导读:本文包含了缺失多态性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,染色体,缺失,基因,核型,肺癌,产前诊断。
缺失多态性论文文献综述
段黎明[1]（2019）在《多巴胺D3受体多态性与抑郁症患者快感缺失的关系》一文中研究指出目的:分析多巴胺D3受体的多态性与抑郁症患者快感缺失的关系。方法:选取抑郁症患者96例为观察组,健康查体的健康人98例为对照组。观察组使用抗抑郁药物常规治疗,提取两组基因组DNA,采用RT-PCR方法检测多巴胺D3受体rs6280基因的多态性,比较两组及不同程度快感缺失者的多巴胺D3受体rs6280等位基因频率及基因型分布,比较观察组不同基因型者SHAPS评分。结果:观察组HAMD、SHAPS评分均明显高于对照组(P<0.05);两组及不同程度快感缺失者的多巴胺D3受体rs6280等位基因频率及基因型分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组不同基因型者的SHAPS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:多巴胺D3受体rs6280基因多态性与抑郁症快感缺失具有一定关系,但抑郁症快感缺失患者不同基因型分布与其快感缺失程度未发现显着差异。(本文来源于《中国医学创新》期刊2019年30期）
欧阳鲁平,周桂,易赏,张月,韦慧[2]（2019）在《单核苷酸多态性微阵列芯片技术在胎儿鼻骨缺失检测中的应用》一文中研究指出目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值。方法选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿及其母亲为研究对象。回顾性分析241例胎儿鼻骨缺失的孕妇分别于早、中和晚孕期分别行介入性产前诊断绒毛、羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。SNP-array检查采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM),正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-20)号],并与受试者监护人签署临床研究知情同意书。结果 241例胎儿鼻骨缺失孕妇的绒毛、羊水及脐血样本中,检出染色体核型异常为30例,异常检出率12.4%(30/241);SNP-array检出异常为43例,异常检出率为17.8%(43/241)。染色体核型检出的30例产前诊断标本异常核型如下:24例(80.0%)为21-叁体综合征,3例(10.0%)为18-叁体综合征,2例(6.7%)为13-叁体综合征,以及1例(3.3%)为平衡易位。染色体正常但是SNP-array检出异常者中,3例为致病性CNVs,1例疑似为致病性CNVs,以及10例为临床意义不明CNVs。结论对超声检测提示胎儿鼻骨缺失的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,并且SNP-array有利于提高对胎儿鼻骨缺失的遗传病因的诊断。(本文来源于《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》期刊2019年05期）
刘纯宏,陆玉兰,黄华佗,王艳,王春芳[3]（2019）在《LncRNA GAS5基因启动子区5 bp插入/缺失多态性在广西地区人群中的分布》一文中研究指出目的探讨广西地区人群中LncRNA GAS5基因启动子区1个功能性插入/缺失位点(rs145204276I/D)多态性的分布特点,并分析广西地区人群与其他地区人群rs145204276I/D位点多态性的分布差异。方法采用SNPscan技术对289例广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点进行基因分型检测,统计其基因型和等位基因在广西地区人群不同性别间的分布,并分析其多态性与国际千人基因组计划(1000 genome project)数据库公布的欧洲人群(European,EUR)、日本人群(Japanese in Tokyo;JPT,)、西亚人群(South Asian,SAS)、美国人群(Ad Mixed American,AMR)、非洲人群(African,AFR)、北京人群(Han Chinese in Beijing,CHB)以及文献报道的南京、吉林、重庆和昆明人群的分布差异。结果广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点I/I、I/D和D/D基因型频率分别为48.4%、43.6%和8.0%,I和D等位基因频率分别为70.2%和29.8%。rs145204276I/D基因型和等位基因频率在广西地区人群不同性别间比较差异无统计学意义(P>0.05)。广西地区人群GAS5基因rs145204276I/D位点的基因型和等位基因频率与EUR、AFR、AMR和JPT人群比较差异均有统计学意义(P均<0.05),而与CHB、南京、吉林、重庆和昆明人群比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论广西地区人群LncRNA GAS5基因rs145204276I/D位点基因多态性在男性和女性人群中分布无差异,而其多态性与其他地区人群间比较存在不同程度的差异。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2019年08期）
