王静１李岩松１苏东风１通讯作者张丽２
１．解放军４６３医院神经内科辽宁沈阳１１００４２;２．辽宁沈阳９３２７１部队卫生队辽宁沈阳１１００００作者简介:王静,女,１９７３．１,吉林长春,副主任医师,硕士研究生,研究方向:脑血管病及神经变性病的诊治
【摘要】目的探讨平山病的临床特征及影像学特点,提高临床医生对该病认识,降低误诊率.方法回顾性分析我院去年诊断的１例平山病病例的临床表现、肌电图及磁共振成像(MRI)影像资料,并复习相关文.结果患者为青年男性,呈单侧上肢远端无力伴萎缩,尺侧肌萎缩明显,上肢呈斜坡样改变,无感觉障碍和锥体束征,肌电图检查显示神经源性改变.屈颈MRI检查见下颈髓前移、硬脊膜外间隙增宽,T２像见新月形高信号影.结论平山病临床少见且易误诊,当青少年出现上肢远端不对称肌无力伴肌萎缩时,需进一步行肌电图和屈颈位MRI检查以提高平山病的确诊率.【关键词】平山病;肌萎缩;磁共振成像【中图分类号】R７４６【文献标识码】A【文章编号】１００８－６３１５(２０１５)１２－０４２２－０２
平山病(Hirayama’s,disease,HD),又称青少年上肢远端肌萎缩症,是由日本学者平山惠造于１９５９年首次报道,为一种良性自限性下运动神经元疾病,该病主要发生在日本等亚洲国家,国外报道较多,但国内报道较少,目前全世界报道本病约１５００例,多散发,罕见家族史[１].平山病的临床表现与肌萎缩性侧索硬化(ALS)、脊肌萎缩症(SMA)、多灶性运动神经病等疾病表现相似,但预后截然不同.２０１３年我院收治平山病１例,现报告如下.
１病例资料男,２０岁,因右上肢进行性肌无力２年,肌萎缩半年入院.患者２年前无明显诱因出现右手持物无力,持筷不灵便,写字歪斜伴手指颤抖,遇冷明显加重,感觉手指僵硬,病情缓慢加重,未系统诊治.半年前患者自己发现右手肌肉萎缩,伸指不直,右前臂比左前臂变细.曾在当地医院诊治,诊断为“脊髓型颈椎病”,曾行牵引、理疗等综合治疗无效.病程中偶有右上臂肉跳现象,无颈肩部及肢体麻木、疼痛,无饮水呛咳,无大小便异常.既往:体健.查体:神志清楚,言语流利,定向力、计算力、记忆力正常,双侧瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,双眼球各方向运动自如,无眼震,双侧鼻唇沟对称,悬雍垂居中,咽反射存在,伸舌居中.右上肢近端肌力V级,右手握力IV级,腕关节屈IV级,伸III级,右手并指力、分指力和小指对指力弱,手夹纸试验(＋),右手肌肉萎缩,尤其大小鱼际肌、骨间肌以及右前臂下２/３肌萎缩,右前臂呈“斜坡样萎缩”,右手指伸展时见不规则束颤(＋),无感觉障碍,其他神经系统查体未见异常.入院后完善相关实验室检查,查血尿便常规、肝肾功能、心肌酶谱、血脂、血糖、叶酸、维生素B１２、血沉、风湿全项、甲状腺功能全项、腰穿脑脊液常规、生化均正常.肌电图显示右侧尺侧腕屈肌、第一骨间肌、外展拇短肌失神经支配.双侧正中神经和尺神经MCV和SCV正常.颈椎MRI平扫(常规位加前屈位)提示:颈椎顺列整齐,椎体骨质未见明显异常,颈４－５、５－６、６－７间盘突出,硬膜囊受压,椎管轻度狭窄,脊髓内未见明显异常信号.屈曲位与颈椎常规位MR平扫对比,中下段颈髓前移,略变扁,脊髓后方硬膜外间隙增宽,T２像见新月形高信号影,混杂低信号的血管流空影.最后明确诊断为平山病.诊断后该患者即佩带颈托并康复训练,至今病情无进展,右手握力已有不同程度改善.
