导读:本文包含了脊髓小脑共济失调论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:小脑,脊髓,共济,遗传性,基因,药疗法,症状。
脊髓小脑共济失调论文文献综述
彭小倩,徐勇,王云甫[1]（2019）在《脊髓小脑性共济失调3型一家系的临床表现分析》一文中研究指出目的探讨1个脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)家系中患者的临床表现,分析影响其特征、异质性及严重程度的原因。方法采用PCR、琼脂糖凝胶电泳的方法对1个脊髓小脑性共济失调家系进行基因检测明确分型并获得等位基因内CAG叁核苷酸重复扩增次数;对比该家系中5例患者的典型症状、非典型症状,了解其临床异质性并分析产生原因。结果确定该家系为脊髓小脑性共济失调SCA3型,发现3名表现正常的女性携带者。CAG重复次数与病程长短呈负相关(r=-0.942,P<0.05);病程与共济失调严重程度呈正相关(r=1.000,0.913,P<0.01)。结论该家系所有患者以明显共济失调及构音障碍为临床特征,特别是躯干及下肢的共济失调;CAG重复次数、病程及共济失调严重程度之间有明显相关性;认知功能障碍随着疾病的进展逐渐显现;眼肌麻痹、括约肌功能障碍或吞咽困难与CAG重复次数之间无明显关系但增加疾病持续时间;锥体束受损及严重程度可能提示预后不良。(本文来源于《卒中与神经疾病》期刊2019年05期）
王颖,王亮,刘玉军,贾丽景,殷玲[2]（2019）在《KCND3突变致婴儿脊髓小脑性共济失调19/22型1例报告》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(SCA)19/22型是一种KCND3突变相关的遗传性神经退行性疾病,临床罕见。现报告1例婴儿起病的SCA 19/22型如下。1 病例患者,女,1岁4个月。因"活动能力差4个月"于2018年4月18日就诊于北京某医院。家长于4个月前逐渐发现患儿活动能力差,表现为不能独立坐稳、爬行,不能独自站立,贴墙短暂站立后即需坐卧,不能用勺子将饭送进口中。言语少,能清晰喊"爸爸、妈妈"等简单词汇,能大声哭、笑,有时对家长呼喊(本文来源于《临床神经病学杂志》期刊2019年05期）
王靖靖,赵冰洁,郭娇娇,张硕,朱辉[3]（2019）在《脊髓小脑性共济失调2型1家系报道》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类大多数呈常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,为单基因遗传,具有高度临床和遗传异质性[1]。目前有28个基因位点已被定位,其中SCAs亚型中已经被克隆的致病基因有18个[2,3],主要临床表现为平衡及协调能力的进行性恶化。SCAs的发病与种族和国家有关。现将我科收治的脊髓小脑性共济失调2型1家系报道如下。1临床资料(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2019年09期）
桑庆庆,桑道乾[4]（2019）在《脊髓小脑性共济失调的研究进展》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调。目前该病的治疗以改善临床症状为主,尚缺乏有效治疗手段,且发病率有逐年上升的趋势,给患者家庭及社会带来极大负担。因此,对脊髓小脑共济失调发病机制进行深入研究,发现新的治疗靶点具有重要意义。本文对SCA各亚型的分子学机制和临床特点等方面做一简要概述。(本文来源于《中国实用神经疾病杂志》期刊2019年14期）
陈韭铭,顾鸣敏,孙顺昌[5]（2019）在《联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义》一文中研究指出目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状肌麻痹性萎缩(DRPLA)基因,筛选该家系的致病基因。对筛选出的SCA致病基因通过Sanger测序进行验证。结果 3例患者SCA3基因中CAG重复序列数分别为76、78和75,超出文献报道的12～44重复数的正常范围,确诊为SCA3家系。通过PCR扩增及Sanger测序,家系中1例携带CAG重复序列数为74的个体被确诊为SCA3致病基因携带者。结论联合应用PCR扩增和Sanger测序是一种简单易行的SCA基因诊断途径,可应用于携带者诊断和产前诊断。(本文来源于《检验医学》期刊2019年06期）
霍晓晓,鲍倩[6]（2019）在《苏志伟教授治疗脊髓小脑性共济失调经验》一文中研究指出遗传性共济失调系由遗传因素引起的一大类中枢神经系统变性疾病,临床症状复杂,以肢体共济失调、走路不稳为其典型表现,分类困难,多为常染色体显性遗传,其中脊髓小脑性共济失调(SCAs)是主要类型。目前,对于SCAs临床上西医尚无特异性治疗方法,大多采用对症治疗。历代中医医家多从"肝肾"论治SCAs,而苏志伟教授除从肝肾论治外,还重视从脾、叁焦、痰、瘀、风等方面论治,总以滋补肝肾、健脾化湿、通利叁焦、祛风化痰、活血化瘀为治疗大法,自拟方药加减化裁,疗效较为满意。(本文来源于《河北中医》期刊2019年04期）
