导读:本文包含了号染色体论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,多态性,综合征,异常,产前诊断,阵列,缺失。
号染色体论文文献综述
周秀丽,潘周辉,卢慧杰[1]（2019）在《85例1号染色体次缢痕增加与男性生殖异常相关分析》一文中研究指出目的探讨1号染色体次缢痕延长与男性生殖异常相关性。方法收集2018年6月至2019年6月因男性生殖异常就诊于郑州大学第叁附属医院男性科的患者3450例,对这些患者行外周血培养、细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析,确诊为46,XY,1qh+,并排除其他影响不育的相关因素,共有85例患者入组分析,对符合入组标准的患者测量身高、体重,行常规精液分析(包括精子总数、前向运动精子数、畸形率等)、激素水平测定、助孕方式的选择、女方既往有无流产史以及本次妊娠结局。分析1号染色体次缢痕延长与男性生殖异常是否相关。结果 85例患者检出46,XY,1qh+,检出率为2.46%,这些患者平均身高173.4cm,平均体重75.9kg,其中38例患者体重在正常范围,占44.7%,41例超重,占48.2%,6例肥胖,占7.1%。激素水平上:平均值FSH:6.67IU/L,LH:4.13IU/L,T:358.3ng/dl,E2:34.9ng/l,PRL:11.01ug/L,精液分析检查中,12例精液分析呈现无精子症,占14.1%,14例出现少精子症,占16.5%,29例出现不同程度的复合类型少弱畸形精子症,4例出现弱精子症,占4.7%,5例出现畸形精子症,占5.9%,1例出现逆行射精,17例精液检查正常,占20%。85例患者中,8例既往出现自然流产、3例出现宫外孕,5例因胎儿发育异常引产,4例生育智力低下患儿,2例出现胚胎停育,余患者因原发性不育就诊。此次85例就诊患者全部行辅助生育,其中行IVF-ET 27例,ICSI 58例,本次妊娠结局:13例患者出现早期流产(15.3%),5例未成功受孕,5例出现异位妊娠,3例因孕期B超发现胎儿先天性畸形引产,24例因患者受孕时间短或仍在辅助受孕周期内暂无法统计,余患者正常分娩健康活婴。结论男性1号染色体次缢痕延长与生育力异常有着密切的联系,在临床上应对此类就诊患者应引起足够的重视。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2019年92期）
周渊峰,潘岗,邱甜,王新华,李文辉[2]（2019）在《环形20号染色体异常导致儿童难治性癫痫伴精神行为异常》一文中研究指出一例12岁3月龄男性患儿,病程7个月,11岁8月龄首次出现癫痫发作,表现为恐惧、发声、情绪激动和四肢挥动伴意识障碍,持续10余秒,每天10余次,睡眠中多发,清醒时偶发;拟诊癫痫给予奥卡西平、氯硝安定、妥泰以及拉考沙胺抗癫痫药物治疗,发作减少>50%,但仍有每天数次发作;病程第3个月(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
李怡,罗晓辉,胡蓉,黄伟伟,彭海山[3]（2019）在《7号染色体臂间倒位一家系遗传学分析并文献复习》一文中研究指出目的探讨一例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组胎儿超声及分子遗传特征。方法对超声提示颈项透明层增厚、颅脑发育异常的胎儿行染色体G显带分析及染色体微阵列分析,并对胎儿父母双方行染色体G显带分析以明确来源。以"7号染色体臂间倒位"或"pericentric inversion of chromosome 7"为检索词在PubMed、中文期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及维普中文科技期刊数据库检索,收集并分析检索到的源于亲代臂间倒位7号染色体重组患者临床资料。结果该例超声提示胎儿多发异常,表现为全前脑、唇腭裂、淋巴管水囊瘤、全身皮肤水肿及脐膨出声像;胎儿染色体核型为46,XN,rec(7)dup(7p)inv(7)(p21q35),胎儿父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(p21q35),胎儿母亲染色体核型正常。染色体微阵列分析提示胎儿7号染色体7p21.3-pter位置发生重复、7q35-qter位置发生缺失,这些区域涉及FAM20C和SHH、EN2等具有临床意义的候选基因。检索文献后共收集4例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组患者临床资料,但均为出生后病例并伴不同程度肢体异常,其中一例与该例有相近重复及缺失的染色体区域,主要表现为严重智力障碍、头小畸形、矮小及形态异常。结论臂间倒位可引起子代染色体重组从而导致胎儿发育异常,7号染色体重组涉及的FAM20C和SHH基因与唇腭裂和全前脑等表型相关,通过染色体核型分析及染色体微阵列分析可明确遗传病因,指导遗传咨询。(本文来源于《新医学》期刊2019年10期）
巫杰,王建玲,汪新蕾,秦婉婷,王玉萍[4]（2019）在《18号染色体短臂缺失1例的实验室诊断》一文中研究指出目的:对1例羊水标本疑似18号染色体短臂缺失进行实验室诊断,探讨染色体畸变检测在产前诊断中的应用价值。方法:孕妇于21周抽取羊水进行羊水细胞培养,染色体核型分析,同时留取羊水5 mL,离心,留取细胞提取DNA,经高通量DNA测序进行进一步鉴定,明确断裂点位置,片段大小,是否有致病性拷贝数变异等。结果:羊水细胞染色体核型分析疑似18号短臂部分缺失,结果拟报告为46,XN,del(18)(p11.32);全基因组拷贝数变异分析(CNVs)检测结果显示胎儿18号染色体p11.32-p11.31处缺失5.16Mb区域。结论:CNVs畸变检测在产前诊断中具有极大的应用价值,能够检测出具有明确临床意义的染色体微结构异常。(本文来源于《皖南医学院学报》期刊2019年05期）
