解放军第202医院110003
摘要：目的研究胎儿全前脑畸形的超声特征和分类并探讨产前超声早期诊断的临床意义。方法回顾分析2015年1月至2016年6月来我院行产前彩超检查的所有孕妇的超声影像资料及引产结果，总结全前脑畸形的超声特征及明确超声诊断的孕周。结果总共有47509例孕妇进行了产前彩超检查，检出全前脑畸形胎儿12例，包括3例无叶全前脑，8例半叶全前脑，1例叶状全前脑。7例在孕11-14周被检出，5例在孕14~24周被检出。结论产前超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的重要方法，孕早期诊断对于产前管理具有重要临床意义。
关键词：产前超声检查；胎儿；全前脑畸形
【Abstract】ObjectiveTostudytheultrasonographicfeaturesandclassificationofholoprosencephalyandinvestigatetheclinicalsignificanceofearlyprenatalultrasounddiagnosis.MethodsAretrospectivestudywasperformedonallpregnantwomenwhoreceivedprenatalultrasonicexaminationfromJanuary2015toJune2016.Theultrasonicimagedataandtheresultsofinducedlaborwereanalyzed.withTheultrasonographicfeaturesofholoprosencephalyandthegestationalageofultrasounddiagnosisweresummarized.ResultsAtotalof47509pregnantwomenunderwentprenatalultrasonicexaminationand12fetuseswerediagnosedasholoprosencephalyabnormaly，including3casesofleaflessforebrain，8casesofhalfleafforebrainand1caseoffoliaceousforebrain.7casesweredetectedat11-14weeksgestation，and5casesweredetectedat14~24weeksgestation.ConclusionPrenatalultrasonographyisanimportantmethodforthediagnosisofholoprosencephalyandtheearlydiagnosisisofgreatsignificanceforprenatalmanagement.
【Keywords】Prenatalultrasound；Fetus；Holoprosencephaly
全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的脑部结构异常及面部畸形。因此全前脑畸形大部分合并颜面部的畸形，中枢神经系统功能预后也很差，而且常常与染色体异常有关。[1]本文总结我院近年来经彩超诊断的胎儿全前脑的超声图像特点，旨在提高对此类畸形的认识，达到早期诊断、及时终止妊娠，降低出生人口缺陷率的目的。
1资料与方法
1.1一般资料
2015年1月至2016年6月来我院行产前彩超检查共计47509例孕妇，检出全前脑畸形胎儿12例，包括3例无叶全前脑，8例半叶全前脑，1例叶状全前脑。6例在孕11-14周被检出，5例在孕14~24周被检出，1例在孕36周检出。孕妇年龄21~42岁，平均年龄28.2±0.9岁，诊断孕周11+2~23+3周。
1.2方法
7例孕妇均应用GEVolusonE8超声仪器进行检查，经腹三维容积探头和二维探头，频率为4.0-8.0MHz。孕妇取仰卧位，超声检查内容包括测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度等生理指标，并对胎儿颅脑、脊柱、四肢、胸腔及腹腔内结构等进行详细观察。通过双顶径平面、侧脑室平面和小脑平面检查胎儿颅脑结构，观察透明隔腔、脑中线、各脑室系统、丘脑、小脑的形态、脑实质回声等。通过眼眶横切面、颜面冠状切面和矢状切面检查胎儿的颜面部，观察胎儿鼻骨、眼球、晶状体、眼距、鼻、唇部、牙槽骨等结构。
2.结果
12例全前脑畸形中女胎8例，男胎4例。11例全前脑具有较典型的超声声像，即仅见单一扩张的脑室，大脑中线全部或部分消失，合并严重的颜面部畸形。并经引产大体标本证实。1例叶状全前脑表现不典型，见透明隔消失，侧脑室前角融合，无合并颜面部畸形。产前超声未能与视隔发育不全相鉴别，MRI检查提示为叶状全前脑。引产后孕妇拒绝病理解剖。7例在孕11-14周被检出（图1），5例在孕14~24周被检出（图2）。7例早孕期超声检出全前脑畸形中，胎儿头部横切面正常脉络丛典型的“蝴蝶征”均消失，丘脑部分或全部融合，其中5例未能显示正常的鼻骨结构。三维成像技术有助于胎儿颜面部畸形的观察。11例全前脑胎儿经引产证实，1例经MRI诊断为叶状全前脑。
3.讨论
前脑畸形又称前脑无裂畸形，由于前脑完全或部分未分裂而导致的一系列脑畸形及面部畸形，发病率为1/10000，女婴发病率明显高于男婴[2]。本组病例男女比例为5：7。
目前发病原因不清，有研究表明是遗传与环境多因素综合作用的结果。本病常与染色体畸形相关，如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等[3]。
全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而端脑完全发育成大脑的两个半球是在第10周，因而应该在孕10周以后进行全前脑畸形的产前超声诊断。超声诊断的标准是：1.侧脑室分离不全而呈单脑室，脑中线结构（第三脑室、透明隔、胼胝体及大脑镰等）缺失，伴有丘脑和纹状体融合；2.面部异常，包括眼距过近或独眼、中央型唇腭裂、长鼻及喙鼻。对于早期超声诊断全前脑畸形，正常脉络丛典型的“蝴蝶征”消失是可能存在全前脑的标志［4］。经腹部产前超声诊断全前脑最早报道在10.5周［5］，经阴道最早在9.周进行超声诊断［6］。因本研究产前超声诊断全前脑的最早孕周是在孕11+2周。
叶状全前脑与视隔发育不全的产前超声表现相似，有明确的侧脑室，丘脑被发育完好的第3脑室分开，透明隔一般缺如。产前超声检查难以区别，其鉴别诊断往往依赖CT和MRI检查。叶状全前脑大脑镰与胼胝体已部分形成，半球间裂已形成，但残存的脑叶融合，常见于半球前部及扣带回处。视隔发育不全视神经和视交叉小，第三脑室视隐窝扩大，视交叉位置异常。
全前脑畸形预后极差，多为致死性，活产儿少数能存活一年的，多表现为严重智力障碍。叶状全前脑可存活至成年，但多数有各种精神症状，智力低下。［7］因而，通过产前超声检查进行早期诊断具有重要意义，可指导孕妇终止妊娠，减少伤害。
参考文献：
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：157-159.
[2]谢红宁，李丽娟，朱云晓，等.妇产科超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2005：99-100.
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[4]SepulvedaW，DezeregaV，BeC．First－trimestersonographicdiagnosisofholoprosencephaly：valueofthe“butterfly”sign［J］．JUltrasoundMed，2004，23∶761－765.
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[7]杨小红，陈欣林，陈常佩，等.前脑无裂颜面部畸形的产前超声诊断[J].中国介入影像与治疗学，2009，6（2）：139.