导读:本文包含了基因与广西地区汉族论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:汉族,多态性,基因,广西,壮族,精神分裂症,染色体。
基因与广西地区汉族论文文献综述
梁亮,陈治中,韦红梅[1](2018)在《广西地区汉族与壮族人群X-STR基因座的遗传多态性研究》一文中研究指出目的分析、比较广西地区汉族与壮族人群X-STR基因座的分布频率及遗传学参数。方法应用Investigator A r g u sX-12试剂对广西地区1267名健康成年人进行D X S 8378等12个X-S T R分型检测,其中612名汉族作为对照组,另外655名壮族作为研究组,比较两组间基因座的分布频率以及基因座遗传学参数。结果①两组等位基因分布均符合HardyWeinberg平衡,其中汉族检测出128种基因型,基因分布频率为0.0029~0.7872,壮族检测出145种基因型,基因分布频率为0.003 5~0.658 1。②对照组汉族的多态信息量分布为0.388 6~0.896 6,研究组壮族的多态信息量分布为0.405 9~0.889 3;对照组汉族的杂合度分布为0.3796~0.8091,研究组壮族的杂合度分布为0.5018~0.8255;对照组MECduo与MECtrio的分布频率为0.3677~0.6850与0.4357~0.8421,研究组MECduo与MECtrio的分布频率为0.4233~0.8217与0.4755~0.9128;对照组个体识别力及非父排除率分别为0.5558~0.8722与0.4711~0.8227,研究组的个体识别力及非父排除率分别为0.7874~0.9781与0.5201~0.8647。结论广西地区汉族与壮族的X-STR基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡,但是壮族的X-STR基因座呈现出高度多态性,与汉族有较多差别,对于本地区法医亲权鉴定具有一定的指导意义。(本文来源于《临床输血与检验》期刊2018年06期)
裴永峰,李恒聪,何宁宇,黄惠妮[2](2017)在《广西地区壮族和汉族血小板捐献者HLA基因多态性的初步分析》一文中研究指出目的:建立广西地区壮族和汉族血小板供者人类白细胞抗原(HLA)基因分型资料库,分析其HLAA、B基因频率及单体型频率的分布,解决临床患者的血小板输注无效(PTR)。方法:采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对广西地区172名壮族和403名汉族的单采血小板捐献者进行HLA-A、B基因分型。结果:广西地区壮族血小板捐献者HLA-A和HLA-B位点的基因频率都符合HardyWeinberg遗传平衡(P>0.05),共检出11种HLA-A等位基因、24种HLA-B等位基因和58种单倍体型;广西地区汉族血小板捐献者HLA-A和HLA-B位点的基因频率都不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P<0.05),共检出14种HLA-A等位基因、30种HLA-B等位基因和100种单倍体型。结论:广西地区壮族和汉族血小板供者HLA基因特点比较接近中国南方人群,但也有广西地区特点,该结果可以为PTR患者迅速寻找到HLA相合血小板提供帮助。(本文来源于《东南大学学报(医学版)》期刊2017年05期)
黄生金,郑利平,陆俊佳,朱旭[3](2017)在《广西地区壮族和汉族冠心病患者胱抑素C水平及其基因多态性的比较研究》一文中研究指出目的探讨广西地区壮族冠心病患者血清中胱抑素C(Cys C)水平及其基因位点+148 G/A和-82 G/C的多态性与同地区汉族冠心病(CHD)患者及两个民族正常人的不同。方法采用免疫比浊法检测壮族、汉族CHD患者和壮族、汉族正常个体(各100例)血清中Cys C水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Cys C基因位点+148和-82的多态性,并分析上述数据和临床资料。结果①两组CHD组血清中Cys C水平和临床资料与两组正常组间的差异有统计学意义(P值均<0.05);②四组中Cys C基因位点+148和-82等位基因分布频率符合H-W群体遗传平衡法则(P值均>0.05),具有群体代表性。CHD组Cys C基因+148和-82位点不同基因型分布频率较同民族正常组虽有差异,但差异均无统计学意义(X~2=0.760~2.090,P>0.05);③CHD病组血清中Csy C水平与Cr呈正相关(r=0.597,P<0.001)。结论 Cys C基因位点+148和-82的多态性与广西地区的壮族、汉族CHD相关性需作进一步研究,但肾损伤引起的高Cys C血清水平可能是广西地区壮族、汉族CHD患者的一个危险因素。(本文来源于《现代检验医学杂志》期刊2017年03期)