俞佳玲,孙义锡,胡珺洁,钱叶青,罗玉琴[4]（2019）在《74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析》一文中研究指出目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21叁体综合征16例,18叁体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21叁体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ~2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。(本文来源于《浙江大学学报(医学版)》期刊2019年04期）
李炫宗[5]（2019）在《EGFR T790M突变晚期NSCLC人群中BIM缺失多态性与奥希替尼疗效的相关性研究》一文中研究指出第一部分:BIM缺失多态性导致EGFR T790M突变NSCLC患者对奥希替尼耐药的一例个案报告和文献复习背景与目的:肺癌的发病率和死亡率占恶性肿瘤中的首位,其中非小细胞肺癌(NSCLC)是最常见的病理类型。在亚裔人群中,NSCLC患者的EGFR突变率高达40-%左右,表皮生长因子受体酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKIs)是这部分人群的标准治疗方案,但患者在10个月左右会不可避免地出现耐药。大部分患者耐药后将出现T790M突变,占所有患者的50-60%。第叁代EGFR-TKI,奥希替尼,在治疗EGFR敏感突变和T790M耐药突变的NSCLC患者中疗效显着,但耐药同样不可避免,其耐药机制仍需进一步研究和探索。既往研究报道,B细胞淋巴瘤-2(BCL-2)促细胞凋亡因子(BIM)缺失多态性出现在～21%的东亚人群中,与吉非替尼和厄洛替尼等一代EGFR-TKIs的耐药密切相关。然而,BIM缺失多态性是否也会对叁代TKI奥希替尼的疗效产生影响目前还不清楚。本研究中,我们首次报道了一例EGFR L858R/T790M双突变同时存在BIM缺失多态性的NSCLC患者,应用奥希替尼治疗后疗效不佳。通过对该患者诊疗过程的完整描述和对fBIM缺失多态性相关文献的回顾复习,希望为奥西替尼在BIM缺失多态性的NSCLC患者中的应用提供临床参考。方法:本文报道了一名52岁的男性患者,2012年3月在行左肺上叶切除和淋巴结清扫术后被确诊为IA2期肺腺癌,后因咳嗽和左胸疼痛于2015年8月首次就诊我院。影像学检查示双肺多发转移及胸膜转移。经CT引导下对胸膜转移灶行穿刺活检,病理提示为NSCLC,基因检测示EGFR L858R/T790M双突变。经过多线治疗后于2016年10月开始服用奥希替尼治疗,但在4个月后复查CT示双肺多发病灶较前明显进展。为明确耐药原因,我们采集了患者的外周血液行第二代基因测序(NGS),结果发现除EGFR L858R和T790M突变外,患者还存在fBIM杂合缺失多态性。最终该患者因多器官功能衰竭于2017年6月去世。结论:根据该患者的诊疗经过及相关文献回顾,我们认为BIM缺失多态性可能是导致奥希替尼在内的EGFR-TKIs在NSCLC患者中耐药的原因之一,但仍需要大样本的临床研究来进一步确定fBIM缺失多态性在第叁代EGFR-TKIs耐药中的作用。第二部分:EGFR T790M突变晚期NSCLC人群中BIM缺失多态性与奥希替尼疗效的回顾性研究背景与目的:BIM基因是BCL-2家族促凋亡成员之一,在细胞凋亡途径中发挥重要作用。在EGFR突变的NSCLC患者中,EGFR-TKIs治疗通过激活MAPK/ERK通路并上调BIM表达来发挥抗肿瘤的作用。BIM表达降低将会对肿瘤细胞的凋亡产生不利影响,是导致EGFR-TKIs耐药的原因之一。BIM蛋白是一种唯BH3结构域蛋白,其促凋亡的能力靠BH3结构域来实现,而fBIM缺失多态性导致BH3结构域表达受阻,从而使BIM蛋白的促凋亡能力受到抑制。本研究旨在探讨BIM缺失多态性与第叁代EGFR-TKI奥希替尼在晚期NSCLC患者中疗效的关系。方法:回顾性纳入2015年12月1日-2018年7月31 日就诊于山东省肿瘤医院的EGFR T790M突变并接受奥希替尼治疗的晚期NSCLC患者,分析其疗效与BIM缺失多态性的关系。结果:共71例EGFR T790M突变阳性的晚期NSCLC患者入组,其中11例存在fBIM缺失多态性,占所有患者的15.5%。fBIM基因缺失多态性与患者的病理类型、性别、年龄、吸烟史、东部肿瘤协作组(ECOG)功能状态评分、中枢神经系统(CNS)转移、肝转移、EGFR突变类型、既往治疗线数等各临床参数无明显相关性(P＞0.05)。