易感性论文_王欣,胡丹,李永霞,张家钧,杨永秀

导读:本文包含了易感性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:多态性,基因,汉族,易感,遗传性,肿瘤,免疫。

易感性论文文献综述

王欣,胡丹,李永霞,张家钧,杨永秀[1](2019)在《妇科肿瘤的遗传易感性研究进展》一文中研究指出妇科恶性肿瘤严重威胁着女性的健康,近年来随着技术的发展,在影响妇科肿瘤发生、发展的诸多因素中,遗传易感性逐渐被重视。研究表明多达10%的肿瘤可归因于遗传基因突变,这种基因突变增强了个体对特定癌症的易感性。具有特定癌症风险的个体所面临的最大挑战是开发和普及更好的检测方法来及时发现高危人群。在这一领域,我国起步晚,发展较慢,基因筛查项目并未普及到现行妇科肿瘤的筛查项目行列。现就妇科遗传性肿瘤中最常见的遗传癌症综合征:遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、林奇综合征以及多发性错构瘤综合征,从临床特征、基因及基因检测、预防与治疗等方面的现状及进展进行综述,以期增加人们对遗传癌症综合征的全面了解,重点强调高危人群均应行相关基因筛查,进而在发病前实施临床干预措施,使患者受益。(本文来源于《国际妇产科学杂志》期刊2019年06期)

闫妍,杨辉煌,胡维,徐霖,王姝[2](2019)在《广东汉族人群GLUT1基因rs3754219位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究》一文中研究指出目的探讨广东地区汉族人群葡萄糖转运蛋白(glucose transporters 1,GLUT1)基因rs3754219位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法 2011年11月—2014年10月,纳入10所医院确诊为T2DM的1 092例患者为病例组,同期1 092例健康人群为对照组。剔除SNP分型缺失率>20%(37例)和SNP位点均分型失败个体(26例),最终纳入病例组1 067例,对照组1 054例。使用SNPscan TM技术检测两组人群GLUT1基因rs3754219位点的基因型,分析其基因型、等位基因频率和不同遗传模型在两组中的分布差异。结果经年龄及体质量指数校正后,rs3754219位点的等位基因频率、多态性基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在不同遗传模型下两组间比较,差异亦均无统计学意义(P>0.05)。结论广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与GLUT1 rs3754219位点SNP无关。(本文来源于《华西医学》期刊2019年11期)

林玲,徐友文,徐佳佳,裴璐,吕冬青[3](2019)在《台州地区汉族哮喘人群5-HTT基因Stin2位点多态性分析与抑郁易感性研究》一文中研究指出支气管哮喘(简称哮喘)是气道慢性炎症疾病,也是具有多基因遗传倾向的疾病。5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)作为一种广泛存在的抑制性神经递质,参与情绪神经活动的调节,与抑郁发生密切相关,亦是哮喘神经因素发生机制的重要组成部分。5-HTT的第二内含子可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性即Stin2位(本文来源于《浙江中西医结合杂志》期刊2019年11期)

陶静,魏娴,马依彤[4](2019)在《CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系》一文中研究指出目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P<0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28~5.33,P<0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08~26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46~5.62,P<0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2019年11期)

白允保,胡鹏,张建明[5](2019)在《TLR3和TLR4基因多态性与EV71感染手足口病严重性及易感性的关系研究》一文中研究指出手足口病(Hand-foot-and-mouth disease,HFMD)是5岁以下婴幼儿常见的病毒性肠道传染病,该病主要由人肠道病毒71型(Enterovirus 71,EV71)型及柯萨奇A组16型(Coxsackievirus A16,CV-A16)引起,但关于TLR3、TLR4基因多态性与EV71感染手足口病的报道较少。为探讨EV71感染手足口病患儿TLR3和TLR4基因多态性与EV71感染手足口病严重性及易感性的关系,本研究选择2016年8月至2017年8月就诊于安徽医科大学第一附属医院的EV71感染手足口病患儿166例,其中重症组76例,轻症组90例,并选择同期来院体检的健康者120例作为对照组。收集患者入院时的年龄、性别、发热天数等基线资料,采集血液检测白细胞计数(White blood cell count,WBC)、丙氨酸转氨酶(Alanine aminotransferase,ALT)、谷草转氨酶(Glutamate transaminase,AST)、酶联免疫吸附试验(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清C反应蛋白(C reactive protein,CRP)、干扰素-γ(Interferon-γ,IFN-γ)水平;分离外周血单个核细胞提取DNA,琼脂糖凝胶电泳检测DNA情况;聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增TLR3c.1377C/T和TLR4-896A/G,限制性内切酶Tap I(TthHB8 I)、Nco I分别酶切TLR3、TLR4 PCR扩增产物,凝胶成像系统记录实验结果,对扩增产物进行测序,分析其基因多态性结果。结果显示,对照组与EV71感染组TLR3c.1377C/T位点的基因型分布与C、T等位基因频率均无显着统计学意义(P>0.05);EV71感染组中重症组TT基因型较轻症组显着升高(P<0.05);重症组T等位基因频率显着高于轻症组(P<0.05),C等位基因频率显着低于轻症组(P<0.05);EV71感染组中,TLR3c.1377C/T位点不同基因型患儿在年龄、性别及ALT、AST、CKMB水平上无显着差异(P>0.05);TLR3c.1377C/T位点TT型患儿的发热时间及WBC、CRP水平显着高于CT和CC型,CT型患儿的发热时间及WBC、CRP水平显着高于CC型(P<0.05);CC型患儿的IFN-γ水平显著高于CT和TT型(P<0.05);TLR4-896A/G基因电泳条带为140bp的特异性扩增产物,为野生型Asp/Asp基因型,对照组和EV71感染组均未出现A→G的突变。本研究得出结论,TLR3c.1377C/T位点有CC、TT、CT叁个基因型,且携带T等位基因EV71感染手足口病患儿进展为重症的风险较高;TLR4-896A/G基因无突变,与EV71感染手足口病患儿疾病严重性和易感性无关。(本文来源于《病毒学报》期刊2019年06期)

