导读:本文包含了遗传性牙本质发育不全型论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:本质,遗传性,发育不全,多态性,蛋白,突变,基因突变。
遗传性牙本质发育不全型论文文献综述
游月华,杜新雅,武斌,谢春[1]（2016）在《遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析》一文中研究指出目的:对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法:对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员(其中患者10名)的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白(DSPP)基因1~5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果:家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C>T(p.P17L);家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A>G(p.D169G)。结论:DSPP基因突变可能是导致两个DGI-Ⅱ家系发病的分子基础。(本文来源于《口腔医学研究》期刊2016年07期）
魏煦,杨芸,韩薇,骆小平,钱冬冬[2]（2015）在《1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗的临床体会》一文中研究指出遗传性牙本质发育不全是一种临床上较为少见的常染色体显性遗传病。患牙往往磨耗严重,质脆易碎。该文介绍了1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建的治疗过程及修复要点。(本文来源于《实用口腔医学杂志》期刊2015年04期）
陈礼森,吴江,张少锋[3]（2013）在《固定-可摘联合修复遗传性牙本质发育不全Ⅱ型1例》一文中研究指出遗传性牙本质发育不全II型是一种临床较少见的常染色体显性遗传病。本文报告1例遗传性乳光牙本质病例,并结合相关文献,就其临床表现及治疗进行讨论。(本文来源于《实用口腔医学杂志》期刊2013年04期）
陶睿,倪龙兴,王英,薛云鹏[4]（2009）在《遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测》一文中研究指出目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论:该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。(本文来源于《全国第叁次牙体牙髓病学临床技术研讨会论文汇编》期刊2009-10-23）
陶睿,倪龙兴,王英,薛云鹏[5]（2009）在《遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测》一文中研究指出目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论:该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。(本文来源于《口腔医学研究》期刊2009年04期）
陶睿[6]（2009）在《遗传性牙本质发育不全II型致病基因的突变检测》一文中研究指出遗传性牙本质疾病分为遗传性牙本质发育不全(Dentinogenesis imperfecta, DGI)和牙本质发育不良(dentin dysplasia)。DGI分为3型:I型(DGI-I),患者伴有成骨发育不全的症状;II型(DGI-II),即传统所说的牙本质发育不全,又名遗传性乳光牙本质;III型(DGI-III),又名白兰地型牙本质发育不全,最早发现于美国马里兰州的3个隔离民族群中。DD分为2型:I型(DD-I),患者牙齿外表正常,但X线显示异常;II型(DD-II),乳牙和DGI-II相似,恒牙外表正常,仅在X线下可以异常。目前研究认为DGI-II是由于DSPP基因发生突变而产生的。但不同家系突变位点不同,甚至也有报道未发现突变的家系。为进一步了解湖北一新发现的DGI-II家系的致病原因,我们对该家系进行了样本的采集和DSPP基因的测序。以了解改家系DSPP启动子和非高度重复序列编码区内是否含有致病突变,以及发生DGI-II疾病的分子机制。1遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系样本的采集和基因组的获取为了进一步筛选候选区域的编码序列,寻找更多的候选基因,本研究收集了中国湖北阳新的牙本质发育不全II型家系,一共5代94人(获得DNA样本人数70)。患者牙齿呈半透明的灰色至黄褐色改变、牙冠呈钝圆球型、釉质剥落,牙本质较软,全口牙磨损明显,X线显示髓腔狭窄或闭塞,根管变细,牙根短,乳、恒牙均受累,但无成骨不全症状,也没有听力丧失,确诊为DGI-II。本研究成功从患者外周血提取DNA基因组,以供下一步的突变基因检测研究使用。2遗传性牙本质发育不全II型致病基因的检测随着研究的不断深入,在部分家系DSPP基因上发现了多处互不相同的突变。突变主要发生在DSP上,引起DSPP蛋白表达的异常、或物理性质的改变。为进一步了解DSPP在该湖北DGI-II家系中是否存在致病突变,我们采用PCR方法对DSPP启动子和非高度重复序列编码区进行了扩增,通过DNA直接测序进行突变筛查,以试图在基因水平说明其致病原因。