２讨论２??１发病机制HD的发病机制目前尚不明确,主要包括以下几个学说:１)生长发育学说:Toma等[２]针对７例平山病患者身体生长曲线与发病年龄的相关性进行研究,发现该病的发病年龄与身高的快速增长密切关联,多发生于手臂长或身高快速增长期的男性青年,因此提出了该病可能是由于脊髓和硬脊膜生长发育不均衡学说,认为身高快速增长的青少年,颈髓后根的生长速度,不能赶上手臂的生长,致C５~T４的后根相对缩短,屈颈时,缩短的后根将下位颈髓拉向前方,使脊髓受到前方椎体的压迫.即肌肉萎缩多在发病后２~４年出现,在快速增长阶段结束后停止进展,颈髓前根的相对性缩短决定了此病具有自限性.２)脊髓动力学学说:脊髓动力学学说认为本病与颈部屈曲有关,在长期过度屈颈时硬膜囊后壁被拉紧、移位,从后方挤压脊髓,造成微循环障碍,脊髓前角细胞对慢性缺血最敏感,故产生坏死.颈部影像学改变支持脊髓动力变化学说[３],吴光耀[４]等通过分析平山病自然位和过屈位颈椎磁共振表现发现,在自然位上４例低位颈髓并１例上段胸髓轻度萎缩,阳性率５７％,５例横轴位脊髓前角非对称性萎缩.在过屈位上７例低位颈髓动态前移、受压变扁平,脊髓背侧硬脊膜外腔增宽,内见条状软组织信号,其中２例伴流空血管影.５例过屈位增强上显示硬脊膜外条状强化软组织影,恢复自然位后强化影消失,进一步支持脊髓动力学说.３)遗传机制学说:目前国内外报道的平山病多为散发病例,但亦有少数家族性报道,可能机制为超氧化物歧化酶基因变异导致天冬氨酸取代丙氨酸,但有待进一步明确.４)运动神经元病学说:目前一些学者认为平山病是运动神经元病变异型,这是国内外学者争论的一个热点.５)免疫机制学说:有学者发现平山病患者有过敏现象,他们均有过敏或变态反应的家族史,包括有过敏性鼻炎、枯草热及哮喘,免疫功能异常导致血清特异性IgE水平升高,辅助T细胞及相关细胞因子水平升高,提示免疫功能异常可能在平山病的发病机制中有一定影响,但需进一步证实.目前国内外学者普遍认同脊髓动力学和生长发育学说.
２??２临床表现男性患者居多,男女之比约２０:１.青春早期起病,病程进展缓慢,病情进展时间多在２~５年[５].症状主要表现为单侧或双侧上肢的无力和远端肌萎缩,以手部小肌肉(骨间肌、鱼际肌)萎缩最为明显,肱桡肌相对轻,呈“斜坡样”特殊形状,下肢一般不受累,无明显感觉障碍,病理征阴性.平山病的患者多有寒冷时症状加重以及查体时平举手部有明显震颤特点,即“寒冷麻痹”及“平举震颤”,荟萃分析显示７０％的病人有此类症状,而在运动神经元病患者中均无此表现,故这两大特点对于鉴别平山病和运动神经元病非常重要.本例患者出现症状的年龄为１８岁,以右手起病,双侧不对称,国内总结报道以右侧多见[６],推测右侧肢体发病率高可能与发病机制有关.作为平山病的典型表现,本例患者亦出现寒冷麻痹现象和平举震颤.
２??３影像学检查MRI检查对平山病的诊断非常重要.常规位颈椎MRI可无异常发现或下段颈髓轻度萎缩,屈颈位MRI可见下颈髓后方硬膜外间隙增宽,相应脊髓受压前移、变扁,硬膜外间隙内可见新月形或条状长T１和长T２异常信号,其内可见血管流空信号,增强扫描可见新月形明显强化影像,考虑为充血的硬膜外静脉丛[７].因此,平山病的颈椎MRI由常规位到屈颈位具有动态的特征性的影像学改变.本例患者常规位颈椎MRI示颈椎顺列整齐,椎体骨质未见明显异常,颈４－５、５－６、６－７间盘突出,脊髓内未见明显异常信号,屈颈位MRI可见下颈髓后方硬膜外间隙增宽,T２像可见新月形高信号影,部分混杂血管流空信号;相应脊髓受压前移、变扁,前后径变窄.因此,对于疑诊平山病的患者,应同时进行常规位及屈颈位颈椎MRI扫描,可提高诊断准确率,避免误诊.
