导读:本文包含了唐氏综合征论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:综合征,血清学,筛查,产前,产前诊断,乳糜,疾病。
唐氏综合征论文文献综述
王圆圆[1]（2019）在《300例孕中期血清学筛查唐氏综合征模拟调整结果研究》一文中研究指出目的分析降低孕中期唐氏综合征血清学筛查假阳性率(FPR),促进临床血清学筛查效能提升的方法。方法对2016年1月至2018年12月遵义医科大学附属医院孕中期行唐氏综合征血清学检查的300例孕妇筛查结果、各类基础数据以及方程曲线变化开展回顾性分析,将实验室数据作为基准数据,模拟调整有关重要的调节参数,同时与产后的随访结果有效结合对孕中期行血清学检查唐氏综合征的准确性开展评估。结果 300例孕中期开展血清学筛查的孕妇检出率是6.67%,FPR是6.00%;甲胎蛋白(AFP)中位数倍数(MOM)值的中位数较低,FPR较高;人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free hCGB)的MOM值的中位数与FPR均较高;游离雌叁醇(uE3)的MOM值的中位数较低,FPR较高;综合以上叁类因素考虑孕妇血清学FPR孕妇处在偏高状态。对AFP及free hCGB中位数方程与体重方程开展模拟调整后再次评估样本风险值,结果发现,高风险孕妇的占比下降到4.33%,FPR下降到3.67%,同时按照方程调整后筛查结果经过随访显示和原方程相一致。结论按照本实验室人群数据开展本地化设置,对孕妇AFP、uE3以及free hCGB的MOM值的分布以及体重开展定期校正,有助于产前血清学检查中唐氏综合征的FPR的下降。(本文来源于《临床研究》期刊2019年12期）
刘英[2]（2019）在《产前无创DNA检测诊断胎儿唐氏综合征的敏感性及特异性分析》一文中研究指出目的分析产前无创DNA检测在胎儿唐氏综合征(DS)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2019年5月本院21 036例行产前DS诊断孕妇的临床资料,行血清学检测者19 831例,行产前无创DNA检测者1 205例,以染色体核型分析结果为金标准,比较产前无创DNA检测与传统血清学检测在DS产前诊断中的应用价值。结果血清学检查诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为71.43%、95.30%、95.30%、0.53%。无创DNA检测诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为100.00%、99.58%、99.59%、58.33%。产前无创DNA检测诊断DS的特异度、准确度、阳性预测值大于血清学检查(P<0.05)。2组灵敏度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前无创DNA检测与传统血清学检查对胎儿DS产前诊断均有良好的灵敏度,产前无创DNA检测特异度、准确度、阳性预测值更高,更具优势。(本文来源于《国外医学(医学地理分册)》期刊2019年04期）
徐宏燕,李颖,刘凯波,冯星淋[3]（2019）在《北京地区2010-2016年唐氏综合征产前血清学筛查机构运营情况分析》一文中研究指出目的了解北京市唐氏综合征产前血清学筛查机构的运营情况,为优化产前筛查管理工作提供决策证据。方法基于北京市第2次、第3次全国产前筛查和产前诊断服务专项调查及年度报表数据,从机构、人员、技术、服务提供等方面分析血清学筛查机构运营现状及变化情况。结果 2013至2015年北京市血清学筛查机构及采血点有72家,84.62%的机构管理方式为备案制,具备资质的筛查技术人员199名。筛查方案以中孕期叁联筛查为主,实验室检测方法主要为化学发光法。2010-2016年年均分娩量为21.56万例,血清学筛查年均服务量为18.73万例,筛查量增长了约89.93%,血清学筛查覆盖率平均为86.89%;7年间血清学筛查的每机构服务量增加了95.4%,每人员服务量增加了35.2%。妇产专科医院和妇幼保健院的每机构服务量与每人员服务量均高于其他类别(P<0.01)。综合医院、叁级医疗机构是服务提供的主力,但存在由城市地区向远县地区转移,叁级机构向二级机构转移的趋势。结论北京市唐氏综合征产前血清学筛查机构的运营和管理较为规范,筛查覆盖率较高,服务量及服务效率增幅明显。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