莫大超,李君久,彭亮,刘志远,王杰云[6](2019)在《PSCA基因单核苷酸多态性位点与胃溃疡易感性的研究》一文中研究指出目的探讨PSCA基因多态性位点与胃溃疡的遗传学关联。方法采用候选基因的遗传学关联研究策略,基于来自中国汉族人群的688名胃溃疡患者以及1 442名健康对照受试者,对覆盖PSCA基因的11个SNP位点与胃溃疡的潜在关联进行考察。利用c2检验来对单个SNP位点的关联信号进行统计分析。结果SNP位点rs2294008与胃溃疡的疾病状态存在显着性关联(OR=0.73,P=4.78×10-5),该SNP的T等位基因在对照组中的分布频率高于病例组差异有统计学意义(P<0.05),因而具有一定的保护性作用。结论 PSCA基因可能是胃溃疡的易感基因。(本文来源于《分子诊断与治疗杂志》期刊2019年06期)

贺庆,高华,王军志[7](2019)在《PD-1基因多态性与相关疾病易感性的分析》一文中研究指出目前抗PD-1免疫疗法仅对20%~30%的癌症患者有效,该疗法对大部分癌症患者仍不起作用,而9%晚期肿瘤患者与29%头颈部肿瘤患者在接受PD-1/PD-L1抑制剂治疗中甚至会出现肿瘤加速生长的情况,如何提高其疗效已成为研究焦点。了解基因多态性与疾病易感性的关系可更好地预测疾病的发生,也可针对某一人群提供更加特异的靶点分子信息,进而提高靶向药物的疗效。本文通过分析不同种族不同地域不同生活习惯人群的PD-1基因多态性与相关疾病易感性的关系,以期为开发能进一步提高抗PD-1免疫疗法疗效的产品与方法提供参考。(本文来源于《中国新药杂志》期刊2019年21期)

刘涛,郭佳男,宋庆高[8](2019)在《Wnt3基因多态性与非综合征型唇腭裂易感性的研究进展》一文中研究指出非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是一种世界范围内常见的先天性疾病,其病因与遗传和环境因素的共同作用有关。虽然全基因组关联分析没有涉及到Wnt基因中的单核苷酸多态性(SNPs),但Wnt基因中的SNPs与NSCL/P有关,对Wnt基因SNPs及其相应表型效应的研究有助于解释NSCL/P的病因机制。rs142167、rs3809857、rs9890413等是近年研究较多的主要致畸单核苷酸位点,在不同人群中相关性的研究结论有着明显差异,文章对Wnt3基因多态性与NSCL/P的相关性研究进展进行综述。(本文来源于《医学研究生学报》期刊2019年11期)

谢大星,郭广凤,郑笑,杨淑芬,陆晨[9](2019)在《PLA2R1基因rs4664308位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病易感性的Meta分析》一文中研究指出目的探索PLA2R1基因rs46664308位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病(IMN)易感性的关联。方法通过检索PubMed、Web of science、Medline、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库获得PLA2R1基因rs46664308位点与特发性膜性肾病相关的文献,检索时间为建库至2018年12月31日。对纳入的文献进行质量评价后,运用Stata15.0软件进行Meta分析。结果共纳入7篇文献,包含7 225例参与者,其中IMN 2 508例,健康对照4 717例。Meta分析显示:A/G等位基因、显性模式、隐性模式及共显性模型的合并OR(95%CI)分别为2.480(2.100~2.930)、2.920(2.630~3.260)、2.892(2.321~3.602)、4.320(3.450~5.410)、1.640(1.300~2.070),差异有统计学意义(P<0.05)。在隐形模型及共显性模型(AGvs.GG)下欧洲组与IMN的易感性无关(P>0.05),在等位基因及显性模型下亚洲组对IMN易感性高于欧洲组。结论 PLA2R1单核苷酸多态性rs4664308是IMN的易感基因位点,等位基因A能增加IMN的易感性,亚洲人群中PLA2R1基因rs4664308位点单核苷酸多态性对IMN的易感性高于欧洲人群。(本文来源于《重庆医学》期刊2019年21期)