检测结果发现:(1)该遗传性牙本质发育不全II型家系的牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。(2)在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性;外显子4中有2个SNP多态,c.847 A/G(p.243N/D,rs3750025)、c.1017G/A(rs2736982,p.299S);外显子5中c.1447 T/C(p.443G)。其中有1个多态氨基酸发生改变,2个多态氨基酸没有发生改变。但和表型都没有一一对应的关系。由于外显子5的高度重复序列编码区基因序列的特异性,不能对其直接进行PCR产物测序。因此在目前的研究基础上,以后可能的研究方向有:使用TOPO的克隆方法对外显子5的高度重复序列编码区测序;对家系进行连锁分析,并检测其他候选基因。(本文来源于《第四军医大学》期刊2009-04-01）
杨帆,陆瑛,俞萍,赵士芳[7]（2006）在《遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变》一文中研究指出目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。(本文来源于《口腔医学》期刊2006年03期）
杨帆[8]（2006）在《中国人遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因突变研究》一文中研究指出研究背景:遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(Dentinogenesis Imperfecta TypeⅡ,DGI-Ⅱ),又称为遗传性乳光牙(Hereditary Opalescent Dentin)(MIM#125490),是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/6000-1/8000,男、女患病率均等。DGI-Ⅱ的病理改变为患牙的釉牙本质界失去正常的小弧形的连接而呈直线相交,牙本质形成紊乱,牙本质小管排列不规则,小管管径较大,数目较少,甚至有的区域完全没有小管。临床表现为患者的乳、恒牙均受累,牙冠呈现蓝灰色至琥珀色,并伴有乳白色光泽,牙釉质正常,但由于牙釉质和牙本质之间的异常连接使得它很容易剥脱,暴露出脆弱的牙本质。牙本质磨耗迅速,造成牙齿显着变短,严重影响美观。 近年来,随着分子遗传学的发展,目前较一致的观点认为牙本质涎磷蛋白基因(Dentin sialophosphoprotein,DSPP)为该病的致病基因。 DSPP蛋白主要在正在分化的成牙本质细胞中表达,在前分泌釉质细胞中也有一过性表达。DSPP转录本编码的肽链,通过切割产生牙本质涎蛋白(DentinSialoprotein,DSP)和牙本质磷蛋白(Dentin Phosphoprotein,DPP)两个蛋(本文来源于《浙江大学》期刊2006-05-01）
拜红霞,崔英霞[9]（2006）在《遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展》一文中研究指出遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2006年01期）
刘嘉利[10]（2003）在《叁例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的定位研究》一文中研究指出遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta DGI)是一种常染色体显性遗传病，发病率为1／8000，临床上将其分为叁型，Ⅰ型，DGI—Ⅰ，又名牙本质生成不全，患者除牙本质生成不全外，常伴有成骨发育不全的症状，其病因为广泛的Ⅰ型胶原基因突变。Ⅱ型，DGI—Ⅱ，又名遗传性乳光牙本质(hereditary opalescent dentin)，外显率近100％，其病因与牙本质的矿化不良有关。Ⅲ型，DGI—Ⅲ，又名白兰地型牙本质生成不全(dentinogenesis imperfecta，Brandywine type)或称为隔离群遗传性乳光牙本质(isolate hereditary opalescent dentin)，为孤立发生于美国马里兰州华盛顿DC的3个隔离民族群中特殊的遗传性乳光牙本质，该病由Witkop 1956年最初报道，国内未见报道。 2001年我国学者成功克隆了DGI—Ⅱ的致病基因-DSP基因。在上海中国科学院孔祥银研究组收集的6个DGI-Ⅱ家系中有3个在DSP基因找到了突变，但来自岳阳、宁南、大连的3个家系在DSP基因并未找到与表型相符的突变。因此我们对这叁个家系分别选取了4q21区域的高杂合度STRP微卫星标记进行连锁分析，以了解DGI-Ⅱ在我国患者中的基因定位情况。同时还对4q21区域的候选基因进行了PCR和DNA测序，为进一步寻找致病基因奠定基础。 第四牟医人学博十学位论文1遗传性牙本质发育不全＊型叁例家系致病基因的连锁分析 我们对大连家系选取4qZI区域的4个高杂合度STRP微卫星标记、岳阳家系选取6个高杂合度STRP微卫星标记、四川宁南县家系选取6个高杂合度STRP微卫星标记进行连锁分析。 结果显示岳阳家系在位点D4S451、D452622、DMPI、D451563值均大于1，提示支持连锁。而在位点DSPP，Lod （，因此我们进行了多点连锁分析，提示该区域与 DG的致病基因相连锁。单体型分析结果显示该家系致病基因在D45451、D452622、DMPI、D4S1563多态位点均发生了交换。尤其是第4代39号个体，第5代19号个体在DSPP发生交换，这与 2001年报道的 DGlll致病基因定位 DSP基因不相符，推测DGI．