导读:本文包含了易感基因论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,多态性,易感,牙周炎,泌尿系,大骨节病,通量。
易感基因论文文献综述
肖思伶[1]（2019）在《牙周炎易感基因多态性的研究进展》一文中研究指出牙周病的发病机制不仅仅基于微生物牙菌斑,而且是感染和宿主反应之间多因素复杂相互作用的结果。文献中的许多研究已经证明了在个体的宿主免疫应答和病理条件下遗传组分存在差异。因此,牙周炎可以定义为复杂的遗传疾病,其表型的形成受个体中的遗传结构和环境因素影响。因此,确定与牙周炎相关的遗传易感性特征对于开发新的诊断技术和个体治疗策略可能是非常宝贵的。本文搜集大量国内外资料,阐明不同基因组在牙周炎上的作用,为以后临床研究和诊疗提供帮助。(本文来源于《智库时代》期刊2019年52期）
许琦,张超,哈承志,王大伟[2]（2020）在《非创伤性股骨头坏死相关易感基因：提高检测准确性开发治疗新途径》一文中研究指出背景:股骨头坏死机制目前虽然有糖皮质激素、乙醇、减压病、镰刀细胞性贫血、基因易感性等一系列解释学说,但具体的发病机制仍不明确。目的:结合近期的遗传基因学研究,着重对非创伤性股骨头坏死的相关基因加以综述,目的是为股骨头修复及重塑提供新的治疗途径。方法:应用计算机检索中国知网数据库、万方数据库、PubMed数据库及Web of Science数据库收录的相关文献,以"非创伤性股骨头坏死,易感基因,发病机制"作为中文检索词,以"non-traumaticoste onecrosis of the femoral head,susceptible genes,pathogenesis"作为英文检索词进行检索,纳入文献日期为2000年1月至2019年4月。根据纳入标准和排除标准,排除了与文献主题不相关和重复研究的文献,最终纳入49篇文献进行综述。结果与结论:非创伤性股骨头坏死是一种极其复杂的疾病,其发病机制受到多种因素的相互作用,而非单一的遗传基因所导致。近年研究显示,COL2A1基因突变仍是与非创伤性股骨头坏死关联性最强的易感基因,而血液中的高凝与低纤溶状态相关基因位点、免疫中的白细胞介素因子相关基因位点与脂类代谢相关位点在诱导非创伤性股骨头坏死中变得越来越重要。随着人类对基因技术方面更加深入的了解,会不断提高检测易感基因的准确性,有利于非创伤性股骨头坏死的预防、诊断与个体临床化精准治疗。(本文来源于《中国组织工程研究》期刊2020年05期）
赵丽萍,顾晓东,纪海婷[3]（2019）在《运用二代测序的方法对非综合征性迟发性聋患者进行易感基因检测分析》一文中研究指出目的通过研究上海地区79例患者迟发性感音神经性聋的致病基因,探讨常见耳聋相关基因的在患者中的点突变特征。方法对79例门诊散发感音神经性聋患者进行听力学检测并排除全身性疾病。DNA样本提取于患者外周血白细胞。利用标准的Illumina二代测序平台对79个临床散发病例基因组DNA在杂交的水平上进行80个常见耳聋基因全外显子的捕获。通过将二代测序分析分析结果与标准的基因组序列进行比对,从而明确DNA序列的改变。检测结果采取PCR扩增和Sanger测序的方法进行验证。结果 79例临床散发感音神经性聋患者均为语后聋。利用二代测序技术,在79例患者的中共检测出有1 508个点突变。将点突变共分为9类,划分第Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ类的突变为纯合突变,并被归类为明确或可疑的致病突变。其中有23个DNA样本检测出此类突变。按照检测出的点突变发生数目的多少将常见耳聋基因进行排序,分别为GJB2、DSPP、SLC26A4、COCH、ESRRB、MYO6、SOX2、TMPRSS3及WFS1。结论二代测序法在遗传性聋患者基因突变位点的检测中的应用效果确切,能够有效对耳聋基因进行筛查,弥补了以往测序方法不能准确发现长片段插入性突变的缺陷。(本文来源于《临床和实验医学杂志》期刊2019年21期）
唐海啸,徐科,石博文,黄云腾[4]（2019）在《儿童泌尿系结石易感基因的研究进展》一文中研究指出近年来泌尿系结石的患儿有逐年增多的趋势,其主要原因包括气候、饮食、遗传以及其他可能的环境因素。目前,随着单核苷酸多态性在遗传分析中的广泛应用,儿童泌尿系结石与易感基因的风险关系已得到国内外学者的高度关注。因此,本文就儿童泌尿系结石易感基因的最新研究进展作一综述。(本文来源于《临床泌尿外科杂志》期刊2019年11期）
