导读:本文包含了植入前诊断论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:羊水过少,ACE基因,高通量测序,植入前诊断
植入前诊断论文文献综述
丁红珂,余丽华,曾玉坤,刘玲,卢建[1]（2018）在《1例胎儿羊水过少的基因诊断及植入前诊断》一文中研究指出目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例孕25~+周双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导。方法采用父母胎儿核心家系医学外显子测序技术分析可能的致病突变,并针对发现的突变位点进行植入前诊断。结果发现异常胎儿ACE基因复合杂合变异c.1028G>A(p.W343*)和c.2948T>C(p.L983P),分别来自父亲和母亲。c.1028G>A变异可导致肽链合成提前终止,生成比野生蛋白少963个氨基酸的截断蛋白,且在相关病例中报道过。c.2948T>C变异为错义突变,生物信息学预测提示为有害突变,为本研究发现的新突变。植入前诊断结果提示第叁次妊娠胎儿未携带父母双方的变异位点,且超声提示未见肾脏和羊水量的异常。结论通过核心家系的高通量测序,本研究发现了ACE基因1个已报道突变,1个没有临床病例报道过的单碱基变异,结合ACE基因已知的功能学研究和该家系临床表现、遗传规律及后续的植入前诊断结果,提示这2个变异位点很可能是该家系的致病原因。(本文来源于《中国产前诊断杂志(电子版)》期刊2018年03期）
丁红珂,余丽华,曾玉坤,刘玲,卢建[2]（2018）在《一例胎儿肾小管发育不良的基因诊断及植入前诊断》一文中研究指出目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导。方法采用父母胎儿核心家系医学外显子测序技术分析可能的致病突变,并针对发现的突变位点进行植入前诊断。结果发现异常胎儿ACE基因复合杂合变异c.1028G>A(p.W343*)和c.2948T>C(p.L983P),分别来自父亲和母亲。c.1028G>A位点变异可导致肽链合成提前终(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
邱碧原,杨季云[3]（2018）在《高通量测序技术在胚胎植入前诊断中的应用》一文中研究指出随着辅助生殖技术的迅速发展,胚胎植入前诊断的方法也更加快速、准确。随着全基因组扩增技术的完善、胚胎玻璃化冷冻技术的成熟,高通量测序技术开始应用于胚胎植入前诊断,并凭借着通量大、速度快、准确度高、价格经济等优势得到越来越多的关注和研究。现在不仅能对胚胎的全基因组染色体异常进行筛查,还能对单基因病进行诊断,选择植入健康的胚胎。胚胎活检技术和高通量测序技术正在不断的发展和进步,未来可能在不损伤胚胎的情况下就能对胚胎的遗传情况进行准确的检测。(本文来源于《医学综述》期刊2018年12期）
拱月,魏兴梅,李永新[4]（2018）在《蜗神经发育不良患者人工耳蜗植入术前诊断与评估》一文中研究指出蜗神经发育不良(cochlear nerve deficiency,CND)是指第八对颅神经的耳蜗支缺失(是)或细小,由House等于1989年首次提出~([1]),其病因及发病机制尚不明确,临床表现为感音神经性聋,研究发现先天性感音神经性聋患者中CND发生率为2.5%～21.2%~([2])。本文就蜗神经的胚胎发育、影像学诊断技术及人工耳蜗植入术前评估手段做一综述。1蜗神经的胚胎发育胚胎发育期间因基因突变、缺失或其他遗传因素以及母亲妊娠期间病毒(细菌、螺旋体)感染、药(本文来源于《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》期刊2018年10期）
毕青玲,黄莎莎,戴朴[5]（2018）在《耳聋基因的胚胎植入前诊断》一文中研究指出耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,世界不同国家地区报告新生儿耳聋的发病率在1~3‰。在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93%是由遗传因素造成。如此庞大的耳聋及突变基因携带者家庭很大一部分具有强烈的生育正常听力下一代的意愿。目前对于阻断耳聋向子代遗传,产前诊断技术是唯一的预防手段。但由于其有创、可能面临大月份引产等带来一定的伦理争议。对于耳聋这种非致死性遗传病,胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是目前国际上主流的预防手段。因此我们亟需建立一种针对中国人群耳聋遗传病特点的,简便易行、可靠性高、成功率高的胚胎植入前诊断方法。成为耳聋叁级预防体系的第一道关卡。本文系统回顾了单基因遗传病尤其是遗传性耳聋胚胎植入前诊断方法的发展历史和最新进展,阐述了胚胎活检、全基因组扩增、连锁分析、染色体扫描四个胚胎植入前诊断关键技术步骤的方法及新进展。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2018年01期）
