表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

论文摘要

目的:检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法:收集二家系资料,提取二家系成员及100名(无亲缘关系)正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:家系1先证者中检测到KRT1基因突变c.598T>C(p.F200L)。家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A(p.R163Q)。而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变。结论:本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关,且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道。

论文目录

• 1 材料和方法
•   1.1 临床资料
•   1.2 外周血DNA提取
•   1.3 PCR扩增及DNA测序
• 2 结果
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 郭韫懿,祝英,张丹露,郭碧蓉,孙忠辉

关键词: 表皮松解性掌跖角化症,异质性,基因突变

来源: 中国麻风皮肤病杂志 2019年12期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 皮肤病与性病

单位: 上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科,安徽医科大学第三附属医院安徽省合肥市第一人民医院皮肤科

基金: 皮肤病学教育部重点实验室(安徽医科大学)开放课题基金资助项目(编号:AY2017-1-017),上海市奉贤区科委基金资助项目(编号:20161119,20171003)

分类号: R758.5

页码: 727-730

总页数: 4

文件大小: 1500K

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