蒙丽恒[4](2017)在《广西南宁地区壮汉族40岁以上痛风/HUA人群HLA-B*58:01基因型分析》一文中研究指出临床上抑制尿酸生成的药物主要为别嘌醇及非布司他,虽然非布司他在有效性和安全性方面较别嘌醇更具优势,但由于别嘌醇价廉且效优的特点使得其在临床中被广泛使用。但别嘌醇所致重症药疹因其潜伏期长、后遗症发病率高、死亡率高及易合并肝肾功能损害的特点使其在临床使用中受到了限制。大量研究证实HLA-B*58:01等位基因与别嘌醇所致重症药疹存在强关联性。因此,一些痛风及高尿酸血症(HUA)指南及专家共识建议在使用别嘌醇前对高危人群进行HLA-B*58:01等位基因检测,若为阳性则禁用别嘌醇。但HLA-B*58:01等位基因与别嘌醇所致重症药疹的关联性在不同的国家、地区及民族差异性较大。我国有很多地区尚缺乏对HLA-B*58:01等位基因流行性的明确研究,广西南宁地区壮族及汉族40岁以上人群,特别是正在服用或可能需要服用别嘌醇的痛风/HUA人群该等位基因的携带情况亦不清楚,因而本课题将就此进行探讨,了解上述人群在使用别嘌醇前是否有必要进行HLA-B*58:01等位基因检测。目的:了解我院近年来因药疹住院的患者中,因别嘌醇所致药疹患者,特别是重症药疹患者临床特点;明确广西南宁地区壮汉族40岁以上痛风/HUA人群HLA-B*58:01基因携带率及基因频率;探讨是否应该对痛风/HUA人群特别是广西南宁地区壮汉族40岁以上人群常规进行HLA-B*58:01基因检测,减少甚至避免重症药疹的发生。方法:本研究分为两个部分。第一部分:收集近年来我院因药疹住院的患者临床病历资料,分析别嘌醇组患者的临床特点,并与其他单一用药组患者临床特点进行比较。第二部分:使用高分辨率的PCR-SBT法检测260例正在服用或可能需要服用别嘌醇的广西南宁地区壮汉族40岁以上痛风/HUA人群HLA-B位点。结果:第一部分结果:(1)我院因药疹住院的患者中,单一用药所致药疹主要由解热镇痛药、青霉素及别嘌醇引起,其中重症药疹主要由解热镇痛药、别嘌醇、抗癫痫药、中药及头孢类抗生素引起;(2)别嘌醇组患者年龄平均为53.62±15.36岁,其他单一用药组患者年龄平均为46.92±17.40岁,别嘌醇组患者年龄高于其他单一用药组,差异具有统计学意义(P<0.05);(3)别嘌醇组患者病愈后遗留后遗症共6例,其他单一药物组患者有4例,别嘌醇组患者后遗症人数高于其他单一用药组,两组总体后遗症比率差异具有统计学意义(P<0.05);(4)别嘌醇组患者潜伏期平均为15.00(5.50,31.50)d,其他单一用药组患者潜伏期平均为2.00(1.00,5.00)d,别嘌醇组患者潜伏期长于其他单一用药组患者,差异具有统计学意义(P<0.05);(5)别嘌醇组患者ALT平均为54.96±9.25 U/L,Scr平均为130.62±88.53 U/L,其他单一用药组患者ALT平均为35.17±5.69 U/L,Scr平均为80.11±74.14 U/L,别嘌醇组患者ALT、Scr均高于其他单一用药组患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。第二部分结果:(1)广西南宁地区壮汉族40岁以上社区人群中,共有810例为无症状HUA患者,其中合并冠心病、脑卒中、糖尿病、高血压、血脂异常的比例分别为:1.23%、0.25%、26.67%、39.63%、96.67%;(2)在130例广西南宁地区汉族患者样本中,共有23例为HLA-B*58:01等位基因携带者,基因携带率及基因频率分别为17.69%及0.015;在130例广西南宁地区壮族患者样本中,共有19例为HLA-B*58:01等位基因携带者,基因携带率及基因频率分别为14.62%及0.015;(3)广西南宁地区壮汉族40岁以上痛风/HUA人群中,汉族组与壮族组比较差异无统计学意义(P>0.05),汉族组及壮族组分别与福建汉族、广州汉族、江苏汉族、中国南方汉族、中国汉族健康人群HLA-B*58:01等位基因的基因携带率比较,差异无统计学意义(P>0.05);(4)广西南宁地区壮族及汉族40岁以上痛风/HUA人群HLA-B*58:01等位基因携带率均明显高于阿根廷、巴西、古巴、英国、希腊、爱尔兰南方、意大利北方的高加索健康人群(P<0.05),但与喀麦隆俾格米人(尼格罗人种)、印度德里人及泰国人比较,差异无统计学意义(P>0.05)。