李平
（第三军医大学新桥医院心血管内科，全军心血管内科研究所重庆400037）
【摘要】致心律失常性右室心肌病，起病隐匿，临床少见,对其诊断、治疗尚缺乏经验,现将我们1例病例报告如下。
【关键词】心肌病；右室；心律失常；
【中图分类号】R542.2【文献标识码】B【文章编号】1003-5028（2015）5-0200-02
1病例报告
患者男，41岁。因活动后心悸、气促2月入院，伴有夜间阵发性呼吸困难、双下肢水肿。无胸痛、黑矇、晕厥等。查体：脉搏54次/分，呼吸21次/分，血压105/62mmHg，律齐，心界向左扩大，心脏各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音，双下肢轻度水肿。辅助检查：心电图提示窦性心动过缓，胸片提示心影增大，双肺纹理增多。心脏彩超提示：左房38mm，左室55m，右室横径49mm，右房54mm，肺动脉主干30mm，室间隔10mm，左室后壁11mm，EF38%，FS19%，E峰107cm/s，A峰33cm/s，二尖瓣返流，返流面积4.2cm2，三尖瓣返流，返流面积6.1cm2，三尖瓣返流压差26mmHg，心包腔游离暗区4mm。心电图提示：1、心房扑动2、电轴右偏3、T波改变。胸片提示：肺纹理增多，心影增大，右下少量胸腔积液。动态心电图提示：1、心房扑动2、电轴右偏3、偶发多源室性早搏，短阵多源室性心动过速4、T波改变。诊断：1.致心律失常性右室心肌病1.1全心增大1.2心房扑动1.3短阵多源室性心动过速1.4心功能III级。由于患者心率偏慢以及合并恶性心律失常，遂植入埋藏式心律转复除颤器，尔后予以美托洛尔缓释片并逐渐加量至95mg，1/日。予以抗心室重塑、改善心功能等对症处理后好转出院。
2讨论
2.1发病机制致心律失常性右室心肌病是最常见的导致心律失常的心脏疾病和青年人猝死的主要原因，最早命名为致心律失常性右室发育不良，1994年WHO和国际心脏联盟正式命名为致心律失常性右室心肌病。研究表明约有20%的35岁以下和22%的年轻运动员猝死是由致心律失常性右室心肌病所致，男女发病率比为2.7：1。该病具有家族遗传倾向的原发性心肌疾病，家族性发病占30%—50%[1]。与编码桥粒蛋白（PKP2、DSG2、DSC2、DSP和JUP）基因突变有关，目前各研究中心对该病患者基因型与表现型的关系报道结果不一，由于缺乏大规模的临床试验研究[2]。病理上通常分为两类，一类为脂肪浸润型，主要累及右室，几乎全部替代心肌但室壁没有明显变薄；另一类为纤维脂肪型，右室壁明显变薄，左室也可受累。
2.2诊断临床分期为一期（隐匿期）结构轻微变化，可有或无室性心律失常；二期(心律失常期)症状性心律失常，可伴猝死；三期（心功能不全期）进行性心肌病变加重，左室功能正常；四期（终末期）累及左室，双泵功能衰竭。心电图若出现以下三点:1、V1-V3导联终末激动时间延迟;2、左束支阻滞图形和电轴左偏;3、多形性室速，均要考虑该病。超声心动图可及早的发现该病患者心脏结构、功能的变化[3]。心脏核磁共振检查可发现T1加权像右室心肌脂肪浸润，右室心肌弥漫变薄，被纤维脂肪组织替代，右室或RVOT可见室壁瘤，右室或RVOT严重扩张，右室整体收缩功能减弱。由于右室心肌被纤维脂肪组织替代，引起右室内传导减慢，这是该病患者右室的电生理特征，研究表明三维电解剖标测右室心内膜激动间期>65ms为其主要特征。
2.3治疗在治疗上，主要包括抗心律失常药物、植入埋藏式转复除颤器（ICD）、射频消融术和外科手术。对于临床高度怀疑该病患者应尽早明确诊断，对于高危患者，在抗心律失常药物基础上行植入埋藏式心律转复除颤器可明显降低死亡率，改善远期预后。
参考文献：
[1]Barahona-DussaultC,BenitoB,CampuzanoO,?etal．Role?of?genetictesting?in?arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy/dysplasia[J].ClinGenet.2010,77(1):37-48.?
[2]TeskeAJ,CoxMG,TeRieleAS,etal.Earlydetection?of?regional?functional?abn-ormalities?in?asymptomatic?ARVD/C?gene?carriers[J].JAmSocEchocardiogr.2012,25(9):997-1006.
[3]杨扬,王志刚,任建丽,等.致心律失常性右室心肌病的临床特点及超声心动图分析[J].临床超声医学杂志,2013,15(02):84-86