的临床表现及检查资料。结果该病例为男性，青年期发病，呈双侧上肢远端无力伴萎缩；肌电图为神经源性改变，颈椎核磁显示下段颈髓较细。结论根据平山病的临床及神经电生理表现的特点，可以提高早期确诊率。
【关键词】平山病；误诊；神经电生理
Hirayamadiseasemisdiagnosedascarpaltunnelmergecubitaltunnelsyndrome：analysisof1caseandliteraturereview
XIELi-Hong，CHENJun.DepartmentofNeurology，TheFirstHospitalofLanzhouUniversity，Lanzhou730000，China
Abstract：Objective：AnalysisofHirayamadisease（Hirayamadisease，HD）theclinical，electrophysiologicalandimagingcharacteristics，raisingawarenessofHirayamadisease.Methods：Retrospectiveresearchmethods，reportof1casesofmisdiagnosedascarpaltunnelwithcubitaltunnelsyndromeHirayamadiseaseclinicalmanifestationsandcheckinformation.Results：Thecaseformen，young-onset，isatwo-sidedweaknesswithatrophyofthedistalupperextremity；EMGfornerve-inducedchanges，cervicalMRI，displaysacervicalcordisfine.Conclusions：AccordingtoHirayamadiseaseclinicalandelectrophysiologicalcharacteristicsofperformancecanimprovetherateofearlydiagnosis.
Keywords：Hirayamadisease；misdiagnose；nerveelectrophysiology
【中图分类号】R338.8【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2016）-03-258-02
平山病（hirayamadiseas）又被称为青年上肢远端肌萎缩症，最早由日本学者平山惠于1959年报道，目前所报道的平山病例均为散发，主要来自亚洲国家，在西半球，特别是北美很少见相关报道[1]。以往文献报道由于平山病在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似[2]而愈后截然不同，因此神经科医生能够早期正确诊断该病具有重要意义。然而本文报道的是被误诊为腕管合并肘管综合征的1例平山病，并结合文献回顾分析该病的临床特点及其与单神经病的鉴别要点。
1病例资料
患者，男，27岁，身高：182cm，体重：70kg。长期打工，经常使用电脑及手机，右利手，否认家族遗传史，否认外伤及毒物接触史。主因“右手手指无力伴肌肉萎缩1年余”就诊于外院，相关检查如下：血常规、血生化、甲功及肌酶谱检查均正常。颈椎核磁：下段颈髓较细，颈椎轻度骨质增生，椎间盘变性，左侧椎动脉狭窄。肌电图结果：双上肢正中神经源性损害（运动纤维轴索损害表现）；左侧上肢尺神经感觉纤维脱髓鞘改变；双上肢F波异常。诊断：双侧腕管综合征（右侧著）；2.右侧尺神经嵌压症。拟行“右侧腕管正中神经松解术、右侧尺神经松解术”治疗。患者为求进一步诊疗，就诊于我院神经内科门诊，追问病史，就诊前1年余患者无诱因出现右手食指远端无力，无感觉异常，无肢体疼痛，但渐出现双手无力，不灵活，偶尔累及前臂，右侧著，遇寒冷时症状加重。就诊前9个月开始出现右手肌肉萎缩。之后渐出现左手轻度肌肉萎缩。病程中无饮水呛咳、无吞咽困难、无言语不清、无肉跳。查体：神清语利，颅神经查体无阳性体征。双手骨间肌及大小鱼际肌萎缩，右侧著。双手伸直时震颤明显，右侧著。双上肢近端肌力5级，双侧上臂前臂手腕活动尚可，右手握力差。右手夹纸试验阳性。上肢腱反射：右侧稍弱，左侧正常。无明显感觉异常。双下肢肌力5级，病理征未引出，双下肢腱反射对称引出，无感觉障碍。我院神经电生理检测结果：双侧正中及右侧尺运动传导的复合肌肉动作电位波幅下降，双侧正中神经运动传导末端潜伏期延长。双侧桡及左侧尺神经运动传导均正常。双侧正中、尺及桡神经感觉传导均正常。双侧拇短展肌及小指展肌神经源性损害。结论提示双上肢神经源性损害（右侧著，C8水平）。患者拒绝进一步屈颈位颈椎核磁检查。结合患者临床症状体征、神经电生理及颈椎核磁初步诊断为平山病。建议患者保守治疗，长期佩戴颈托，随访3个月，患者手指无力症状未加重，目前仍在随访中。
2.讨论
2.1平山病的临床表现特点平山病多在青少年起病，98%在15~30岁，男性多于女性。平山病以隐袭的手及前臂远端肌肉无力起病，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害，肌萎缩多局限于上肢远端。手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重。多数患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重；震颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生；目前认为寒冷麻痹的原因是寒冷所致细胞膜钠-钾泵麻痹引起细胞膜去极化，导致钠通道失活[3]。该病患者多无感觉碍、颅神经损害等表现，也无锥体束征和括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度缓慢进展，绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止。腕管综合征主要为手部正中神经分布区域麻木、疼痛，严重时甚至大鱼际肌肌肉萎缩导致功能障碍。肘管综合征以尺神经支配范围运动、感觉障碍。临床上腕管合并肘管综合征的情况并不少见，多见于较年长且长期从事于重体力劳动者。