卢惠,黎明红,薛欣怀,王关辉,云天英[5]（2019）在《一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分叁体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析》一文中研究指出目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分叁体变异,为1例少见的染色体18q部分叁体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。(本文来源于《海南医学院学报》期刊2019年20期）
刘沃满,唐玉芬,谭满胜,聂俊玮[6]（2019）在《茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究》一文中研究指出目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1 080例胎儿的5个STR位点作基因分型;用黑马软件进行HardyWeinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果 5个STR基因座均符合HardyWeinberg平衡(P> 0. 05)。共检出201种基因型,54种等位基因,其频率介于0. 000 5～0. 575 5;察杂合度(Ho)介于0. 615 7～0. 830 6;个体识别率(DP)介于0. 815 7～0. 947 7;非父排除率(PE)介于0. 403 9～0. 662 9;多态信息含量(PIC)介于0. 584 9～0. 808 8。结论 D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座是21号染色体良好的遗传标记,对21-叁体综合征的产前基因诊断有指导意义。(本文来源于《现代医院》期刊2019年06期）
王晓菲,梁俊漪,彭雅彬,鲍布和,张晨晰[7]（2019）在《1例18号染色体部分单体和部分叁体嵌合核型患儿的细胞遗传学分析》一文中研究指出目的 对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法 5岁女性患儿于2014年因发育迟缓、智力低下来解放军总医院第一医学中心就诊。运用染色体核型分析技术、单核苷酸多态性微阵列技术检测异常核型,并设计特异性探针采用荧光原位杂交实验验证患儿的染色体核型。结果 染色体核型分析结果为46,XX,del(18)(p11)[34]/46,XX,add(18)(p11)[16],短臂缺失的18号染色体与增加片段的18号染色体核型比例为34/16;SNP Array检测结果为arr 18p11.32p11.22(136,227-10,213,704)x1,显示该患儿18号染色体18p11.32-p11.22区段存在10 Mb片段的缺失,检测结果同时显示患者18p11.22-18qter有低比例的叁体性嵌合;FISH检测结果为46,XX,.ishdel(18)(p11.2)(18pter-,18qter+,WCP18+)[166]/psudic(18)(p11.2)(18pter-,18qter++,WCP18+)[34],验证了染色体核型和SNP Array结果提示的异常染色体来源。结论 患儿染色体核型为46,XX,del(18)(p11.2)[34]/46,XX,psudic(18)(p11.2)[16],为新生突变;患儿智力低下及发育异常可能是由2种异常核型共同作用所致,但并未表现出18p缺失综合征、18部分叁体综合征临床症状中的严重缺陷,这可能是由嵌合性核型导致的;染色体核型分析结合SNP Array、FISH等技术能够更准确地鉴定异常染色体。(本文来源于《解放军医学院学报》期刊2019年09期）
张虎,杜欣娜,凌存宝,陈根林,孙海燕[8]（2019）在《基于多组学高通量数据分析乳腺癌中8号染色体开放阅读框33的表达和预后》一文中研究指出目的揭示乳腺癌组织中8号染色体开放阅读框(C8orf)33基因的表达及预后意义。方法利用cBioPortal门户网站分析C8orf33基因突变、拷贝数变化、mRNA水平变化、mRNA差异表达与预后关系,基因拷贝数畸变通过Oncomine分析乳腺癌组织与正常组织中C8orf33表达差异;利用多组学数据分析门户网站LinkedOmics分析浸润性乳腺癌组织中C8orf33基因表达与临床指标相关性及基因拷贝数畸变、甲基化水平与C8orf33表达的相关性。结果 cBioPortal分析结果显示,38%(417/1093)乳腺癌患者发生了C8orf33基因改变,包括基因扩增、缺失、错义突变和mRNA水平改变,其中C8orf33 mRNA水平上调占比34%,且C8orf33高表达不利于患者预后(P<0.01)。Oncomine结果显示乳腺癌组织中C8orf33表达显着高于正常乳腺组织(P<0.01);LinkedOmics结果显示浸润性乳腺癌患者中C8orf33表达水平分别受PAM50分子分型、组织学分型、肿瘤纯度和种族影响(均P<0.01);C8orf33 mRNA水平与其基因拷贝数畸变呈正相关(r=0.800,P<0.001),与其DNA甲基化水平呈负相关(r=-0.109,P<0.01)。结论乳腺癌中C8orf33基因拷贝数增加和低甲基化促进其高表达,C8orf33高表达不利于乳腺癌预后,可作为乳腺癌预后的候选标志物。(本文来源于《中国老年学杂志》期刊2019年11期）
