导读:本文包含了肌营养不良症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:营养不良,突变,痿证,之本,基因,表型,骨骼肌。
肌营养不良症论文文献综述
蔡娅菲,王英[1]（2019）在《以多发性肌炎为首发表现的进行性贝氏肌营养不良症1例》一文中研究指出患者,男,27岁,以"四肢肌无力7年"于2018年5月17日入院。患者7年前无明显诱因出现肌无力、肌痛,四肢为甚,近、远端同时受累,活动后加重,休息后可缓解、症状反复出现,到当地医院就诊,查血ALT221 U/L,AST304 U/L,CK6 734U/L,诊断为"多发性肌炎",予以甲泼尼龙80 mg静脉滴注,1次/d,治疗10 d后患者症状改善不明显,复查血ALT 209 U/L,AST371 U/L,CK 6 431 U/L,遂转诊至华西医院风湿免疫科。患者无特殊家族史。入院后查体:神志清楚,生命体征平稳。心脏叩诊心界无明显变大,听诊心律齐,各瓣膜区未闻及杂音。上、下肢近端肌力均3级,上肢远端肌力4级,下肢远端肌力3级,肌肉轻度萎缩,无肌肉压痛,步态正常-实验室检查提示血(本文来源于《疑难病杂志》期刊2019年11期）
杨一娴,李昌盛,王蓓蕾,党素英[2]（2019）在《杜氏肌营养不良症治疗研究进展》一文中研究指出杜氏肌营养不良症(DMD)是由于DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。随着对该病的发病机制和病理变化过程逐渐深入地认识,近年来研究者从多方面探索治疗该疾病的方法和效果,包括抑制炎症、调节钙水平、促进肌肉生长、抗纤维化等对症治疗药物,辅助训练设备,基因替代、外显子跳跃、基因编辑等基因治疗方案,以及干细胞治疗。本文综述了DMD治疗方法的最新研究进展。(本文来源于《中国医药导报》期刊2019年31期）
甘佳乐,贾爱民,陈卫川[3]（2019）在《名老中医陈卫川治疗肢带型肌营养不良症经验举隅》一文中研究指出从对肢带型肌营养不良症病因病机的认识、辨证用药、后期调理等方面介绍陈卫川主任治疗肢带型肌营养不良症的临床经验。陈卫川主任认为本病病位在肢体筋脉、肌肉,肝脾肾叁脏亏损为发病之本,湿热之邪为致病之标,治宜滋补肝肾、健脾化湿,兼以活血、通络为法,临床疗效显着。(本文来源于《中国民族民间医药》期刊2019年19期）
张淑,吴士文[4]（2019）在《杜氏型肌营养不良症治疗进展》一文中研究指出杜氏型肌营养不良症(DMD)是一种由肌营养不良蛋白缺失引起的致死性的X连锁遗传性疾病。典型的病理学特征包括肌肉坏死、变性、再生、脂肪化和炎症反应。目前关于DMD患者的治疗选择越来越多,包括标准治疗及护理,基因疗法,肌肉生长修复以及对症治疗药物。本文总结DMD的现有疗法,以期寻找更有效的治疗方法。(本文来源于《实用药物与临床》期刊2019年09期）
陈校文,时宏娟,花放[5]（2019）在《强直性肌营养不良症16例临床分析及文献复习》一文中研究指出目的:通过对强直性肌营养不良(DM)16例患者临床资料综合分析,总结其临床特点,结合文献,提高对该病诊断和治疗水平。方法:收集16例DM患者病例资料,采用描述性统计对本组患者临床表现、实验室检查、肌活检病理、电生理及基因测序结果进行分析,总结其临床特征及治疗方法。结果:本组资料肌肉强直发生率50%,萎缩和无力发生率100%;心脏受累发生率81.25%,其中以房室传导阻滞25%最常见,心脏结构异常发生率31.25%。肌电图表现为强直电位伴或不伴肌源性损害93.75%;肌肉活检HE染色示肌纤维大小明显不等,内核纤维明显增多,可见数条多核袋纤维。完善基因检查7例,均提示DMPK基因的3’UTR区的CTG重复数目,超过50次。结论:DM患者临床表型复杂,易漏诊、误诊,早期识别不典型临床症状意义重大。对于确诊的DM患者,长程的对于骨骼肌外症状尤其是心肺功能管理极为重要。(本文来源于《神经损伤与功能重建》期刊2019年08期）
郑静,汪爱平,黄鹏,刘玲娟,熊洁[6]（2019）在《50个Duchenne型肌营养不良症家系临床表型及基因型分析》一文中研究指出目的分析Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的临床和基因变异特点,探讨其临床表型和基因型的关系,为临床早期识别及干预本病提供依据。方法收集2015年1月至2019年3月在我院儿童神经专科门诊/住院、经基因检测确诊为DMD的患儿50例,回顾性分析其临床资料及基因检测结果,总结临床特征及基因突变规律。结果 (1)50例患儿,男性49例,女性1例,平均年龄(6.11±3.66)岁;起病至就诊时间最短3天,最长7年,平均(2.28±2.46)年;小于3岁患儿以酶学升高为主要就诊原因,3岁以上患儿以肢体乏力、姿势异常为主要就诊原因。