论文摘要
目的探讨Cantu综合征的临床特点。方法回顾分析1例Cantu 综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊。特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后。基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040G>T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨基酸改变p.Arg1347Leu(精氨酸>亮氨酸),确诊为Cantu 综合征。结论 Cantu综合征主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等,基因检测有助于早期诊断。
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文章来源
类型: 期刊论文
作者: 曹玉红,张立毅,曹开方,张光运
关键词: 综合征,基因,突变
来源: 临床儿科杂志 2019年12期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 儿科学
单位: 空军军医大学西京医院,北京大学医学部,空军军医大学口腔医院
分类号: R725.9
页码: 905-908
总页数: 4
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