广西南宁地区壮族及汉族40岁以上痛风/HUA人群HLA-B*58:01基因频率较印度德里人及意大利少数民族偏低,差异具有统计学意义(P<0.05),但与阿根廷、巴西、古巴、英国、希腊、爱尔兰南方、意大利北方、澳大利亚、捷克的高加索健康人群及喀麦隆俾格米人(尼格罗人种)、德国、日本健康人群比较,差异无统计学意义(P>0.05);(5)在260例广西南宁地区壮汉族40岁以上研究对象中进行HLA-B*58:01等位基因检测情况发现,是否为壮族或汉族、是否为HUA或痛风患者、是否服用别嘌醇以及性别,这些因素对HLA-B*58:01等位基因的携带率和基因频率均无影响(P>0.05)。结论:(1)近年来,我院因药疹住院的患者中,别嘌醇所占比例排序第叁;而在重症药疹患者中,别嘌醇所占比例排序第二,仅次于解热镇痛类药物;(2)相较于其他药疹,别嘌醇所致药疹患者具有高龄、后遗症发生率高、潜伏期长、易合并肝肾功能异常的特点;(3)本研究随访的810例无症状性HUA患者中,可能有高达96.67%的比例的患者可能需要进行降尿酸治疗。(4)广西南宁地区汉族及壮族40岁以上痛风/HUA人群HLA-B*58:01等位基因携带率分别为17.69%和14.62%,建议在这类人群使用别嘌醇前尽量先检测HLA-B*58:01等位基因,若HLA-B*58:01等位基因为阳性,则建议不使用别嘌醇治疗,可改用非布司他或苯溴马隆等降尿酸药物治疗。(5)民族、性别、是否为高尿酸血症或痛风患者及是否服用别嘌醇这些因素对广西南宁地区40岁以上人群HLA-B*58:01等位基因的携带率和基因频率均无影响(本文来源于《广西医科大学》期刊2017-05-01)
赵艳梅,许为炎,陈坚,蔺晶晶,黄翠娟[5](2016)在《同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病患者的相关性》一文中研究指出目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人,经冠状动脉造影确诊的冠心病(CHD)组150例,非冠心病组作为对照组150例,抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2组MTHFR C677T基因型,同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果 2组Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7%、47.3%、34.0%和37.3%、42.0%、20.7%;CHD组中C和T等位基因为42.3%和57.7%,对照组中为58.3%和41.7%。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型(P<0.05)。Logistic回归显示,年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶(MTHFR)C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。(本文来源于《中国药物与临床》期刊2016年10期)
李轶春,岑文新,肖玲[6](2016)在《广西地区汉族人群PRKCB1基因-546C/G多态性与糖尿病肾病易感性相关性研究》一文中研究指出糖尿病肾病(Diabetic Nephropathy,DN)是糖尿病(Diabetes mellitus,DM)微血管并发症之一,在2型糖尿病患者中,其致残、致死率仅次于大血管并发症。据统计,病程超过25年以上的糖尿病肾病累积患病率高达25%-40%,也是我国导致终末肾功能衰竭的第2位病因[1]。其病因和发病机制尚未完全明了,可能与环境因素和遗传因素有关。蛋白激酶Cβ(PKC-β)是细胞内信号传递关键分子之一,(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2016年01期)
苏庆建,陈青云[7](2014)在《广西地区汉族2型糖尿病患者脂联素基因多态性研究》一文中研究指出目的:研究脂联素基因外显子2单核苷酸多态性(SNP)+45T→G多态性与广西地区汉族2型糖尿病(T2DM)、肥胖及胰岛素抵抗(IR)的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对313例无亲缘关系的广西地区汉族人群的正常糖耐量(NGT95例)、糖耐量减低(IGT103例)和T2DM115例检测脂联素基因外显子2的多态性,并与代谢值进行相关性研究。结果:广西地区汉族人群中含脂联素基因外显子2的SNP+45GG基因型的人群高密度脂蛋白(HDL-C)水平低于TT、TG基因型的人群(P<0.05),HOMA-IR高组的GG基因型相对于TT基因型的OR为2.876(95%CI:1.141~7.248),即GG基因型发生IR的相对危险度是TT基因型的2.876倍。结论:汉族人群中,脂联素基因SNPs+45 TT基因型的HDL-C较GG基因型频率高;GG基因型较TT基因型人群易产生IR。但汉族人群SNPs+45基因型与T2DM及肥胖无关。(本文来源于《中国药师》期刊2014年04期)