[6]（2017）在《“二孩”政策放开后,胚胎植入前诊断引发热议》一文中研究指出近期,《Nature》发文热议,自从"二孩"政策放开后,胚胎植入前遗传基因诊断(PGD,也称为第叁代试管婴儿)在快速增长。有关学者对此表示担忧。举例而言,从PGD的角度来分析,2016年北医叁院利用PGD发现了670例唐氏综合征,而2014年整个英国才完成了578项此类操作。湘雅医院在两年间,PGD的数量就增长了277%。另外,2016年北医叁院就完成了18000例体外人工受精(IVF),湘雅医院(本文来源于《中国生殖健康》期刊2017年05期）
韩瑞钰,马婧,王树松[7]（2017）在《人类胚胎植入前诊断的研究进展》一文中研究指出植入前遗传学诊断(PGD)是在人类辅助生殖技术的基础上筛选无染色体异常的胚胎,诊断并选择未见遗传缺陷的胚胎植入子宫,帮助妊娠成功、减少出生缺陷~([1])。1990年一对X-性连锁疾病夫妇通过PGD诞下一名健康女婴~([2]),标志着PGD走入临床应用阶段。PGD主要适用于携带遗传性疾病、遗传风险或染色体重排的夫妇~([3]),还可应用于反复胚胎种植失败等一些基因突变的疾病、迟发型疾病、(本文来源于《中国计划生育学杂志》期刊2017年02期）
刘伟,王夏武,陈刚,张雪松[8]（2016）在《磁共振成像在胎盘植入患者术前诊断的临床价值》一文中研究指出目的探讨磁共振成像(MRI)在胎盘植入患者术前诊断的临床价值。方法选取于2013年1月至2016年1月疑似为胎盘植入患者,共计35例,均进行MRI检查。结果 MRI评价胎盘植入过程中,灵敏性最高的是反映子宫肌层及胎盘交界面融合或者消失的影像改变(94%);诊断特异性最高的是子宫轮廓外凸的影像表现(100%)。在确诊的35例胎盘植入患者中,叁级患者保守治疗成功率分别为100%,25%,17%,差异有统计学意义(P<0.01),随着级别加重,成功概率逐渐下降,C级最低(17%)。结论 MRI评价胎盘植入过程,灵敏性、特异性较高,还可以较准确显像胎盘植入面积。(本文来源于《实用医学影像杂志》期刊2016年06期）
孙筱放,胡丹,刘维强,张慧敏,杜红姿[9]（2015）在《应用MALBAC技术进行脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断前期研究》一文中研究指出目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(Multiple Annealing and LoopingBased Amplification Cycles,MALBAC)技术在脊髓性肌萎缩症spinal muscular atrophy,SMA)基因变异单细胞水平诊断的价值,进行SMA胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)前期研究。方法:收集SMN1基因7号外显子纯合缺失皮肤成纤维细胞及正常皮肤成纤维细胞以及废弃胚胎单个卵裂球细胞,分别使用MALBAC和MDA进行全基因组扩增。设计引物对扩增产物Sanger测序检测SMN1及SMN2序列,并检测D5S1967、GATA141B10和D5S1491叁个微卫星位点进行连锁分析,评估扩增效率、等位基因脱扣(allele dropout,ADO)率等。结果:①52份正常成纤维细胞分别用MBALBAC、MDA扩增,SMN1目的基因扩增成功率MBALBAC为100%(52/52),MDA为96.15%(50/52);SMN1位点测序显示MALBAC的ADO率为11.53%(6/52),MDA的ADO率为4.00%(2/50);p<0.05②56份疾病细胞系MALBAC扩增成功率94.64%(53/56),MDA扩增成功率100%(56/56);两种方法的SMN1位点检测符合率100%,未发生假阳性情况;叁个STR位点ADO率MALBAC为4.16%(7/168),MDA为4.17%(7/168),两者无显着性差异;③对废弃胚胎单个卵裂球细胞MALBAC扩增成功率83.33%(15/18),MDA扩增成功率94.73%(18/19)。SMN1位点测序MALBAC的ADO率为13.33%(2/15),MDA的ADO率为11.11%(2/18)。结论:本研究建立了稳定的MALBAC和MDA全基因组扩增体系;针对SMA疾病开展单细胞水平遗传学诊断,MALBAC全基因组扩增技术具有与传统MDA方法相似的高成功率和低ADO率。(本文来源于《第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2015-11-01）
