导读:本文包含了基因携带者论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:单基因病,生育选择权,携带者筛查,扩展性携带者筛查
基因携带者论文文献综述
庄彩霞,蒋宇林,刘俊涛[1]（2019）在《单基因病携带者筛查研究进展》一文中研究指出单基因病是儿童畸形和残疾的主要原因之一。单基因病的筛查开始于1963年对新生儿苯丙酮尿症的筛查。理想情况下,从降低出生缺陷和生育选择权的角度,携带者筛查在孕前或产前进行以提示生育患儿的风险、指导生育。近年,携带者筛查在分子技术发展的推动下应用更广泛,同时也更加复杂。本文中,我们回顾了单基因病携带者筛查的历史和现状以及未来研究方向。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年11期）
陈娟,张岩,董渠龙,史海霞[2]（2019）在《一例夫妻均为枫糖尿病基因携带者的多次妊娠结局报道及文献复习》一文中研究指出枫糖尿病是一种临床罕见的遗传性疾病,其发病机制是由于基因异常表达导致人体支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏所致,多见于新生儿期或者婴儿期发病,大脑是主要受累器官,常表现为精神或者神经症状,严重者可致患儿死亡,临床治疗极为棘手,严重影响着女性生殖健康结局。本文通过报道1例临床极为罕见的夫妻双方均为枫糖尿病基因携带者的多次妊娠结局,并对枫糖尿病相关文献进行复习,总结该病的病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗等特点,以期拓宽临床医生的视野,在今后的临床工作中对该病保持高度警觉,对可疑孕产妇尽早进行基因检测并进行科学指导,以保护女性生殖健康。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2019年04期）
蒋宇林,庄彩霞,刘俊涛[3]（2019）在《单基因病的携带者筛查》一文中研究指出常染色体隐性和X连锁隐性遗传疾病是导致出生缺陷、影响人口素质的重要原因。根据美国国家人类基因组研究所的临床基因组数据库(clinical genomic database,CGD),约有1875种已知蛋白质编码基因与隐性遗传病相关~([1]),相关疾病负担较重。单基因病携带者筛查目的就是判别出有机会生育隐性遗传病患儿风险的夫妻(即高风险夫妻),为其提供规避生育风险的遗传咨询和措施选择。为控制出生缺陷的一级预防措施之一。(本文来源于《中国产前诊断杂志(电子版)》期刊2019年02期）
巩书梅[4]（2019）在《单基因病致病基因携带者行胚胎植入前基因检测结局及同时行非整倍体检测必要性分析》一文中研究指出第一章:单基因病致病基因携带者行胚胎植入前基因检时非整倍体检测的必要性分析背景:单基因病是一类由单个基因发生突变所导致的遗传性疾病,起源于生殖细胞或受精卵。单基因病一旦发生,会给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力。利用胚胎植入前基因检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT),摒弃致病性胚胎,将非致病性胚胎植入宫腔内,即可避免不幸的发生。针对单基因遗传病的PGT被命名为PGT-M,它区别于其他的产前诊断,是妊娠期前的一种诊断方法,目前已经广泛应用于临床。传统的PGT-M方法由于技术的限制,无法在诊断靶基因突变的同时,检测胚胎所有染色体的整倍体性,使通过PGT-M检测后为基因非致病性的胚胎,仍有染色体非整倍体移植入宫内,进而导致不良妊娠结局发生的可能性。目的.:本研究主要围绕单基因病致病突变携带者行PGT-M后获得的非致病性胚胎经非整倍体检测(Preimplantation Genetic Testing-Aneuploidy,PGT-A)后的染色体情况进行统计分析,以证实单基因病致病突变携带者同时行PGT-M和PGT-A的必要性。方法:收集2014年1 1月至2017年12月就诊于山东大学附属生殖医院,因单基因病同时行PGT-M和PGT-A的119对夫妇的信息,经统计学方法分析PGT-M后非致病性胚胎(包括携带者胚胎)的PGT-A染色体检测结果,得出结论。结果:PGT-M结果证实为非致病性的胚胎(包括携带者胚胎)共326枚,经PGT-A后异常的胚胎共123枚,占37.73%;对有染色体异常的染色体及其数目进行分析,23条染色体均具有发生异常的风险,其中,16号、22号、性染色体异常的比例较高。≥35岁组胚胎总异常率明显大于<35岁组(P=0.020)。≥35岁组多条染色体异常胚胎率与<35岁组相比,没有统计学意义(P=0.271),但≥35岁组多条染色体异常胚胎率高于单条染色体异常胚胎率。将PGT-M和PGT-A双重检测后证实为可移植胚胎植入宫腔内后,对其妊娠结局进行分析,获得的生化妊娠率为74.51%,临床妊娠率为72.55%;活产率为67.65%。