李轶春,岑文新,肖玲[8](2013)在《单核苷酸多态性技术在筛查分析广西地区汉族老年人群糖尿病肾病易感基因中的应用》一文中研究指出目的探讨单核苷酸多态性(SNP)技术在筛查分析广西地区汉族老年人群糖尿病肾病易感基因中的应用。方法选择2011年11月至2013年4月在北海市中医院就诊的100例糖尿病肾病患者作为观察组,另外选择同期于该院进行健康体检者100例作为对照组,采用单核苷酸多态性技术对糖尿病肾病及健康对照组的糖尿病肾病易感基因进行筛查。结果①糖尿病肾病组与健康对照组舒张压(DBP)及TG等方面的差异具有统计学意义(P<0.05);②完成了KCNJ11、PPARG、SLC30A8、CDKAL1、EXT2、LOC387761、TCF7L2、HHEX等基因的20个SNPs基因分型;③HHEX、CDKAL1、SLC30A8的SNPs与糖尿病肾病发病存在相关性(P<0.05);PPARG基因的SNP位点rs12636454、rs11128597与rs1801282,KCNJ11基因的rs5215,LOC387761基因的rs7480010,其基因型与等位基因频率均分布于糖尿病肾病患者组与健康对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TCF7L2、HHEX、CDKAL1以及SLC30A8基因的多样性与广西地区汉族人群糖尿病肾病发病存在一定的相关性;TCF7L2、HHEX、CDKAL1以及SLC30A8基因均存在着潜在性的交互功能。(本文来源于《中国老年学杂志》期刊2013年24期)
朱莎莎,李松峰,劳明,邓琼英,葛伟丽[9](2013)在《D6S274、D6S285基因座多态性与广西地区汉族、壮族人群精神分裂症的关联性》一文中研究指出目的:探讨广西地区汉族、壮族人群基因座D6S274、D6S285多态性与精神分裂症的关联性以及汉族、壮族这两个基因座与精神分裂症关联性的差异。方法:按照美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准,选取广西脑科医院汉族精神分裂症患者(46例)和壮族精神分裂症患者(45例)为研究对象,分别以其健康直系家属(其中汉族49例,壮族48例)作为正常对照组。采用PCR反应技术及毛细管电泳检测技术,观察D6S274、D6S285基因座多态性的分布。结果:(1)汉族、壮族正常对照组D6S274、D6S285各等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。(2)汉族患者组和正常对照组D6S274的172bp等位基因频率分别为30.4%和16.3%,两组比较差异有统计学意义(χ2=5.31,P=0.02);汉族、壮族患者组D6S274的166bp、168bp、172bp等位基因频率分别为18.5%和53.3%、16.3%和3.3%,30.4%和4.4%,差异有统计学意义(χ2=24.07,P=0.00,χ2=8.59,P=0.00,χ2=21.21,P=0.00);汉族、壮族正常对照组D6S274上的166bp、168bp、172bp等位基因频率分别为22.5%和49.0%,19.4%和5.2%,16.3%和3.1%,差异有统计学意义(χ2=14.87,P=0.00,χ2=9.00,P=0.00,χ2=9.57,P=0.00),其他各等位基因频率的分布在各组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)D6S285基因座各组间各个等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:人类6号染色体短臂上D6S274基因座附近可能存在导致广西地区汉族人群精神分裂症发生及产生差异性的易感基因。(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2013年04期)