韩亚男,秦盛,张晓琳,刘晓刚,贾金海[10](2019)在《DNA错配修复与原发性肝癌易感性Meta分析》一文中研究指出目的原发性肝癌是一种由遗传因素和环境因素共同作用而引起的多阶段、多因素复杂性疾病,是消化系统常见的恶性肿瘤之一。错配修复是遗传物质得以稳定遗传的保障,是DNA损伤修复的重要修复机制。本研究应用Meta分析的方法探讨错配修复蛋白与原发性肝癌易感性的关系。方法采用主题词和关键词"错配修复""错配修复蛋白""蛋白表达""免疫组化"和"肝癌",检索2018年以前在Pubmed、Ovid、EBSCO、Cochrane library、Science Direct、中国生物医学文献数据库、CNKI、万方数据库和维普数据库中发表的有关文献,收集关于DNA错配修复蛋白hMLH1表达异常与原发性肝癌易感性关系的病例对照研究,应用Review Manager 5.3和Stata 12.0进行数据合并分析。结果共纳入5篇相关文献,共计238例肝癌患者。文献经NOS量表评分均≥6,质量较高。异质性检验Q=9.02,P=0.06,I2=56%,存在异质性。采用随机效应模型,合并后OR=2.55(95%CI=1.09~5.97),Z=2.15,P=0.03。进一步以种族为亚组因素进行亚组分析显示,亚洲人群组无异质性,固定效应模型结果显示,OR=3.45(95%CI=1.89~6.28),Z=4.03,P<0.05。敏感性分析显示,合并后结果比较稳定。发表偏倚的Begg's检验,Z=0.98,P=0.327;Egger's检验,斜率为0.06,P=0.958,结果均显示不存在发表偏倚。结论 DNA错配修复hMLH1蛋白异常表达为原发性肝癌易感性的危险因素。(本文来源于《中华肿瘤防治杂志》期刊2019年21期)

易感性论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

目的探讨广东地区汉族人群葡萄糖转运蛋白(glucose transporters 1,GLUT1)基因rs3754219位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法 2011年11月—2014年10月,纳入10所医院确诊为T2DM的1 092例患者为病例组,同期1 092例健康人群为对照组。剔除SNP分型缺失率>20%(37例)和SNP位点均分型失败个体(26例),最终纳入病例组1 067例,对照组1 054例。使用SNPscan TM技术检测两组人群GLUT1基因rs3754219位点的基因型,分析其基因型、等位基因频率和不同遗传模型在两组中的分布差异。结果经年龄及体质量指数校正后,rs3754219位点的等位基因频率、多态性基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在不同遗传模型下两组间比较,差异亦均无统计学意义(P>0.05)。结论广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与GLUT1 rs3754219位点SNP无关。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

易感性论文参考文献

[1].王欣,胡丹,李永霞,张家钧,杨永秀.妇科肿瘤的遗传易感性研究进展[J].国际妇产科学杂志.2019

[2].闫妍,杨辉煌,胡维,徐霖,王姝.广东汉族人群GLUT1基因rs3754219位点单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究[J].华西医学.2019

[3].林玲,徐友文,徐佳佳,裴璐,吕冬青.台州地区汉族哮喘人群5-HTT基因Stin2位点多态性分析与抑郁易感性研究[J].浙江中西医结合杂志.2019

[4].陶静,魏娴,马依彤.CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系[J].中华实用诊断与治疗杂志.2019

[5].白允保,胡鹏,张建明.TLR3和TLR4基因多态性与EV71感染手足口病严重性及易感性的关系研究[J].病毒学报.2019

[6].莫大超,李君久,彭亮,刘志远,王杰云.PSCA基因单核苷酸多态性位点与胃溃疡易感性的研究[J].分子诊断与治疗杂志.2019

[7].贺庆,高华,王军志.PD-1基因多态性与相关疾病易感性的分析[J].中国新药杂志.2019

[8].刘涛,郭佳男,宋庆高.Wnt3基因多态性与非综合征型唇腭裂易感性的研究进展[J].医学研究生学报.2019

[9].谢大星,郭广凤,郑笑,杨淑芬,陆晨.PLA2R1基因rs4664308位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病易感性的Meta分析[J].重庆医学.2019

[10].韩亚男,秦盛,张晓琳,刘晓刚,贾金海.DNA错配修复与原发性肝癌易感性Meta分析[J].中华肿瘤防治杂志.2019

论文知识图

与哮喘相关的易感基因[21]技术分型的部分结果示...接触标志物、效应标志物、易感性本章小结肿瘤标志物在结直肠癌预防和诊治过程中...促进了自身反应胸腺细胞克隆删除36...

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