高盼盼,陈莹,吴莹,邬宁宁,石淙[9]（2019）在《伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征临床特性分析》一文中研究指出目的分析伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征。方法回顾性分析283例MDS患者的临床资料,观察伴3号染色体异常患者的临床特征,并与伴其他染色体异常患者作比较;比较伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者的预后情况。结果 283例患者中伴3号染色体异常的有13例(4.59%),其中MDS-EB-2型10例,MDS-EB-1型1例,MDS-MLD型1例,MDS-U型1例。伴3号染色体异常患者中del(3q)4例;t(3q)4例,其中t(3;3)易位1例;der(3q)3例;3p异常2例。伴3号染色体异常患者与伴其他染色体异常患者性别、年龄、ANC、Hb、PLT比较差异均无统计学意义(均P>0.05);伴3号染色体异常患者骨髓原始细胞比例、复杂核型比例、单体核型比例均高于伴其他染色体异常患者(均P<0.05)。13例伴3号染色体异常患者中5例转化为急性髓系白血病(AML),中位转白时间3.7个月,中位生存时间8.0个月。伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者1年生存率分别为46.15%、53.57%、58.67%,伴3号染色体异常患者1年生存率与复杂核型、单体核型MDS患者比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论伴3号染色体异常在MDS患者中并不少见,多为MDS-EB-2型,多属于单体核型或复杂核型,转化AML的风险明显增加,预后极差。(本文来源于《浙江医学》期刊2019年10期）
刘洋,关业文,杨庆华,王嘉琦,江华[10]（2019）在《广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的关系》一文中研究指出目的:探讨在广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病(LDD)的关系。方法:选取2015年1月至2016年12月在广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科入院治疗的LDD患者285例作为病例组,同期选取年龄匹配的正常成年人287例作为对照组。提取基因组DNA,用TaqMan探针技术对8号染色体rs6651256位点进行实时荧光定量PCR(qPCR)检测,并分析两组等位基因和基因型频率。结果:两组rs6651256位点的各等位基因(G、A)、各基因型(GG、GA、AA)频率分布比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:广西壮族人群中8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性可能与LDD的发生无关。(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2019年05期）
号染色体论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
一例12岁3月龄男性患儿,病程7个月,11岁8月龄首次出现癫痫发作,表现为恐惧、发声、情绪激动和四肢挥动伴意识障碍,持续10余秒,每天10余次,睡眠中多发,清醒时偶发;拟诊癫痫给予奥卡西平、氯硝安定、妥泰以及拉考沙胺抗癫痫药物治疗,发作减少>50%,但仍有每天数次发作;病程第3个月
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
号染色体论文参考文献
[1].周秀丽,潘周辉,卢慧杰.85例1号染色体次缢痕增加与男性生殖异常相关分析[J].世界最新医学信息文摘.2019
[2].周渊峰,潘岗,邱甜,王新华,李文辉.环形20号染色体异常导致儿童难治性癫痫伴精神行为异常[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[3].李怡,罗晓辉,胡蓉,黄伟伟,彭海山.7号染色体臂间倒位一家系遗传学分析并文献复习[J].新医学.2019
[4].巫杰,王建玲,汪新蕾,秦婉婷,王玉萍.18号染色体短臂缺失1例的实验室诊断[J].皖南医学院学报.2019
[5].卢惠,黎明红,薛欣怀,王关辉,云天英.一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分叁体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析[J].海南医学院学报.2019
[6].刘沃满,唐玉芬,谭满胜,聂俊玮.茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究[J].现代医院.2019
[7].王晓菲,梁俊漪,彭雅彬,鲍布和,张晨晰.1例18号染色体部分单体和部分叁体嵌合核型患儿的细胞遗传学分析[J].解放军医学院学报.2019
[8].张虎,杜欣娜,凌存宝,陈根林,孙海燕.基于多组学高通量数据分析乳腺癌中8号染色体开放阅读框33的表达和预后[J].中国老年学杂志.2019
[9].高盼盼,陈莹,吴莹,邬宁宁,石淙.伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征临床特性分析[J].浙江医学.2019
[10].刘洋,关业文,杨庆华,王嘉琦,江华.广西壮族人群8号染色体rs6651256位点单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的关系[J].广西医科大学学报.2019
论文知识图