朱莎莎[10](2013)在《D6S296等四个基因座多态性与广西地区汉族、壮族人群精神分裂症的关联性研究》一文中研究指出目的:探讨D6S296、 D8S26、 D6S274、 D6S285四个基因座多态性与广西地区汉、壮族人群精神分裂症的关联性以及这四个基因座与汉、壮族精神分裂症关联性的差异。方法:按照美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准,选取广西脑科医院住院无血缘关系汉族精神分裂症患者(46例)和壮族精神分裂症患者(45例)为研究对象,分别以其健康直系家属(其中汉族49例,壮族48例)作为正常对照组。提取其全血DNA并使用PCR扩增仪对其进行扩增,所得PCR产物用ABI3730XL型基因分析仪自动进行电泳分离和基因检测,并利用遗传学统计方法进行分析。结果:1.汉族、壮族正常对照组D6S296、 D8S264、D6S274、 D6S285各等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);2.汉族患者组与其正常对照组的比较D6S274的172bp等位基因频率分别为30.4%和16.3%(28/16),差异有统计学意义(x2=5.31,P=0.02);3.壮族患者组与其正常对照组的比较四个基因座等位基因频率分布差异无统计学意义;4.汉、壮族精神分裂症患者组的比较,D6S296的264bp、288bp等位基因频率分别为2.2%和18.9%(2/17)、6.5%和1.1%(6/1),差异有统计学意义(x2依次为13.60、2.29,尸依次为0.00、0.01);D8S264的129bp等位基因频率分别为18.5%/8.0%(17/7),差异有统计学意义(x2=4.31,P=0.04);D6S274的166bp.168bp.172bp等位基因频率分别为18.5%和53.3%(17/48)、16.3%和3.3%(15/3)、30.4%和4.4%(28/4),差异有统计学意义(x2=24.07、x2=8.59和x2=21.21,P-0.00、P=0.00和P=0.00);5.汉、壮族正常对照组的比较D6S274上的166bp、168bp、172bp等位基因频率分别为22.5%和49.0%(22/47)、19.4%和5.2%(19/5)、16.3%和3.1%(16/3),差异有统计学意义(x2=14.87、x2=9.00和x2=9.57,P=0.00、P=0.00和P=0.00),其他各等位基因频率的分布在各组间的差异均无统计学意义(P>0.05):6.D6S285基因座各组间各个等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:1.人类6号染色体短臂上D6S274基因座附近可能存在导致广西地区汉族人群精神分裂症发生的易感基因。2.D6S274基因座附近可能存在导致广西地区汉族人群精神分裂症发生差异性的易感基因。3.D6S296、 D8S264、 D6S285这叁个基因座多态性可能与广西地区汉族、壮族人群精神分裂症发生无相关性。(本文来源于《广西医科大学》期刊2013-05-01)
基因与广西地区汉族论文开题报告
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
目的:建立广西地区壮族和汉族血小板供者人类白细胞抗原(HLA)基因分型资料库,分析其HLAA、B基因频率及单体型频率的分布,解决临床患者的血小板输注无效(PTR)。方法:采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对广西地区172名壮族和403名汉族的单采血小板捐献者进行HLA-A、B基因分型。结果:广西地区壮族血小板捐献者HLA-A和HLA-B位点的基因频率都符合HardyWeinberg遗传平衡(P>0.05),共检出11种HLA-A等位基因、24种HLA-B等位基因和58种单倍体型;广西地区汉族血小板捐献者HLA-A和HLA-B位点的基因频率都不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P<0.05),共检出14种HLA-A等位基因、30种HLA-B等位基因和100种单倍体型。结论:广西地区壮族和汉族血小板供者HLA基因特点比较接近中国南方人群,但也有广西地区特点,该结果可以为PTR患者迅速寻找到HLA相合血小板提供帮助。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因与广西地区汉族论文参考文献
[1].梁亮,陈治中,韦红梅.广西地区汉族与壮族人群X-STR基因座的遗传多态性研究[J].临床输血与检验.2018
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