袁斯茹[4]（2019）在《人类有望彻底告别唐氏综合征》一文中研究指出【深圳商报讯】（记者 袁斯茹）IT+BT将开启生命科学的全新时代。11月14日，在第二十一届高交会“改变世界的新兴科技”论坛上，多位行业专家探讨IT和BT结合带来的巨大改变。论坛上，碳云智能联合创始人黎浩表示，“精准医疗是必然趋势，IT+BT赋予(本文来源于《深圳商报》期刊2019-11-15）
钱稳吉,魏艳,陈英耀,黄葭燕[5]（2019）在《欠发达地区唐氏综合征患者照料模式——以黔西南地区为例》一文中研究指出目的通过对黔西南州唐氏综合征患者照料现况的研究,总结当前州内模式存在的问题,为推进唐氏综合征患者照料模式的构建及发展提供参考。方法根据我国唐氏综合征疾病照料模式的模型,应用二手资料收集及定性访谈方法,展现黔西南州唐氏综合征照料模式。结果黔西南州政府对唐氏综合征患者照料的投入相对较少,主要依靠家庭照料。社会照料的内容主要包括对患儿早期的康复以及特殊教育,对唐氏综合征患者的继续教育、就业及托养尚未涉及。结论黔西南州对唐氏综合征患者的照料尚有缺失,需进一步在信息建设、政府投入、社会宣传等方面进行加强,将对患者的照料逐步拓展至整个生命周期。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年21期）
杨茹清,习海涛,谷峰,赵军招[6]（2019）在《利用基因组编辑技术治疗唐氏综合征探索性研究进展》一文中研究指出唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21叁体综合征,是最常见且严重危害人类健康的染色体病之一,患者的主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍并伴随多系统疾病或其他异常。其主要致病原因是患者细胞内多了一条21号染色体。近年来,随着二孩政策的实施、医疗福利的改善,具有生育需求的高龄女性越来越多,然而随着女性生育年龄的增加,DS的发病率明显升高。DS虽非致死性染色体疾病,但DS患者需要特殊照顾和额外的医疗费用,造成了沉重的社会和经济负担。DS至今尚无有效治疗方法,目前临床上主要采取产前筛查和有创性产前诊断来降低DS患儿的出生率,但存在假阳性,较易引发并发症。DS的诊治已成为临床医学中亟待解决的重大问题。基因编辑技术能在活细胞中有效、准确地编辑致病基因,并能实现对特定DNA片段的敲除、插入等,以此为基础从染色体水平上探索治疗DS的新方法,使异常的叁倍体细胞(21号染色体)恢复至正常的二倍体细胞有望实现。鉴于此,本文现就利用基因组编辑技术治疗DS的探索性研究进展作一综述。(本文来源于《浙江医学》期刊2019年20期）
张旭光,高鹏,陈彦平,冯一[7]（2019）在《唐氏综合征饮食行为异常与相关疾病营养干预进展》一文中研究指出唐氏综合征(Down syndrome,DS)是由21号染色体的全部或关键部位叁体化并过度表达所导致的常染色体疾病。DS在世界范围内常见,发病率为1/(700～600)~([1])。DS个体常伴有多种功能障碍,其中口腔发育异常、口面部功能障碍以及智能低下共同作用使其发生进食行为异常,进而出现能量摄入异常、多种营养素摄入不足及代谢紊乱。生命早(本文来源于《发育医学电子杂志》期刊2019年04期）
许遵鹏,李蓓,孙茜[8]（2019）在《早孕期唐氏综合征和18-叁体综合征一站式产前筛查的结果分析》一文中研究指出目的分析早孕期一站式筛查法进行唐氏综合征和18-叁体综合征产前筛查的效率,为临床咨询提供参考依据。方法回顾分析2011年1月至2017年12月间进行早孕期一站式产前筛查的结果,通过筛查阳性率、检出率和阳性预测值评价早孕期一站式筛查法的筛查效率。结果 107 406例孕妇中筛查出唐氏综合征和18-叁体综合征高风险病例分别为3 284例和382例,筛查阳性率分别为3.1%和0.4%。经最终妊娠结局显示唐氏综合征妊娠111例,检出率为86.5%,阳性预测值2.9%;高龄组和低龄组唐氏综合征检出率分别为97.9%和78.1%,两者差异有统计学意义(P=0.003)。18-叁体综合征妊娠33例,检出率为75.8%,阳性预测值为6.5%;高龄组和低龄组18-叁体综合征检出率分别为81.3%和70.6%,两者差异无统计学意义(P=0.758)。结论早孕期一站式筛查法可以有效检出唐氏综合征和18-叁体综合征妊娠,早孕期筛查应以一站式筛查法为首选方法。所有年龄段人群均应先进行一站式产前筛查,将有利于降低有创检查率和胎儿流产率及降低成本。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2019年20期）