２??４神经电生理检查平山病的肌电图表现主要为上肢远端肌肉受累,部位相对局限于C７－T１支配的肌肉,肱桡肌不受累,常规肌电图提示神经源性损害,萎缩侧肌肉多出现运动单位电位时限延长,波幅增高,呈巨大电位,少数可见束颤电位.萎缩肌对侧的同名肌也可表现为神经源性异常,神经传导速度正常,F波缺如或潜伏期延长.Rowin等[８]报道平山病的肌电图改变主要为受累的手肌运动单位电位严重减少,并有束颤和纤颤电位,多相波增多,随意收缩时为巨大电位.另有研究表明[９],拇指展肌、小指展肌、尺侧伸腕肌及桡侧屈腕肌的肌电图异常率达１００％,这有助于临床医师选择正确的被检肌肉.本例患者肌电图显示神经源性损害,表现与文献基本相符.２??５临床诊断标准根据本病的临床特点,结合影像学及肌电图检查,平山病的临床诊断标准如下[１０－１１].①临床表现:a??青春早期隐袭起病,男性居多;b??局限于前臂远端肌群萎缩,手指及腕无力;c??寒冷、麻痹和手指伸展时有肌束震颤;d??症状多为单侧,部分患者出现双侧症状,以一侧明显;e??无明显感觉障碍,无脑神经及括约肌功能障碍;f??病后数年内病情可进行性加重,８５％的患者病情在１~５年停止发展.②辅助检查:a??肌电图提示萎缩肌肉呈神经源性损害,对侧同名的无萎缩肌肉也可见神经源性改变,但周围神经传导速度正常.b??影像学:颈椎X线平片正常,脊髓造影提示颈段脊髓萎缩(下颈段为主)或正常;颈段MRI示颈段脊髓萎缩(下颈段为主),颈髓前后径变扁平;屈颈时颈髓易位前置,脊髓扁平改变(８７％).③判定标准:a??确诊,需具备①临床表现及②辅助检查的各项,但如果发病＞１０年(特别是２０年以上),影像学可以阴性;b??可能,缺少①临床表现中f以外的任何一项,但需具备②辅助检查的各项;c??可疑,缺少①临床表现中除f以外的２项以上,但需具备②辅助检查中的各项,并除外其他相关疾病.平山惠造认为尤为重要的主要诊断依据是平山病的临床特点和病程呈自限性,肌电图及颈椎MRI对诊断均具有重要意义.
２??６鉴别诊断平山病需与下列疾病鉴别:①肌萎缩侧索硬化:发病年龄＞４０岁,病程进行性发展,临床上出现上、下运动神经元均受损的表现,首发症状为手部小肌肉萎缩、无力,肌电图示前角细胞广泛损害;平山病５年内不再进展,而肌萎缩侧索硬化进展快,多在３－５年内丧失生活自理能力甚至死亡.②脊肌萎缩症:主要是脊髓前角细胞变性,出现下运动神经元损害的症状和体征,四肢远端肌无力及肌萎缩,肌电图呈广泛神经源性损害,发病年龄在３０岁左右,病程缓慢进展,预后差;③多灶性运动神经病:临床表现类似平山病,但多在４０岁以后发病,病程呈慢性进行性,表现为非对称性的肢体远端的肌无力伴肌萎缩,肌电图表现为传导阻滞,颈段MRI正常,血清、脑脊液GM－１抗体阳性;④颈髓压迫症:常伴锥体束损害及感觉障碍,颈椎MRI
可见颈髓受压,而无平山病的特征性动态改变.总之,平山病是一种少见的肌萎缩性疾病,易误诊,临床上对于缓慢出现一侧上肢远端的肌无力、肌萎缩,且不伴感觉障碍的青少年男性,应高度怀疑本病的可能.颈椎屈颈位MRI及肌电图检查对诊断有帮助,并注意与运动神经元病、多灶性运动神经病、颈椎病等相鉴别,以提高本病的诊断准确率.早期诊断,及时采用颈托治疗,能改善症状,缩短病程.平山病的外科手术治疗,目前还有争议.有学者认为对于病程短的患者建议颈托保守治疗,病程长的患者可考虑外科手术减压缓解神经压迫[１２].
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