王继成,易智[5]（2019）在《基因和易感基因及基因多态性与大骨节病的相关性研究》一文中研究指出大骨节病作为一种地方性、变形性骨关节疾病,主要分布在中国东北部、中国西南部、朝鲜和俄罗斯、西伯利亚的大型条带中~([1])。根据2015年中国健康与计划生育统计年鉴,大约有61万新发病患者,中国13个省的378个县有3770万人处于高风险~([2])。本病多发生于儿童及青少年,但往往在成人期才出现明显的临床症状,包括关节疼痛、关节炎、肌肉萎缩、关节畸形,在严重的情况下可能会出现身材矮小和侏儒症~([3])。大骨节病的主要病理特征是骺(本文来源于《中国骨与关节杂志》期刊2019年10期）
陈丽琴,宋思瑞,张晗,宁倩倩,谢利剑[6]（2019）在《川崎病丙种球蛋白无反应型易感基因研究》一文中研究指出目的应用靶向测序技术探索川崎病(KD)丙种球蛋白无反应易感基因,筛选KD高危人群。方法选择2016年12月至2018年10月收治的190例KD患儿,其中静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应33例、敏感151例,以及99例健康儿童。采集外周静脉血全基因组DNA,采用靶向捕获测序技术,分析比较基因差异位点。结果 KD患儿和健康儿童之间FCGR3A(rs77144485)、IL15RA(rs2228059)、IL-6(rs13306435)基因型的差异均有统计学意义(P<0.05)。IVIG无反应和敏感KD患儿之间,在位于IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等基因区域的10个单核苷酸多态性位点的基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05)。结论靶向捕获测序技术初步筛选出IL-2RB、IL-24、BMPR 1 A、GZMB、KDR、KIR 2 DS 4、CARD 11、CHUK等KD丙种球蛋白无反应型易感基因。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年10期）
董玉玮,李文,王陶,李同祥,周奕甫[7]（2019）在《长期接触有机磷农药与Ⅱ型糖尿病易感基因CTLA-4的关联研究》一文中研究指出目的通过对CTLA-4基因(rs926169)多态性的检测分析,探讨其基因型及等位基因与长期接触有机磷农药相互作用对Ⅱ型糖尿病(T2DM)发生的影响。方法研究对象共425例,采用TaqMan探针技术检测基因多态性,logistic回归和叉生分析探讨基因和长期接触有机磷农药与T2DM发生的关系。结果 (1)BMI、居住地为农村、长期接触有机磷农药、有糖尿病家族史为T2DM患病的危险因素;(2)CTLA-4基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);(3)调整协变量后显性模型病例组和对照组差异有统计学意义(P=0.04,95%CI:1.021～2.443),提示携带G等位基因者较未携带者发生T2DM的风险增加;(4)叉生分析表明,CTLA-4基因(rs926169)与长期接触有机磷农药在相加模型(P=0.041)和相乘模型(P=0.006)上均有交互作用。结论 CTLA-4基因(rs926169)AG、GG基因型可能为T2DM发病的危险因素,该基因多态性与环境因素间的交互作用增加了T2DM发病的风险。(本文来源于《现代预防医学》期刊2019年19期）
罗艺苹,刘可智,喻明兰,梁雪梅,张涛[8]（2019）在《精神分裂症易感基因GNA13功能的初步分析》一文中研究指出目的初步分析G蛋白α亚基13(GNA13)基因在精神分裂症中的作用,探索精神分裂症发病机制的相关生物通路。方法用出生24 h内的C57BL6N野生型幼鼠进行大脑皮层原代神经元细胞培养,使用重组病毒感染并敲低实验组的Gna13基因,空载病毒感染空载对照组,对照组不做任何干预,在同等条件下继续培养。3组均进行蛋白和mRNA表达水平测定,用高通量测序技术检测其mRNA表达谱,并进行Phenotype表型富集、Kyoto encyclopedia of gene and genomes(KEGG)通路富集、gene ontology(GO)功能富集分析。结果与对照组相比,实验组中存在差异性表达的基因共211个(P<0.05,FDR校正),其中表达上调基因141个,表达下调基因70个。表达下调基因主要与异常有丝分裂、脑形态异常、产前发育迟缓等表型相关,与细胞代谢、细胞周期的催化调节、细胞蛋白质定位等生物过程相关,与细胞周期、代谢途径以及肌动蛋白细胞骨架的调节和粘附力等生物通路相关。结论 GNA13基因可能通过影响神经细胞形态和突触可塑性构成,参与精神分裂症的发生发展。(本文来源于《中国神经精神疾病杂志》期刊2019年09期）
