导读:本文包含了先天性肾上腺皮质增生症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:肾上腺,皮质,先天性,增生症,疾病,缺乏症,男性化。
先天性肾上腺皮质增生症论文文献综述
王丽,陈勇,蒋文辉,田二坡[1]（2019）在《先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习》一文中研究指出先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍,是一种常染色体隐性遗传病,最常见为21-羟化酶缺陷型,可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病,症状常不典型,临床容易漏诊,早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗,部分成年患者可恢复生育能力;不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育;明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2019年06期）
王唯,任艳[2]（2019）在《类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读》一文中研究指出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)发布了第一版21-OHD临床实践指南。2018年TES再次发布了新版指南(第二版)。现对新版指南所涉及要点及临床进展进行解读,为临床诊治21-OHD提供参考及策略。(本文来源于《西部医学》期刊2019年10期）
刘倩,黎雪梅,杨权春[3]（2019）在《儿童先天性肾上腺皮质增生症的临床护理对策分析》一文中研究指出目的统计分析儿童先天性肾上腺皮质增生症的临床护理对策。方法统计分析2017年12月至2019年5月我科收治的188例先天性肾上腺皮质增生症患儿的治疗护理情况,总结护理对策。结果本组188例先天性肾上腺皮质增生症患儿,8例发生肾上腺危象,29例次发生电解质紊乱并得以及时纠正治疗。结论定时服药,定期规范化复查,护士耐心细致的护理观察及健康指导,能避免肾上腺危象发生,有效降低水、电解质的紊乱,提高先天性肾上腺皮质增生症患儿的生存质量。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2019年80期）
兰天,姚辉[4]（2019）在《1例中断治疗6年的21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症并文献复习》一文中研究指出目的21-羟化酶缺乏占先天性肾上腺皮质增生症的绝大多数。患者、家属及医生对该病认识的不足常导致诊断延误和疗效欠佳。定期随访与精细的氢化可的松替代治疗在抑制肾上腺源性性激素产生的同时避免骨龄增长过快,使患者可有正常的青春期和生育能力。方法报告1例中断治疗6年的女性患儿,结合文献复习该病诊疗存在的不足。结果停止治疗会导致患儿男性化程度进一步加重,终身高减低,心理-社会取向趋于男性化,需尽早治疗。结论21-羟化酶缺乏认识不足导致治疗延误的例子并不罕见,需要对先天性肾上腺皮质增生症的病人进行长期的随访检测。(本文来源于《江汉大学学报(自然科学版)》期刊2019年03期）
欧辉,王玉翠,蔡桂仪[5]（2019）在《先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患儿83例慢病管理模式的可行性和效果分析》一文中研究指出目的探讨慢病管理模式对先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患儿复诊依从性、患儿家长知识知晓率的影响。方法选择2016年4月至2018年2月本院83例先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患儿,运用慢病管理的理念和模式对83例患儿进行规范管理,对干预前后复诊频率、知识知晓率进行评价。结果慢病管理的理念和模式运用到21-羟化酶缺陷患儿的管理中,为患儿提供了全面、全程的服务,干预后患儿复诊的次数、患儿家长知识知晓率较干预前明显改善,差异均有统计学意义,P<0.05。结论应用慢病管理模式,为先天性肾上腺皮质增生症患儿提供连续性、互动的健康教育和用药指导,能有效提高患儿家长知识掌握水平和复诊依从性,促进规范治疗。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2019年27期）
叶青[6]（2019）在《先天性肾上腺皮质增生症的临床病例分析》一文中研究指出目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症的临床特点,加深对该病的认识。方法:纳入2013年1月至2018年10月就诊于新疆医科大学第一附属医院的先天性肾上腺皮质增生症患者73例,收集他们的临床资料,对其基础临床特征、实验室检查、影像学特点等进行回顾性分析。结果:73例患者中,1名患者被诊断为17α-羟化酶缺乏症,其余的72例均为21-OHD,这72例又由经典型67例、非经典型5例组成,社会性别男:女=1:2.32患者总体年龄偏小以学龄前儿童为主,患者最常见的临床表现及最常见的首次就诊原因是外生殖器发育异常,部分患者还合并有甲状腺功能减退、心肌损害、精神异常等,73例患者中肥胖及血脂代谢异常的发生率均高于普通人群,且在26例接受规律糖皮质激素治疗的患者中发现这种代谢风险增加的情况并未完全发生扭转。结论:CAH患儿的临床表现多种多样且缺乏特异性,导致该病的漏诊率、误诊率较高。和男性患者相比,女性CAH患者更易在早期得到恰当的诊疗。此外CAH可能还往往合并有其他疾病,以及CAH患者的代谢风险是增加的。(本文来源于《新疆医科大学》期刊2019-03-01）
赵芳玉[7]（2019）在《先天性肾上腺皮质增生症患者家系的分子遗传学研究》一文中研究指出目的:本研究通过对临床疑似先天性肾上腺皮质增生(CAH)的患者及其家系进行生物信息学分析以明确诊断。并探讨国人先天性肾上腺皮质增生症是否存在新的基因突变,及其基因型与表型的相关性。方法:选取2017年7月至2018年12月于新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科就诊并结合生化检测、临床表现、病史及体征临床诊断为CAH的患者,将患者本人设为先证者A,其家属为家系组,进行标本采集、DNA提取、PCR扩增、基因测序、MLPA检测。将结果基因序列对比分析,找到致病位点及新位点,进行突变位点生物学信息分析。结果:收集到叁个临床诊断患者(其中2个为21-羟化酶缺乏,一个为17-羟化酶缺乏),并对一个21-羟化酶缺乏患者完成家系资料收集。先证者A的CYP21A2基因检测提示复合杂合突变:E4/CDS4的c.T518A p.Ile173Asn(Het),E6/CDS6的c.[T710A;T713A;T719A]p.