药物基因组学临床决策支持系统综述

论文摘要

近几年来精准医学成为生物医学的一个热门领域,世界各国都致力于率先在这一领域取得突破性的进展。药物基因组学（PGx）,通过基因组学和其他"组学"知识来个性化药物选择和药物使用以避免药物不良反应和最大化药物疗效,是精准医学的重要组成部分,也是目前最有希望在临床上实现日常应用的精准医学领域之一。其中药物基因组学临床决策支持（PGx-CDS）系统,是实现PGx临床应用和知识转化必不可少的工具。目前很多临床医疗机构已经开展PGx服务并部署PGx-CDS系统,同时更多的临床医疗和研究机构正在筹备开展这类服务。对目前已出现并被报道的主要PGx-CDS系统和研究进行文献综述,共涉及11个PGx-CDS系统。通过对这些系统的临床应用场景、系统设计、知识表达、干预方式和应用评估等方面的综合回顾,总结目前PGx-CDS系统的研究进展和发展现状,然后对PGx-CDS系统目前面临的主要挑战和未来发展方向进行讨论,为在国内落地PGx服务和PGx-CDS系统提供借鉴。

论文目录

• 引言
• 1 PGx-CDX的研究状况
• 2 临床基因检测模式
• 3 PGx-CDS系统的发展
•   3.1 是否与EHR集成
•   3.2 PGx数据和知识的表达与存储
•   3.3 CDS干预方式
•     3.3.1 同步干预方式
•     3.3.2 异步干预方式
•   3.4 系统评估
• 4 面临的挑战及发展方向
•   1) 建立统一规范的基因数据存储方法。
•   2) 促进PGx相关术语的标准化。
•   3) 建立系统的表型分配方法。
•   4) 建立开放共享的PGx-CDS系统知识库。
•   5) 开展更多PGx-CDS系统的临床评估和验证。

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 秦伟峰,吕旭东,段会龙,李昊旻

关键词: 精准医学,药物基因组学,临床决策支持,知识转化

来源: 中国生物医学工程学报 2019年01期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技,基础科学

专业: 生物学,生物医学工程

单位: 浙江大学生物医学工程与仪器科学学院,浙江大学医学院附属儿童医院,浙江大学转化医学研究院

基金: 国家重点研发计划(2016YFC0901905)

分类号: R318

页码: 102-111

总页数: 10

文件大小: 168K

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