张婕,桂娟,徐天星,徐望明[9]（2019）在《多囊卵巢综合征的易感基因分析》一文中研究指出多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的内分泌异常性疾病,与遗传因素、胎儿期暴露在某些危险因素下以及生活方式等相关。PCOS的发病机制尚未完全阐明,病因尚不清楚,但PCOS具有家族聚集性并与多基因遗传相关。近年来,全基因组广泛关联研究揭示了PCOS的遗传可能性,筛选和证实了PCOS的部分易感基因,并预测了PCOS新的风险基因和热点基因。这将有助于阐明PCOS的遗传发病机制,为PCOS的诊断和治疗提供新的研究方向。(本文来源于《医学综述》期刊2019年19期）
彭华[10]（2019）在《肺癌易感基因的研究进展》一文中研究指出肺癌被认为是最具侵袭性和致命性的恶性肿瘤之一,临床发病主要由吸烟、家族遗传易感性、环境职业因素、基因突变等因素共同作用引起。随着医学深入发展,阐明肿瘤的发病机制是非常重要的,抑癌基因和原癌基因在肺癌的发生、发展、迁移中发挥重要作用。(本文来源于《中国药物经济学》期刊2019年09期）
易感基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
背景:股骨头坏死机制目前虽然有糖皮质激素、乙醇、减压病、镰刀细胞性贫血、基因易感性等一系列解释学说,但具体的发病机制仍不明确。目的:结合近期的遗传基因学研究,着重对非创伤性股骨头坏死的相关基因加以综述,目的是为股骨头修复及重塑提供新的治疗途径。方法:应用计算机检索中国知网数据库、万方数据库、PubMed数据库及Web of Science数据库收录的相关文献,以"非创伤性股骨头坏死,易感基因,发病机制"作为中文检索词,以"non-traumaticoste onecrosis of the femoral head,susceptible genes,pathogenesis"作为英文检索词进行检索,纳入文献日期为2000年1月至2019年4月。根据纳入标准和排除标准,排除了与文献主题不相关和重复研究的文献,最终纳入49篇文献进行综述。结果与结论:非创伤性股骨头坏死是一种极其复杂的疾病,其发病机制受到多种因素的相互作用,而非单一的遗传基因所导致。近年研究显示,COL2A1基因突变仍是与非创伤性股骨头坏死关联性最强的易感基因,而血液中的高凝与低纤溶状态相关基因位点、免疫中的白细胞介素因子相关基因位点与脂类代谢相关位点在诱导非创伤性股骨头坏死中变得越来越重要。随着人类对基因技术方面更加深入的了解,会不断提高检测易感基因的准确性,有利于非创伤性股骨头坏死的预防、诊断与个体临床化精准治疗。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
易感基因论文参考文献
[1].肖思伶.牙周炎易感基因多态性的研究进展[J].智库时代.2019
[2].许琦,张超,哈承志,王大伟.非创伤性股骨头坏死相关易感基因：提高检测准确性开发治疗新途径[J].中国组织工程研究.2020
[3].赵丽萍,顾晓东,纪海婷.运用二代测序的方法对非综合征性迟发性聋患者进行易感基因检测分析[J].临床和实验医学杂志.2019
[4].唐海啸,徐科,石博文,黄云腾.儿童泌尿系结石易感基因的研究进展[J].临床泌尿外科杂志.2019
[5].王继成,易智.基因和易感基因及基因多态性与大骨节病的相关性研究[J].中国骨与关节杂志.2019
[6].陈丽琴,宋思瑞,张晗,宁倩倩,谢利剑.川崎病丙种球蛋白无反应型易感基因研究[J].临床儿科杂志.2019
[7].董玉玮,李文,王陶,李同祥,周奕甫.长期接触有机磷农药与Ⅱ型糖尿病易感基因CTLA-4的关联研究[J].现代预防医学.2019
[8].罗艺苹,刘可智,喻明兰,梁雪梅,张涛.精神分裂症易感基因GNA13功能的初步分析[J].中国神经精神疾病杂志.2019
[9].张婕,桂娟,徐天星,徐望明.多囊卵巢综合征的易感基因分析[J].医学综述.2019
[10].彭华.肺癌易感基因的研究进展[J].中国药物经济学.2019
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