≥35岁组在生化妊娠率、临床妊娠率、活产率方面与<35岁组相比,均没有统计学意义。结论:1.单基因病致病突变携带者行PGT-M的同时行PGT-A是有必要的,有助于发现异常染色体胚胎,从而降低胚胎种植失败率、流产率及其他不良孕产发生率。2.胚胎植入前染色体非整倍体检测表明,染色体异常可以发生在任何染色体上,在≥35岁的高育龄女性中,胚胎异常率更高,且容易发生多条染色体的异常。第二章单基因病致病基因携带者行胚胎植入前基因检测的结局分析背景:由于单基因病遗传咨询的复杂性及胚胎植入前基因检测应用技术的挑战性,单基因病携带者行植入前胚胎基因检测的应用仍比较局限。理论上单基因病遗传性符合孟德尔遗传定律,在实际检测中,胚胎的情况是否和理论值相符?另外,单基因病行胚胎植入前基因检测是针对胚胎的检测,它的检测结果和针对胎儿的产前羊水检测的结果是否完全相符?这些问题有待进行进一步探讨。目的:本次研究旨在分析单基因病行胚胎植入前基因检测后的胚胎相关致病基因检测结果,由此判断胚胎相关致病基因传递是否符合孟德尔遗传规律。另外分析非致病性胚胎植入后的胎儿羊水致病基因检测结果和胚胎植入前基因检测结果的相符性,从而为单基因病行胚胎植入前检测的遗传咨询提供临床指导。方法:统计2013年10月至2018年3月因单基因病于山东大学附属生殖医院行遗传咨询并已获得胚胎行植入前基因检测结果的124对夫妇,对比分析其胚胎植入前基因检测后的胚胎相关致病基因检测结果及其胎儿羊水致病基因检测结果。结果:在不同遗传方式的常见疾病中,如以常染色体显性遗传的多囊肾,以常染色体隐性遗传的单基因病,包括甲基丙二酸血症、先天性耳聋和脊肌萎缩症,以X连锁隐性遗传的单基因病,包括血友病和进行性肌营养不良等经胚胎植入前基因检测后的胚胎致病等位基因传递情况和孟德尔遗传定律的预测结果基本相符。32例行进一步产前诊断的胎儿中,羊水致病基因检测结果均与植入前胚胎遗传学检测结果相符。结论:1.单基因病携带者行植入前基因检测后的胚胎致病等位基因传递符合孟德尔遗传定律,这为遗传咨询提供实际指导意义。2.植入前基因检测后胚胎移植并成功妊娠后,胎儿的羊水致病基因位点检测结果和其胚胎植入前基因检测果是一致的,说明单基因病携带者行胚胎植入前基因检测的可靠性。(本文来源于《山东大学》期刊2019-05-08）
李晓[5]（2019）在《HLA-B~*5801基因携带者服用别嘌醇致超敏反应综合征1例》一文中研究指出患者,女,63岁,因"胸闷心慌2年,加重2周,周身红疹5 d"于2018年5月14日入院。2018年1月患者在外院诊断为"慢性肾功能衰竭,高尿酸血症,高脂血症"给予降血压、保护肾功能和调血脂等对症处理。20 d前患者因高血尿酸症间断口服别嘌醇片。5 d前患者突发全身红疹,伴瘙痒,皮疹呈深红色,压之褪色。患者既往有高血压病史1年,最高血压160/86 mmHg。有阿托伐他汀钙过敏史。入院查体:T 36.3℃,P 89 次/min,R 18(本文来源于《临床合理用药杂志》期刊2019年10期）
庄彩霞[6]（2019）在《全国多中心早孕期11种单基因病携带者筛查》一文中研究指出研究目的:(1)了解中国人群中11种单基因病的致病基因携带情况及常见变异;(2)提出适合国情的孕期携带者筛查模式。研究方法:北京协和医院联合国内其他8家有产前诊断资质的医院对11种基因型-表型联系明确的隐性遗传单基因病(包括进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、肝豆状核变性、α-地中海贫血、β-地中海贫血、乙型血友病、苯丙酮尿症、糖原累积病Ⅱ型、半乳糖血症、常染色体隐性耳聋1A型、常染色体隐性耳聋4型)进行前瞻性的多中心早孕期携带者筛查研究。研究中受试者以夫妻同时或序贯筛查模式入组,采集受试者外周血,用目标区域捕获联合高通量测序进行检测。结果针对每个受试者进行告知和咨询,重点针对高风险夫妻进行咨询,必要时进行产前诊断判别胎儿是否为患儿,进行充分的检测后遗传咨询,并对入组的孕妇进行妊娠结局的随访。研究结果:研究共纳入受试者5957人,包括2924对妊娠夫妻和109例孕妇,来自全国31个省,涵盖27个民族,以汉族人群为主(94.12%)。夫妻对中,2909对夫妻同时筛查和15对夫妻序贯筛查,Turnaround时间分别为26日和50日。目标疾病致病基因在入组人群中总携带率为14.17%,携带者率最高的两种疾病为地中海贫血(3.56%)和常染色体隐性耳聋(5.22%)。除外地中海贫血外,在研究纳入的南北方人群中其他目标疾病基因携带率无显着差异(P>0.05)。研究检出变异共163种,其中14种变异的频率>0.1%,占所有检出变异66.9%(597/892)。基因频率居于前四位的变异分别是-α3.7 变异数 110例(0.92%)、GJB2:c.235delC(p.Leu79Cysfs*3)变异数 108例(0.91%)、SLC26A4:c.919-2A>G 变异92例(0.77%)和SMN1 EX7del 变异数84例(0.71%)。共检出15对高风险夫妻,进行遗传咨询后其中7对(46.67%)选择产前诊断,结果诊断患儿4例,包括2例常染色体隐性耳聋4型、1例常染色体隐性耳聋1A型、1例脊髓性肌萎缩症,仅脊髓性肌萎缩症为严重致残致畸的单基因病,此4对夫妻均选择引产。研究结论:研究中约3000例妊娠检出1例严重致残致畸目标单基因病患儿,发生率低,因此我们应审慎对待国内的扩展性携带者筛查的开展。(本文来源于《北京协和医学院》期刊2019-04-01）