林晓莹,陈娟,肖潇,何志晖,陈淑芬[10]（2015）在《血友病的基因诊断、产前诊断及植入前诊断体系的建立》一文中研究指出目的:本研究主要针对甲型血友病及乙型血友病的基因诊断、产前诊断建立诊断方法体系以及探索其植入前诊断。方法:基因诊断:本课题组对甲型血友病患者和可疑携带者先行第22内含子倒位突变检测,主要采用本课题组改良的I-PCR方法,并结合LD-PCR方法保证其准确性;第22内含子倒位阴性者行第1内含子倒位突变检测,主要采用双管多重PCR的方法;利用变性高效液相色谱技术(DHPLC)筛查第22内含子和第1内含子倒位突变阴性者FⅧ基因26个外显子、内含子-外显子连接区、promoter区和5'、3'端非翻译区突变,发现异常者测序;要求测序者行FⅧ基因26个外显子、内含子-外显子连接区、promoter区和5'、3'端非翻译区全测序;对未发现突变又符合连锁分析条件的家系行连锁分析等方法提高HA的基因诊断及产前基因诊断率。对乙型血友病患者和可疑携带者则采用F9基因全外显子测序技术结合DHPLC技术。产前诊断:要求做产前诊断的家系必须先对其进行基因诊断,而后采集羊水或脐静血并根据基因诊断的结果进行针对性检测。采用STR技术排除母亲DNA的污染,提高产前诊断的准确性。植入前诊断:本研究通过对"多重置换扩增技术(MDA)"扩增卵裂球期单个细胞获得的DNA进行FⅧ基因全外显子测序探索HA植入前诊断的方法。联合长片段PCR技术和遗传连锁分析的方法来对第22内含子倒位突变携带者进行植入前遗传学诊断,孕妇现已妊娠15周,进一步跟踪正进行中。结果:本课题组先后成功为57个HA家系进行基因诊断并检测出5个新突变,其中19例进行产前诊断;成功为6个HB家系进行基因诊断,其中7例进行产前诊断。产前诊断结果与出生后随访相符。(本文来源于《第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2015-11-01）
植入前诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导。方法采用父母胎儿核心家系医学外显子测序技术分析可能的致病突变,并针对发现的突变位点进行植入前诊断。结果发现异常胎儿ACE基因复合杂合变异c.1028G>A(p.W343*)和c.2948T>C(p.L983P),分别来自父亲和母亲。c.1028G>A位点变异可导致肽链合成提前终
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
植入前诊断论文参考文献
[1].丁红珂,余丽华,曾玉坤,刘玲,卢建.1例胎儿羊水过少的基因诊断及植入前诊断[J].中国产前诊断杂志(电子版).2018
[2].丁红珂,余丽华,曾玉坤,刘玲,卢建.一例胎儿肾小管发育不良的基因诊断及植入前诊断[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018
[3].邱碧原,杨季云.高通量测序技术在胚胎植入前诊断中的应用[J].医学综述.2018
[4].拱月,魏兴梅,李永新.蜗神经发育不良患者人工耳蜗植入术前诊断与评估[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2018
[5].毕青玲,黄莎莎,戴朴.耳聋基因的胚胎植入前诊断[J].中华耳科学杂志.2018
[6]..“二孩”政策放开后,胚胎植入前诊断引发热议[J].中国生殖健康.2017
[7].韩瑞钰,马婧,王树松.人类胚胎植入前诊断的研究进展[J].中国计划生育学杂志.2017
[8].刘伟,王夏武,陈刚,张雪松.磁共振成像在胎盘植入患者术前诊断的临床价值[J].实用医学影像杂志.2016
[9].孙筱放,胡丹,刘维强,张慧敏,杜红姿.应用MALBAC技术进行脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断前期研究[C].第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2015
[10].林晓莹,陈娟,肖潇,何志晖,陈淑芬.血友病的基因诊断、产前诊断及植入前诊断体系的建立[C].第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2015