导读:本文包含了鸟苷酸环化水解酶论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:水解酶,苷酸,链式反应,苯丙氨酸,障碍,多巴,原位。
鸟苷酸环化水解酶论文文献综述
苏玉金,江小华,姜重建,张宇新,杨秋慧[1]（2003）在《人叁磷酸鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因的克隆与表达》一文中研究指出目的 研究人叁磷酸鸟苷酸环化水解酶Ⅰ (GCHⅠ )基因在多巴胺代谢过程中的作用。 方法 从人胚胎肝脏中提取总RNA ,以RT PCR法扩增GCHⅠcDNA ,克隆于PGEM T easy载体中 ,测序正确后再构建真核表达载体 ,转染猴肾成纤维细胞系COS7,原位杂交检测其表达。 结果 RT PCR扩增出 90 4bp的cDNA ,并成功构建真核表达载体pCI neo GCHⅠ ,原位杂交证实其在COS7表达阳性率为 70 %～ 80 %。 结论 GCHⅠ有望用于帕金森病的基因治疗。(本文来源于《解剖学报》期刊2003年04期）
周海燕[2]（2003）在《鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变与相关表现型》一文中研究指出鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶 ,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子 ,因此鸟苷酸环化水解酶Ⅰ活性的缺陷将影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成。不同程度的缺陷导致不同的表现型。鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变表达的这种临床异质性 ,很可能与遗传方式、突变类型以及突变组合的差异有关(本文来源于《国外医学(分子生物学分册)》期刊2003年04期）
周海燕[3]（2003）在《多巴反应性肌张力障碍患者鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变研究》一文中研究指出背景：DRD主要表现为儿童期起病的肌张力障碍，对小剂量左旋多巴有显着和持续性反应是它的临床特征。GCH1基因是迄今为止发现的主要致病基因。GCH1作为起始酶和限速酶催化合成BH_4，BH_4是TH的天然辅助因子。GCH1基因突变导致GCH1活性下降，BH_4合成减少；继而TH活性下降，DA合成减少。 目的：本实验旨在检测国人DRD患者的GCH1基因编码区的突变。 方法：对2个DRD家族中的5个患者和6个散发病例应用银染聚合酶链式反应—单链构像多态性法(银染PCR-SSCP法)进行GCH1基因编码区的突变检测；对银染PCR-SSCP法阳性的外显子进行PCR产物直接测序，若6个外显子银染PCR-SSCP法均阴性，则对所有外显子测序；为了确证突变，设计一对引物引入SphI限制性内切酶位点，然后应用银染聚合酶链式反应—限制性长度片段多态性法(银染PCR-RFLP法)检测患者、亲属和20个正常对照的突变携带情况。 结果：在一个呈常染色体显性遗传DRD家族中发现一个新的杂合型点突变(A~(224)→G)。此突变位于exonl，为错义突变(Tyr~(75)→Cys)，导致高度保守序列中的氨基酸保守替代。PCR-RFLP法一方面证实此突变为家族性突变，有正常携带者的存在；另一方面20个正常对照等位基因未发现此突变，提示此突变为致病突变而非中性突变。另一家族和其他散发病例在GCH1基因编码区未发现有突变。测序还提示国人的exon2中的内含子部分和exon3中的内含子部分序列与文献报道有差异，提示基因多态性的存在。 2003届硕士研究生论文结论:我们描述了一个新的错义突变(T”75一Cys)，GcHI基因编码区突变能解释部分DRD患者的发病.(本文来源于《天津医科大学》期刊2003-05-01）
苏玉金,江小华,姜重建,岳凤鸣,杨慧[4]（2002）在《人叁磷酸鸟苷酸环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因的克隆和表达》一文中研究指出研究表明PD病人纹状体内,不仅TH和芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)水平下降,GCH也有显着降低。在TH或AADC或TH加AADC基因治疗PD大鼠的基础上,加入GCH工程细胞进行复合基因治疗,可能起到更佳的疗效。基于上述目的,本室克隆了GCH基因并进行了表达检测。从胎儿肝脏中提取总RNA,RT-PCR逆转录成cDNA,设计特异性引物进行PCR扩增,得到约904bp的特异性片段;GLASSMILK纯化,(本文来源于《解剖学杂志——中国解剖学会2002年年会文摘汇编》期刊2002-06-30）
鸟苷酸环化水解酶论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶 ,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子 ,因此鸟苷酸环化水解酶Ⅰ活性的缺陷将影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成。不同程度的缺陷导致不同的表现型。鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变表达的这种临床异质性 ,很可能与遗传方式、突变类型以及突变组合的差异有关
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
鸟苷酸环化水解酶论文参考文献
[1].苏玉金,江小华,姜重建,张宇新,杨秋慧.人叁磷酸鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因的克隆与表达[J].解剖学报.2003
[2].周海燕.鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变与相关表现型[J].国外医学(分子生物学分册).2003
[3].周海燕.多巴反应性肌张力障碍患者鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变研究[D].天津医科大学.2003
[4].苏玉金,江小华,姜重建,岳凤鸣,杨慧.人叁磷酸鸟苷酸环化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因的克隆和表达[C].解剖学杂志——中国解剖学会2002年年会文摘汇编.2002
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