余夏,石明芳,王双杰,周元圆,梁秀云[7]（2019）在《91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析》一文中研究指出目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果,以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶,确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对,均为β-地贫基因携带者13对,一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本,并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测,并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%),其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%,双重杂合子突变占23.1%,纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。(本文来源于《检验医学》期刊2019年03期）
张娟,刘丽文,朱晓丽,王博,杨倩利[8]（2018）在《心电图对家族性肥厚型心肌病肌小节突变基因携带者早期诊断的价值》一文中研究指出目的探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值。方法选择FHCM患者亲属中携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者60例为基因阳性表型阴性(G~+/P~-)组,亲属中未携带肌小节突变基因且无左心室肥厚者73例为基因阴性表型阴性(G~-/P~-)组并将其作为对照组。两组性别和年龄匹配,分析两组常规12导联心电图指标;采用受试者工作特征(ROC)曲线,评估心电图参数诊断FHCM肌小节基因突变携带者的效能。结果 (1) G~+/P~-组Ⅰ、aVR、aVF导联的QRS间期及V_1、V_2导联R波振幅均显着大于对照组(G~-/P~-组)(P <0. 05); V_4～V_6导联R波振幅均显着小于对照组(G-/P-组)(P <0. 05);(2) G~+/P~-组心电图T波改变(T波低平、T波倒置、T波双向)率显着高于对照组(28. 3%vs. 19. 2%,P <0. 05)。两组心电图的SokolowLyon电压指数(S_(V1)+R_(V5)或R_(V6)≥3. 5 m V)、异常Q波、碎裂QRS波(f QRS)所占比例比较,差异均无统计学意义(P> 0. 05)。结论 FHCM肌小节基因突变携带者早期心电图的改变为QRS间期的延长、胸导联R波振幅的改变以及T波的改变,对FHCM肌小节基因突变携带者早期诊断有一定参考价值。(本文来源于《实用心电学杂志》期刊2018年06期）
杨金玲,蔡稔,陈大宇,谭建强,黄丽华[9]（2018）在《足月新生儿β地中海贫血基因携带者筛查指标及cut-off值的研究》一文中研究指出目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与β地贫基因携带的相关性进行多因素logistic回归分析,并进行筛查指标对β地贫基因携带诊断价值的受试者工作特征曲线(ROC)分析。结果 1193例中β地贫基因携带者638例。HbA2为0的637例(53.39%)中携带β地贫基因的310例、β地贫基因阴性327例;HbA2不为0的556例(46.61%)中携带β地贫基因的328例、β地贫基因阴性228例。HbA2为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF含量较高,差异有统计学意义(P<0.01);HbA2不为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF及HbA2/HbA比较高,差异有统计学意义(P<0.01)。HbA2为0者,HbA、出生胎龄及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.865、0.515、0.870,其中HbA及HbA联合出生胎龄的AUC相近,均具有诊断意义(P<0.01)。HbA2不为0者,HbA、HbA2/HbA比及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.943、0.885、0.978,均具有诊断意义(P<0.01),以两者联合的AUC最大。HbA2为0者,HbA为11.6%时对β地贫基因携带诊断的ROC曲线的AUC最大,灵敏度为85.81%、特异度为79.82%;HbA2不为0者,HbA为16.1%～22.0%、HbA2/HbA比>1.4时对β地贫基因携带诊断ROC曲线的AUC最大,灵敏度为91.38%、特异度91.89%。结论 HbA及HbA2/HbA比是筛查足月新生儿β地贫基因携带的有效指标。(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2018年12期）