兰思杨,王春琛,王麟鹏,刘慧林[7]（2019）在《针药结合治疗常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调汉族家系4例》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以脊髓、小脑、脑干病变为主的变性病,同时累及视神经、周围神经、大脑等区域。该病为高度遗传异质性疾病,临床可分为SCA1-SCA40型,共40型~([1])。此病发病率为十万分之一至十万分之四,我国常见为SCA3型~([2-3]),发病率位居中枢神经系统遗传病中第3位~([4])。多在30～40岁隐匿起病,缓慢进展,临床上以共济及运动障碍为主要特征,通常在起病10～20年(本文来源于《中国针灸》期刊2019年06期）
周玲[8]（2019）在《脊髓小脑共济失调2型的最新诊疗进展》一文中研究指出脊髓小脑共济失调2型(SCA2)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,该病因ATXN2基因编码区CAG重复序列异常增多,导致细胞内包涵体中突变蛋白(ataxin-2)的异常积累.临床特点以小脑共济失调为主,在发病早期即有广泛细微的运动和非运动损害.目前尚无有效的治疗手段,以延缓病情发展和对症治疗为主.现就近年来SCA2在临床、病因及诊治等方面的研究进展进行综述.(本文来源于《赤峰学院学报(自然科学版)》期刊2019年05期）
李元元[9]（2019）在《不同表型的脊髓小脑共济失调2型1家系报道并文献复习》一文中研究指出目的:探讨脊髓小脑共济失调2型(Spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)1个家系中,出现不同临床表型的可能病因,并结合国内外文献对其治疗现状进行探讨,旨在提高广大临床医生对以非小脑症状起病的SCA2的认识,以得到临床早期识别和诊断,使患者可以及时治疗,改善预后。方法:报告吉林大学中日联谊医院收治并确诊的一SCA2家系,利用二代测序技术,根据脊髓小脑共济失调亚型基因的CAG(叁核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤脱氧核糖核酸)叁核苷酸重复序列设计引物,进行PCR扩增,通过毛细管电泳计算具体的重复次数。并回顾性地复习关于SCA2国内外文献报道,对该病的治疗进行讨论总结。结果:病例1(先证者之父)CAG重复次数为35次,病例2(先证者,儿子)CAG重复次数为43次。结论:SCA2同一家系可以表现不同的临床症状,这与CAG异常重复次数相关,具有低范围CAG重复的SCA2患者可能发展为帕金森综合征。(本文来源于《吉林大学》期刊2019-05-01）
梁慧,胡诗俊,刘涛,文国强,文刚[10]（2019）在《以帕金森症状起病的脊髓小脑共济失调17型1例报告》一文中研究指出脊髓小脑共济失调17型(spinocerebellar ataxia 17)是一种少见的常染色体显性遗传性小脑共济失调,临床表现类似于亨廷顿病、肌张力障碍与帕金森病等多种疾病~([1])。SCA17是由6号染色体上的TATA-box结合蛋白(TBP)基因编码区的CAG/CAA重复数扩增所致。正常的等位基因为25～40次CAG/CAA,50次或以上CAG/CAA重复数为完(本文来源于《中国神经精神疾病杂志》期刊2019年03期）
脊髓小脑共济失调论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
脊髓小脑性共济失调(SCA)19/22型是一种KCND3突变相关的遗传性神经退行性疾病,临床罕见。现报告1例婴儿起病的SCA 19/22型如下。1 病例患者,女,1岁4个月。因"活动能力差4个月"于2018年4月18日就诊于北京某医院。家长于4个月前逐渐发现患儿活动能力差,表现为不能独立坐稳、爬行,不能独自站立,贴墙短暂站立后即需坐卧,不能用勺子将饭送进口中。言语少,能清晰喊"爸爸、妈妈"等简单词汇,能大声哭、笑,有时对家长呼喊
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
脊髓小脑共济失调论文参考文献
[1].彭小倩,徐勇,王云甫.脊髓小脑性共济失调3型一家系的临床表现分析[J].卒中与神经疾病.2019
[2].王颖,王亮,刘玉军,贾丽景,殷玲.KCND3突变致婴儿脊髓小脑性共济失调19/22型1例报告[J].临床神经病学杂志.2019
[3].王靖靖,赵冰洁,郭娇娇,张硕,朱辉.脊髓小脑性共济失调2型1家系报道[J].中国实验诊断学.2019
[4].桑庆庆,桑道乾.脊髓小脑性共济失调的研究进展[J].中国实用神经疾病杂志.2019
[5].陈韭铭,顾鸣敏,孙顺昌.联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义[J].检验医学.2019
[6].霍晓晓,鲍倩.苏志伟教授治疗脊髓小脑性共济失调经验[J].河北中医.2019
[7].兰思杨,王春琛,王麟鹏,刘慧林.针药结合治疗常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调汉族家系4例[J].中国针灸.2019
[8].周玲.脊髓小脑共济失调2型的最新诊疗进展[J].赤峰学院学报(自然科学版).2019
[9].李元元.不同表型的脊髓小脑共济失调2型1家系报道并文献复习[D].吉林大学.2019
[10].梁慧,胡诗俊,刘涛,文国强,文刚.以帕金森症状起病的脊髓小脑共济失调17型1例报告[J].中国神经精神疾病杂志.2019
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