论文摘要
目的囊性纤维化跨膜转导子基因（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR, OMIM602421）突变可以导致先天性双侧输精管缺如（congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD, OMIM 277180）的发生,既往研究证明:其内含子（IVS）10-11 （TAAA）n短串联重复序列（STR）是重要的顺式作用原件,可以与FOXI1转录因子结合,负向调节CFTR基因的表达,当其发生变异,尤其与启动子c.-165G>A联合时可以导致CBAVD的发生,IVS10-11 （TAAA）n STR在中国人群中的分布未见相关研究。本研究的目的是探讨中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11 （TAAA）n STR和启动子c.-165G>A的变异情况。方法对66例CBAVD患者CFTR基因IVS10-11 （TAAA）n STR行荧光标记引物PCR毛细管电泳检测及启动子ATG前方1.4kb序列进行测序,与60例正常人群及NCBI数据库CFTR基因序列在线比对。结果 66名CBAVD患者CFTR基因IVS10-11（TAAA）n基因型以（TAAA）9/（TAAA）10为主,约占50.00%（33/66）,（TAAA）9/（TAAA）9基因型仅占21.21%（14/66）,正常人群基因型则以（TAAA）9/（TAAA）9为主,约占78.33%（47/60）,两组之间有显著的统计学差异（P<0.01）;另外3种等位基因型（TAAA）10、（TAAA）11和（TAAA）12均只出现在CBAVD患者中。非条件logistic回归分析显示（TAAA）9/（TAAA）10基因型患CBAVD的风险是（TAAA）9/（TAAA）9基因型的9.22倍,如果出现（TAAA）10、（TAAA）11或（TAAA）12则患病风险会更高,CBAVD患者中均未发现启动子c.-165G>A变异。结论中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11（TAAA）n的基因型以（TAAA）9/（TAAA）10为主,与正常人群基因型（TAAA）9/（TAAA）9不同,且无与启动子c.-165G>A变异协同作用。
论文目录
文章来源
类型: 期刊论文
作者: 白松,吴斌
关键词: 非编码区,内含子
来源: 中国男科学杂志 2019年06期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 泌尿科学
单位: 中国医科大学附属盛京医院泌尿外科
分类号: R697.25
页码: 8-13
总页数: 6
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