叶丽萍[9]（2019）在《ADAM12在孕早期筛查唐氏综合征的价值探讨》一文中研究指出目的探讨去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)在孕早期唐氏综合征(DS)中的筛查价值。方法选取2018年2月至2019年2月于我院行DS筛查的孕早期孕妇为研究对象,分析其血清中的人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和ADAM12水平,探讨其在不同孕周中的水平变化,以及各检验方法的检验灵敏度和特异度。结果不同孕周的孕妇的年龄和体重分布均无显着差异(P均>0.05);随着孕周增加,孕妇的AFP和ADAM12水平逐渐增加,而β-hCG水平逐渐下降,其在各孕周差异具有显着的统计学意义(P均<0.05);唐氏综合征阳性组和正常组的β-hCG、AFP和ADAM12水平均存在显着的统计学差异(P均<0.05);联合β-hCG、AFP和ADAM12检测的AOC曲线下面积显着大于联合β-hCG和AFP检测、以及单独的ADAM12检测(P<0.05)。结论 ADAM12在孕早期筛查唐氏综合征中具有较高的应用价值,有待进一步验证后推广使用。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
刘姣,董旻岳[10]（2019）在《PLGF在孕早期子痫前期和唐氏综合征筛查中的临床应用》一文中研究指出胎盘生长因子(PLGF)是血管内皮生长因子(VEGF)家族中的一员,主要存在于胎盘、心脏和肺脏,可与位于滋养层细胞和血管内皮细胞的酪氨酸酶受体结合,是一个对滋养层细胞功能有自分泌作用和对血管生长有旁分泌作用的蛋白。PLGF具有促进早孕滋养细胞增殖与分化,诱导内皮细胞增殖、迁移,抗内皮细胞凋亡,增加血管的通透性及促进肿瘤生长等多方面的作用,其是重要的促血管生成因子。近年来,PLGF逐渐成为多学科研究的热点,本文重点就PLGF联合检测在子痫前期(PE)和唐氏综合征(DS)筛查中的临床应用予以综述。(本文来源于《中国现代医生》期刊2019年28期）
唐氏综合征论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的分析产前无创DNA检测在胎儿唐氏综合征(DS)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2019年5月本院21 036例行产前DS诊断孕妇的临床资料,行血清学检测者19 831例,行产前无创DNA检测者1 205例,以染色体核型分析结果为金标准,比较产前无创DNA检测与传统血清学检测在DS产前诊断中的应用价值。结果血清学检查诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为71.43%、95.30%、95.30%、0.53%。无创DNA检测诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为100.00%、99.58%、99.59%、58.33%。产前无创DNA检测诊断DS的特异度、准确度、阳性预测值大于血清学检查(P<0.05)。2组灵敏度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前无创DNA检测与传统血清学检查对胎儿DS产前诊断均有良好的灵敏度,产前无创DNA检测特异度、准确度、阳性预测值更高,更具优势。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
唐氏综合征论文参考文献
[1].王圆圆.300例孕中期血清学筛查唐氏综合征模拟调整结果研究[J].临床研究.2019
[2].刘英.产前无创DNA检测诊断胎儿唐氏综合征的敏感性及特异性分析[J].国外医学(医学地理分册).2019
[3].徐宏燕,李颖,刘凯波,冯星淋.北京地区2010-2016年唐氏综合征产前血清学筛查机构运营情况分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[4].袁斯茹.人类有望彻底告别唐氏综合征[N].深圳商报.2019
[5].钱稳吉,魏艳,陈英耀,黄葭燕.欠发达地区唐氏综合征患者照料模式——以黔西南地区为例[J].中国妇幼保健.2019
[6].杨茹清,习海涛,谷峰,赵军招.利用基因组编辑技术治疗唐氏综合征探索性研究进展[J].浙江医学.2019
[7].张旭光,高鹏,陈彦平,冯一.唐氏综合征饮食行为异常与相关疾病营养干预进展[J].发育医学电子杂志.2019
[8].许遵鹏,李蓓,孙茜.早孕期唐氏综合征和18-叁体综合征一站式产前筛查的结果分析[J].国际检验医学杂志.2019
[9].叶丽萍.ADAM12在孕早期筛查唐氏综合征的价值探讨[J].中国优生与遗传杂志.2019
[10].刘姣,董旻岳.PLGF在孕早期子痫前期和唐氏综合征筛查中的临床应用[J].中国现代医生.2019
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