(2)血清CK、AST和ALT均明显升高,以CK升高最显着;经超声心动图、心电图检查,23例患儿存在心脏功能损害,年龄≥6岁组左心室肥大/左室面高电压较<6岁组更常见(P<0.05);DMD组患儿左心室内径较正常对照组增大(P<0.05)。(3)50例患儿中58.0%(29/50)为基因缺失突变,18.0%(9/50)为重复突变,24.0%(12/50)为点突变。缺失热点区域主要集中在中央区45～55外显子,占82.8%(24/29),重复突变主要集中在基因的5,端。有9例点突变为新发现的突变位点,未见文献报道。(4)50例先证者所在家系84名成员行DMD基因检测,异常者42例,其中患者2例(外祖父和弟弟各1例),基因检测结果与先证者相同,并有不同程度的临床表现;40例与患儿携带相同突变基因,包括34例母亲(68.0%)、姐姐及姨妈各3例。(5)38例基因缺失/重复突变患儿,临床表型均为DMD。其中整码突变5例,移码突变33例。86.8%(33/38)患儿临床表型和基因型相符。肢体乏力、爬楼困难、腓肠肌肥大、Gower征阳性及血清酶学升高等临床特征在不同个数外显子缺失/重复组之间无显着性差异(P>0.05)。并发心脏损害的患儿,其DMD基因缺失/重复突变主要集中在45～54号外显子之间。结论(1)DMD基因突变以外显子缺失最常见,缺失热点区域为45～55号外显子;9例DMD基因新发突变位点的发现,丰富了DMD基因的突变谱。(2)86.8%(33/38)患儿临床表型与基因型相符,DMD临床表型与DMD基因缺失/重复片段大小无关;基因突变在45～54号外显子之间的患儿心脏受损的可能性大。(本文来源于《第二十叁次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编》期刊2019-08-16）
Yan-mei,YANG,Kai,YAN,Bei,LIU,Min,CHEN,Li-ya,WANG[7]（2019）在《假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)遗传学诊断及剪接突变的致病性分析（英文）》一文中研究指出目的:针对100例无亲缘关系的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者,联合应用多种检测技术进行遗传学诊断,并且建立个体化产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断方案,以最大限度地降低DMD/BMD患儿的出生。创新点:通过minigene剪接实验分析DMD:c.1149+1G>A和c.1150-2A>G突变是否导致剪接异常,并确定剪接方式。方法:收集100例无亲缘关系DMD/BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、第二代测序(NGS)、minigene剪接实验(HMSA)进行遗传学诊断,并通过单体型分析及性别鉴定进行胚胎植入前遗传学诊断。结论:联合应用多种检测技术可以尽早地对患者进行遗传学诊断,为临床遗传咨询和产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断提供了科学依据。(本文来源于《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》期刊2019年09期）
张敏,蓝丹[8]（2019）在《2Q型肢带型肌营养不良症的研究进展》一文中研究指出肢带型肌营养不良症(LGMD)包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良,目前已确定一些与此疾病相关的基因。2Q型肢带型肌营养不良症(LGMD2Q)是肢带型肌营养不良症中的一个亚型,与PLEC基因突变有关。PLEC基因突变表型主要包括大疱性表皮松解症伴迟发型肌营养不良和大疱性表皮松解症伴其他病变,而无皮肤病变的LGMD2Q表型目前报道罕见。该文通过对LGMD2Q的致病基因PLEC及临床表现进行综述,以加深对LGMD2Q的致病基因和表型的认识。[中国当代儿科杂志,2019,21(8):839-844](本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年08期）