[Ile237Asn;Val238Glu;Met240Lys](Het),E7/CDS7的c.G844T p.Val282Leu(Hom),E7/CDS7的c.923_924insT p.Leu308Phefs*6(Het),E8/CDS8的c.C955T p.Gln319Ter(Het),E8/CDS8的c.C1069T p.Arg357Trp(Het),E10/CDS10的c.1451_1452delGGinsC p.Arg484Profs(Het)。先证者A的MLPA结果示,在CYP21A2基因存在第3号外显子部分纯合缺失(ratio=0),部分重复,部分正常;第4、6、7号外显子杂合缺失。家系成员中,患者的大姐姐和4个父系成员均携带单纯的p.Val282Leu杂合突变,患者的二姐姐及2个母系成员均携带与患者相同的p.Val282Leu纯合突变与其他复合杂合突变。结论:通过总结先天性肾上腺皮质增生成人患者中21-羟化酶缺乏及17-羟化酶缺乏在遗传、诊断和治疗方面的特点,为临床工作者提供多处容易忽略的视角,并希望能有助于临床医师早期发现和诊断非经典型的先天性皮质增生的患者,诊治经典CAH是挽救生命的,但NC-CAH的诊治对于防止不必要的痛苦也很重要。本研究中的CAH患者虽无新发基因突变,却提示了该疾病的潜在表型与其等位基因的残余活性有关,并存在着良好的基因型-表型相关性。(本文来源于《新疆医科大学》期刊2019-03-01）
黎兴盛,卢雪,朱小燕,汤辉,李智珍[8]（2018）在《宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析》一文中研究指出目的探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80 305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-羟孕酮(17-OHP)水平。结果 80 305例新生儿中初筛阳性132例,召回112例,确诊阳性数4例,其中女性1例、男性3例,4例患儿中丰城市2例、袁州区1例、靖安县1例。结论宜春市先天性肾上腺皮质增生症发病率较低,宜春市通过新生儿疾病筛查,使患儿在先天性肾上腺皮质增生症疾病的临床表现尚未出现之前就能得到早诊断、早干预、早治疗,避免或减轻智能和体格发育障碍,有效提高了宜春市出生人口素质。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2018年24期）
胡玥玥,徐少元,彭海英,张昌军[9]（2018）在《先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习》一文中研究指出目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点。方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗。结果:该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏(21-OHD)型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴。结论:基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2018年06期）
陈席,吕远,崔红,刘彩霞[10]（2018）在《两个先天性肾上腺皮质增生症家系的胚胎植入前遗传学检测》一文中研究指出目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情况,完成植入前遗传学检测。妊娠后分别对2个家系的胎儿羊水样本进行产前染色体和基因诊断。结果两个肾上腺皮质增生症家系均鉴定到CYP21A2基因杂合突变IVS2-13A/C>G。家系1先证者为纯合突变,其父母为携带者;家系2夫妻双方均为杂合突变携带者。通过植入前遗传学检测,家系1的8个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,5个为杂合突变携带者,1个为纯合突变型,1个单细胞扩增失败,所有胚胎染色体均为整倍体;家系2的4个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,但其7号染色体单体,3个为杂合突变携带者,染色体为整倍体。两个家系均选择发育良好且遗传学正常的囊胚植入母体子宫,受孕后通过产前诊断确认胎儿染色体及基因位点情况,足月分娩健康婴儿。结论对于肾上腺皮质增生症家系,在明确致病突变位点后,无论是否有先证者,应用直接检测突变位点结合SNP位点连锁分析进行胚胎植入前遗传学检测都可有效避免患儿的出生。(本文来源于《中国实用妇科与产科杂志》期刊2018年11期）
先天性肾上腺皮质增生症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)发布了第一版21-OHD临床实践指南。2018年TES再次发布了新版指南(第二版)。现对新版指南所涉及要点及临床进展进行解读,为临床诊治21-OHD提供参考及策略。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
先天性肾上腺皮质增生症论文参考文献
[1].王丽,陈勇,蒋文辉,田二坡.先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2019
[2].王唯,任艳.类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读[J].西部医学.2019
[3].刘倩,黎雪梅,杨权春.儿童先天性肾上腺皮质增生症的临床护理对策分析[J].世界最新医学信息文摘.2019
[4].兰天,姚辉.1例中断治疗6年的21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症并文献复习[J].江汉大学学报(自然科学版).2019
[5].欧辉,王玉翠,蔡桂仪.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患儿83例慢病管理模式的可行性和效果分析[J].世界最新医学信息文摘.2019
[6].叶青.先天性肾上腺皮质增生症的临床病例分析[D].新疆医科大学.2019
[7].赵芳玉.先天性肾上腺皮质增生症患者家系的分子遗传学研究[D].新疆医科大学.2019
[8].黎兴盛,卢雪,朱小燕,汤辉,李智珍.宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析[J].中国妇幼保健.2018
[9].胡玥玥,徐少元,彭海英,张昌军.先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2018
[10].陈席,吕远,崔红,刘彩霞.两个先天性肾上腺皮质增生症家系的胚胎植入前遗传学检测[J].中国实用妇科与产科杂志.2018
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