近期疗效方面BIM缺失多态性组和BIM无缺失组客观缓解率(ORR)分别为36.4%和70.0%,差异有统计学意义(P=0.043)。远期疗效方面,奥希替尼在BIM缺失多态性阳性组的中位无进展生存期(PFS)为8.0个月,而在无缺失组的中位PFS为10.0个月,差异有统计学意义(P=0.042)。BIM缺失多态性组患者的中位总生存期(OS)为14.0个月,无缺失组的中位OS还未达到,也呈显着性差异(P=0.042)。多因素分析结果显示:ECOG评分、病理类型、BIM缺失多态性为影响接受奥希替尼治疗的T790M患者PFS的独立预后因素;BIM缺失多态性是影响OS的独立预后因素。奥希替尼不良反应的发生与BIM缺失多态性状态无关(P>0.05)。结论:因此,检测BIM缺失多态性状态对预测T790M突变NSCLC患者应用奥希替尼治疗疗效、指导临床治疗有重要意义。亟需进一步前瞻性、随机、对照研究验证我们的发现。(本文来源于《济南大学》期刊2019-05-01）
张猛,沈玉帮,徐晓雁,王荣泉,冷向军[6]（2019）在《草鱼7个插入/缺失型突变多态性及与幼鱼生长性状关联分析》一文中研究指出对草鱼生长性状进行数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)定位过程中,在15号连锁群中定位到一个与体质量相关的QTL,本研究根据已有的草鱼遗传连锁图谱和基因组序列,拟用短片段重复序列(short tandem repeat,STR)分型技术对该连锁群的3个scaffolds中插入/缺失型突变位点进行筛选,以降低分型成本,同时将筛选出的7个多态性位点与草鱼幼鱼生长性状进行关联分析。结果显示,(1)草鱼3个scaffolds中44个插入/缺失型突变位点中有17个简单重复序列(又称微卫星,simple sequence repeats,SSRs),2个位点引物设计不成功,设计的25对引物中仅22对扩增和分型成功;(2) 22个位点中仅有7对引物在4个亲本中存在多态性,直接测序结果发现,STR分型技术不仅可准确对插入/缺失型突变位点进行分型,同时可降低分型成本;(3)将7个插入/缺失型突变位点与323尾选育F2草鱼的生长性状进行关联分析发现,除了位点ID-10H和ID-41F以外,其余5个位点都与草鱼幼鱼的一个或多个生长性状显着相关,其中ID-6H与幼鱼肥满度性状显着相关,位点ID-11F、ID-15F、ID-32F和ID-39F分别与草鱼幼鱼体质量、体长、体宽和体高性状显着相关,可将以上5个与草鱼幼鱼生长性状相关的突变位点用于草鱼生长性状QTL加密和分子标记辅助育种。(本文来源于《水产学报》期刊2019年08期）
王艾,聂万锋[7]（2019）在《血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与缺血性卒中后认知损害的相关性》一文中研究指出目的探讨血管紧张素转化酶基因多态性与脑卒中所致认知功能障碍之间的相关性。方法选取205例初发缺血性脑卒中患者作为研究对象,采用PCR方法对血管紧张素转化酶有多态性的基因位点进行检测,并于脑卒中发生12个月后进行相应的精神和智力检测以评估患者的认知功能。根据患者是否在脑卒中后伴有认知功能障碍分为认知功能障碍组和认知功能正常组,比较2组临床资料及血管紧张素转化酶基因多态性分布情况,分析血管紧张素转化酶基因多态性与卒中后认知功能障碍的相关性。结果 205例缺血性脑卒中患者中,基因型为II型86个,DI型83个,DD型36个。认知功能障碍组47例,认知功能正常组158例,2组性别、年龄、受教育年限及程度、吸烟饮酒史、卒中病因学分型及伴高血压、高血脂、糖尿病、心房颤动情况比较差异无统计学意义(P>均0.05),认知功能障碍组伴缺血性心脏病比例明显高于认知功能正常组(P<0.05)。认知功能障碍组血管紧张素转化酶基因型DD频率和等位基因D的频率均明显高于认知功能正常组(P均<0.05)。单因素分析和多因素二元Logistic分析显示,携带DD基因和D等位基因者卒中后认知功能障碍发生率更高(P均<0.05)。结论血管紧张素转化酶DD基因型是脑卒中患者发生认知功能障碍的独立影响因素,携带DD基因型的患者发生卒中后认知功能障碍的风险性更高。(本文来源于《现代中西医结合杂志》期刊2019年10期）
李丹丹,李艳云,杨旭明,赵昕,丁豪哲[8]（2019）在《血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与2型糖尿病合并高血压关系的Meta分析》一文中研究指出目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与2型糖尿病合并高血压(T2DM+HTN)发生风险的关系。方法全面检索PubMed、万方数据库、中国知网(CNKI)、维普资讯,收集关于ACE基因I/D多态性与T2DM+HTN发生关系的病例—对照研究,采用优势比(OR)和95%可信区间(95%CI)评估关联强度,应用Rev Man5.3软件对纳入的研究进行异质性检验和合并效应分析,漏斗图评估发表性偏倚。结果共纳入9组病例—对照研究,累计T2DM+HTN组患者554例,T2DM未合并HTN对照组664例。Meta分析结果显示:ACE基因纯合子模型(DD VS Ⅱ)、杂合子模型(ID VS Ⅱ)、显性模型(DD+ID VS Ⅱ)、隐性模型(DD VS Ⅱ+ID)和D等位基因与T2DM+HTN关系的合并OR(95%CI)分别为1.77(1.28～2.45)、1.19(0.90～1.57)、1.28(0.84～1.94)、1.55(0.97～2.46)和1.36(1.04～1.78),对应P值分别为<0.01、0.22、0.25、0.07和0.02。结论 ACE基因I/D多态性可能与T2DM+HTN发病相关。(本文来源于《河南科技大学学报(医学版)》期刊2019年01期）