郑宏,段培,卢婷婷,高国财,郑攀[9]（2019）在《从先后天之本初探儿童Duchenn型肌营养不良症病机与证治》一文中研究指出儿童Duchenne型肌营养不良症属于遗传性疾病,对于该病的中医病因病机尚无统一的认识。作者认为该病与先天之本肾密切相关,结合小儿脾常不足,肾常虚的生理特点,提出从先后天之本论治该病。确立温补肾气,资助后天;补中益气,颐养先天;兼涤痰化湿,活血通络的治法,以飧同道。(本文来源于《中医药临床杂志》期刊2019年06期）
刘之胜[10]（2019）在《杜氏肌营养不良症和基底细胞痣综合征的基因检测与分析》一文中研究指出杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病,以神经肌肉退行性变为特征。该病通常由抗肌萎缩蛋白基因突变引起,并由此导致抗肌萎缩蛋白功能缺失。DMD病情严重,预后不良,一般20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。DMD在男性新生儿中的发病率为1/3500,其致病基因为抗肌萎缩蛋白基因(dystrophy,DMD基因)。DMD主要的突变类型为基因部分缺失或重复,约占全部突变类型的60%。由于DMD目前尚无有效治疗方法,DMD致病基因的检测、产前诊断及遗传咨询是预防DMD的关键措施。本研究收集到一例肌营养不良家系,应用二代测序,在先证者的DMD基因51号外显子剪接位点附近发现了一个新发致病突变C.7310-11A>G,家系内另一名患者同样有此变异,两名患者的母亲为该变异的杂合携带者。通过RT-PCR实验并结合sanger测序,发现新的剪切位点变异改变了DMD的剪接,使10bp内含子碱基插入了mRNA中。DMD的mRNA插入10bp碱基后,经分析会形成截短蛋白,可能导致蛋白产物的活性降低,从而导致杜氏肌营养不良症。基底细胞痣综合征(Basal cell nevus syndrome,BCNS)又称Gorlin-Goltz综合征(Gorlin-Goltz syndrome,GGS),是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前主要的致病基因为PTCH1,也有少数报道认为PTCH2、SUFU基因与BCNS有关,尤其是伴有成神经管细胞瘤或脑膜瘤的BCNS。BCNS的临床表现包括多个器官的异常,主要有颅面异常、神经系统异常、骨骼异常、手足异常等。本研究收集到一例BCNS家系,然后用sanger测序检测PTCH1基因。在先证者PTCH1基因上2号外显子发现一新发的剪切位点变异C.7310-11A>G,家系内另一患者也有相同变异。通过RT-PCR实验和sanger测序,发现剪切位点变异使PTCH1基因2号外显子跳读。综上,这一新发变异是BCNS的致病突变。(本文来源于《湖南理工学院》期刊2019-05-29）
肌营养不良症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
杜氏肌营养不良症(DMD)是由于DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。随着对该病的发病机制和病理变化过程逐渐深入地认识,近年来研究者从多方面探索治疗该疾病的方法和效果,包括抑制炎症、调节钙水平、促进肌肉生长、抗纤维化等对症治疗药物,辅助训练设备,基因替代、外显子跳跃、基因编辑等基因治疗方案,以及干细胞治疗。本文综述了DMD治疗方法的最新研究进展。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
肌营养不良症论文参考文献
[1].蔡娅菲,王英.以多发性肌炎为首发表现的进行性贝氏肌营养不良症1例[J].疑难病杂志.2019
[2].杨一娴,李昌盛,王蓓蕾,党素英.杜氏肌营养不良症治疗研究进展[J].中国医药导报.2019
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[6].郑静,汪爱平,黄鹏,刘玲娟,熊洁.50个Duchenne型肌营养不良症家系临床表型及基因型分析[C].第二十叁次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编.2019
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[8].张敏,蓝丹.2Q型肢带型肌营养不良症的研究进展[J].中国当代儿科杂志.2019
[9].郑宏,段培,卢婷婷,高国财,郑攀.从先后天之本初探儿童Duchenn型肌营养不良症病机与证治[J].中医药临床杂志.2019
[10].刘之胜.杜氏肌营养不良症和基底细胞痣综合征的基因检测与分析[D].湖南理工学院.2019
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