2.2平山病的发病机制平山病的发病机制不明，普遍认为的发病机制为：⑴动力学因素：Hiarayama等[4]认为发病机制为反复的屈颈动作或长期的维持屈颈姿势导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈脊髓，从而造成循环障碍，长期如此则引起下颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。由此临床试用颈圈治疗本病有效，支持了这一机制的可能。本病例患者长期打工，经常使用电脑及手机，工作生活中长期维持屈颈姿势，是发病的原因之一。⑵生长发育因素：Toma对7例平山病例身体生长曲线与发病年龄进行了相关性研究，结果提示该病可能与脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关。此病多发生于手臂长度或身高快速增长期的男性青年中，提示平山病的发病年龄与身高的快速增长期密切相关[5]。本病例中患者27岁，身高182cm，因此也支持该病诊断。⑶无弹性、限制性的硬脊膜压迫：异常的硬脊膜牵拉限制作用，在屈颈时加重脊髓的损伤。⑷种族遗传因素：本病在亚洲，特别是日本的发生率较高，有人发现在平山病患者的超氧化物歧化酶基因变异会导致天门冬氨酸取代丙氨酸。⑸免疫学机制：有学者发现平山病患者有过敏现象，他们均有过敏或变态反应异常的家族史，但因病例数较少，目前没有定论。
2.3平山病的辅助检查
2.3.1核磁检查⑴自然体位：可无异常，或出现颈椎的生理曲度变直，低位颈髓萎缩，部分病例脊髓前角可见异常信号。⑵屈颈位：受累颈髓后方硬膜外间隙增宽，相应脊髓受压前移、变扁、变平，硬膜外间隙内可见新月形或条状长T1和长T2异常信号，增强扫描可见强化的静脉丛[6]。本例患者未行颈椎屈颈位核磁检查，也是误诊为单神经病的原因之一。所有国内外报道的病例中均有屈颈位核磁的改变，因此，对拟诊平山病的患者应进行屈颈位的核磁扫描。而无论是自然体位或屈颈位的核磁，在单神经病中都是无明显异常的，这也是二者的主要鉴别要点。核磁共振诊断值得注意的是，46%健康人颈屈曲时也可以出现硬脊膜后壁的前移，而由于椎管容积隐形扩大所以脊髓未被压迫。因此诊断上应结合临床表现和电生理结果[7]。
2.3.2神经电生理检查平山病肌电图特点为C7~T1支配区肌肉呈神经源性异常改变。发病3~5年后，平山病所累及的部位仍然很局限，而且肌肉纤颤和正向波渐减少甚至消失，呈慢性失神经改变。而单神经病神经电生理表现不同。如腕管综合征，肌电图异常主要为末端潜伏期延长及感觉传导速度的减慢，而尺神经嵌压症，一般表现为肘上-肘下段的传导异常。该患者神经电生理检测中发现，双侧正中神经感觉传导均正常，不支持腕管综合征的临床诊断，且双侧尺神经神经传导未见明显异常，不支持尺神经嵌压症的临床诊断。检测中双侧正中及右侧尺运动传导的复合肌肉动作电位波幅下降，考虑与疾病本身引起的手部肌肉萎缩有关。党静霞[8]等神经传导正常不能除外本病，但有症状侧尺神经传导复合肌肉动作电位波幅明显减低可高度提示本病，需要行针电极肌电图检测，肌电图在下颈髓支配肌肉出现急、慢性神经源性损害可确定本病。
2.4平山病的诊断与鉴别诊断
2.4.1平山病的具体诊断标准[9]如下：
临床特征：⑴上肢远端慢性肌无力肌萎缩，但肱桡肌不受累。⑵青年发病。⑶患侧的手指出现不规则、粗大的震颤。⑷无感觉障碍和反射异常，脑神经、锥体束、下肢、括约肌、小脑等一般不受累。⑸自限性病程，发病数年后不再进展。
神经肌电图：受累肌肉出现慢性失神经改变。
颈椎核磁自然位：⑴下段颈髓萎缩。⑵颈椎生理曲度变直。⑶受累颈髓非对称性扁平。⑷低位颈髓髓内出现高信号。颈椎核磁屈颈位：背侧硬脊膜前移，下段颈髓受压变扁，硬脊膜外间隙增宽，硬膜外出现新月形高信号影，内有条索状流空信号。
2.4.2平山病的鉴别诊断⑴脊肌萎缩症青少年型：四肢远端起病的肌无力萎缩，病情缓慢进展，肌电图广泛神经源性改变；⑵肌萎缩侧索硬化：早期首发症状为单侧或双手无力，肌肉萎缩，病情进行性加重，肌电图广泛神经源性改变；⑶多灶性运动神经病：一侧上肢为主的非对称肢体远端肌无力及萎缩，慢性进行性加重，神经电图示特征性周围运动神经多灶性神经传导阻滞。颈椎核磁对平山病与上述疾病的鉴别诊断有是有重要意义，平山病有屈颈动态特征性影像学改变，而上述疾病颈髓均无特征性异常。另外，由于临床医师对平山病认识不足，早期易误诊为尺神经或臂丛神经损害。
总之，本例患者发病年龄、起病方式、肌无力、肌萎缩、寒冷麻痹和震颤等临床表现以及神经电生理结果比较典型，颈椎核磁显示下段颈髓较细，均支持平山病的诊断。不足之处是未行颈椎屈颈位核磁检查。随着对平山病认识的深入，对于青春期起病，表现为单侧或双侧的上肢局限性肌肉萎缩需考虑到平山病的可能，应仔细询问有无“寒冷麻痹”和“平举震颤”等特征性表现，结合屈颈位颈椎核磁和神经电生理检查可提高该病的早期诊断率，减少误诊，及时采用颈托等措施限制屈颈活动，使患者下颌与胸壁之间能保持一定的距离，可使患者病情进展减缓，功能康复治疗可以改善手及前臂肌群的肌力及肌萎缩，改善预后。
参考文献：
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