张娟,刘丽文,朱晓丽,王博,杨倩利[10]（2018）在《心电图对家族性肥厚型心肌病肌小节基因突变携带者早期诊断的价值》一文中研究指出目的探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节基因突变携带者早期诊断的价值。方法选择FHCM亲属中携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者60例为基因阳性表型阴性组(G+/P-组),未携带肌小节突变基因的亲属73例为对照组(G-/P-组),两组性别和年龄匹配,分析两组常规12导联心电图指标;采用受试者工作特征(ROC)曲线评估心电图参数诊断HCM肌小节基因突变携带者的效能。结果①HCM患者亲属中G+/P-者I、AVR、AVF导联的QRS间期及V1、V2导联R波振幅均显着高于正常对照组(G-/P-组)(p<0.05);V4-V6导联R波振幅均显着低于正常对照组(G-/P-组)(p<0.05):②G+/P-组心电图T波改变(T波低平、T波倒置、T波双向)所占比例(28.3%)显着高于对照组(19.2%),差异具有统计学意义(p<0.05)。ECG的Sokolow-lyon电压指数(SV1+RV5/RV6≥3.5mV)、异常Q波,QRS碎裂波(fQRS)所占比例两组比较均无统计学意义(p>0.05)。结论 FHCM肌小节基因突变携带者早期心电图的改变为QRS间期的延长、胸导联R波振幅的改变、以及T波的改变,对FHCM肌小节基因突变携带者早期诊断有一定参考价值。(本文来源于《中国超声医学工程学会第十四届全国超声心动图学术会议论文汇编》期刊2018-12-07）
基因携带者论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
枫糖尿病是一种临床罕见的遗传性疾病,其发病机制是由于基因异常表达导致人体支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏所致,多见于新生儿期或者婴儿期发病,大脑是主要受累器官,常表现为精神或者神经症状,严重者可致患儿死亡,临床治疗极为棘手,严重影响着女性生殖健康结局。本文通过报道1例临床极为罕见的夫妻双方均为枫糖尿病基因携带者的多次妊娠结局,并对枫糖尿病相关文献进行复习,总结该病的病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗等特点,以期拓宽临床医生的视野,在今后的临床工作中对该病保持高度警觉,对可疑孕产妇尽早进行基因检测并进行科学指导,以保护女性生殖健康。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因携带者论文参考文献
[1].庄彩霞,蒋宇林,刘俊涛.单基因病携带者筛查研究进展[J].生殖医学杂志.2019
[2].陈娟,张岩,董渠龙,史海霞.一例夫妻均为枫糖尿病基因携带者的多次妊娠结局报道及文献复习[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2019
[3].蒋宇林,庄彩霞,刘俊涛.单基因病的携带者筛查[J].中国产前诊断杂志(电子版).2019
[4].巩书梅.单基因病致病基因携带者行胚胎植入前基因检测结局及同时行非整倍体检测必要性分析[D].山东大学.2019
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[6].庄彩霞.全国多中心早孕期11种单基因病携带者筛查[D].北京协和医学院.2019
[7].余夏,石明芳,王双杰,周元圆,梁秀云.91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析[J].检验医学.2019
[8].张娟,刘丽文,朱晓丽,王博,杨倩利.心电图对家族性肥厚型心肌病肌小节突变基因携带者早期诊断的价值[J].实用心电学杂志.2018
[9].杨金玲,蔡稔,陈大宇,谭建强,黄丽华.足月新生儿β地中海贫血基因携带者筛查指标及cut-off值的研究[J].中国当代儿科杂志.2018
[10].张娟,刘丽文,朱晓丽,王博,杨倩利.心电图对家族性肥厚型心肌病肌小节基因突变携带者早期诊断的价值[C].中国超声医学工程学会第十四届全国超声心动图学术会议论文汇编.2018