11可能具有异质性，但仅为推测。进一步的证实还需遗传距离更小的的高度多态STRP微卫星标记进行深入分析。 宁南家系两点连锁分析结果显示在位点DSPP、DMPI、SPPI、D4S1563值均大于1，提示支持连锁。其多点分析结果显示Lod最大值在位点 DSPP与 DMP位点之间。单体型分析结果显示在 D45451、D452690、DMPI、SPPI、D4S1563多态位点均发生了交换。因此DG 11致病基因范围被界定在D452690与DMPI位点之间。与国外报道相似。 在大连的家系两点连锁分析结果表明在位点D45451、DSPP、SPPI和 D4S1563，0值由 0至0．4变化时LOd值均为负值，无法运用 SllALKZVersionZ．31和CYRILLIC 2．02软件在该区域构建有序的单体型图，提示该家系可能与4qZI区域不连锁。但山于该家系样本信息含量较小，因此还需要积累更多的家系资料并做进一步连锁分析。 DG致病基因的定位是定位克隆的首要步骤。接下来还需对岳阳家系和宁南家系连锁区的位置性和功能性基因进行筛选。以期最终揭示这两个家系的致病基因。 4 第四军医人学助＿1：学位论文2候选基因筛选 在第一部分实验确定的连锁范围内按遗传距离依次排列着一簇与骨－牙矿化发育密切相关的多个功能性兼位置性候选基因，依次为：BMP3（Bone morphogenetlc protein 3），DSPP（Denm slalo phosphoproteln），DMPI（Denim matrix protein），BSP（Bone slaloprotein 11），SPPI（0幻刚p＊ndn，＊＊N）等：另外还有多个位置性候选基因：如NUD Tg（nucleoside dlphosphate 11伙ed moiety X－twe motifg），KLHLS（belch－like8），LOC2207693（similar to heat shock protein 90－beta）等。 为寻找岳阳、宁南家系的DGI－11致病基因，避兔漏检，本研究对以上候选基因均进行了DNA测序检测，选取DSPP启动于及DPP基因、MEPE和BSP基因进行报道。 DSPP基因启动子、DPP基因编码区及其临近内含子序列分段PCR和DNA测序检测结果显示：DPP基因编码区、DSPP基因启动子内未找到任何基因变化。同时课题组的其它人员对DSP基因也进行了分段测序，结果也未发现符合表型的基因突变。这与2001年我国学者报道的DGIJ的致病基因－DSP不相符。提示DGI－11的致病基因可能具有遗传异质性。但在DSPP基因其他区域是否含有符合表型的基因突变，还有待于进一步的研究。 MEPE和BSP基因的编码区及其临近内含子序列分段PCR和DNA测序检测结果显示：在MEPE基因发现C．1027G＞A的碱基变化，此变化导致MEPE出现V3301的氨基酸变化；在BSP基因发现C．797G＞A的碱基变化，该变化导致BSP出现GZ19R的氨基酸变化。但这两种变化在家系内与表型不存在—一对应关系。山此排除了MEPE、BSP为两个DGI川型家系致病基因的可能。(本文来源于《中国人民解放军第四军医大学》期刊2003-04-01）
遗传性牙本质发育不全型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
遗传性牙本质发育不全是一种临床上较为少见的常染色体显性遗传病。患牙往往磨耗严重,质脆易碎。该文介绍了1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建的治疗过程及修复要点。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性牙本质发育不全型论文参考文献
[1].游月华,杜新雅,武斌,谢春.遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析[J].口腔医学研究.2016
[2].魏煦,杨芸,韩薇,骆小平,钱冬冬.1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗的临床体会[J].实用口腔医学杂志.2015
[3].陈礼森,吴江,张少锋.固定-可摘联合修复遗传性牙本质发育不全Ⅱ型1例[J].实用口腔医学杂志.2013
[4].陶睿,倪龙兴,王英,薛云鹏.遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测[C].全国第叁次牙体牙髓病学临床技术研讨会论文汇编.2009
[5].陶睿,倪龙兴,王英,薛云鹏.遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测[J].口腔医学研究.2009
[6].陶睿.遗传性牙本质发育不全II型致病基因的突变检测[D].第四军医大学.2009
[7].杨帆,陆瑛,俞萍,赵士芳.遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变[J].口腔医学.2006
[8].杨帆.中国人遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因突变研究[D].浙江大学.2006
[9].拜红霞,崔英霞.遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展[J].中国优生与遗传杂志.2006
[10].刘嘉利.叁例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的定位研究[D].中国人民解放军第四军医大学.2003
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