王涛,卜晓波,宋洁,韩彦龙,张书捷[9]（2019）在《GSTT1基因缺失、多态性与肺癌易感性的研究》一文中研究指出目的:探讨GSTT1基因缺失、多态性与肺癌易感性的关系及其临床意义。方法:选取2016年4月-2017年8月在本院接受治疗的84例肺癌患者为研究组,另选取100例健康人群作为对照组,采用多重PCR技术检测研究对象的GSTT1基因缺陷情况。比较两组GSTT1基因缺陷情况,比较两组中吸烟与不吸烟者的GSTT1基因缺陷情况,比较鳞癌患者与对照组的GSTT1基因缺陷情况。结果:研究组GSTT1(-)型基因缺失情况多于对照组(P<0.05);研究组吸烟者中GSTT1(-)情况多于对照组(P<0.05);鳞癌患者中GSTT1(-)型基因缺失情况多于对照组(P<0.05)。结论:GSTT1基因缺失、多态性与肺癌易感性息息相关,GSTT1(-)基因型有增加患肺癌的可能性,且与吸烟患者存在交互作用,进一步的研究将更好地理解目标基因如何影响肺癌风险,对于肺癌的预防和治疗有重要意义。(本文来源于《中国医学创新》期刊2019年07期）
徐卫兰,韩东,邢翠翠[10]（2018）在《男性不育症与Y染色体多态性和微缺失关系探讨》一文中研究指出目的探讨男性外周血Y染色体多态性核型和微缺失与男性不育症的关系。方法选取2015年1月-2018年6月在我院就诊的242例男性不育患者行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果 242例男性不育症患者中检出Y染色体多态性核型13例,发生率5.37%,包括下列3种类型:(1)46,XY(Y≥18)共7例,发生率2.89%;(2)46,XY(Y≤21)共5例,发生率2.07%;(3)46,XY,inv(Y)共1例,发生率0.41%。242例男性不育症患者AZF?微缺失检查,发现有28例存在微缺失,检出率11.57%,其中最常见的为AZFc完全缺失检出16例,占微缺失患者的57.14%。无精症患者发生的Y染色体缺失概率与少弱精症患者无差异。结论 Y染色体多态性和微缺失是导致男性不育的重要原因。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年12期）
缺失多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检查在胎儿鼻骨缺失遗传学检查中的应用价值。方法选取2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查,并且超声检查结果提示胎儿鼻骨缺失的241例胎儿及其母亲为研究对象。回顾性分析241例胎儿鼻骨缺失的孕妇分别于早、中和晚孕期分别行介入性产前诊断绒毛、羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。SNP-array检查采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM),正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-20)号],并与受试者监护人签署临床研究知情同意书。结果 241例胎儿鼻骨缺失孕妇的绒毛、羊水及脐血样本中,检出染色体核型异常为30例,异常检出率12.4%(30/241);SNP-array检出异常为43例,异常检出率为17.8%(43/241)。染色体核型检出的30例产前诊断标本异常核型如下:24例(80.0%)为21-叁体综合征,3例(10.0%)为18-叁体综合征,2例(6.7%)为13-叁体综合征,以及1例(3.3%)为平衡易位。染色体正常但是SNP-array检出异常者中,3例为致病性CNVs,1例疑似为致病性CNVs,以及10例为临床意义不明CNVs。结论对超声检测提示胎儿鼻骨缺失的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,并且SNP-array有利于提高对胎儿鼻骨缺失的遗传病因的诊断。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
缺失多态性论文参考文献
[1].段黎明.多巴胺D3受体多态性与抑郁症患者快感缺失的关系[J].中国医学创新.2019
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[10].徐卫兰,韩东,邢翠翠.男性不育症与Y染色体多态性和微缺失关系探讨[J].中国优生与遗传杂志.2018
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