导读:本文包含了基因诊断论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,地中海,肉碱,产前,新生儿,产前诊断,耳蜗。
基因诊断论文文献综述
杨东风,高春新,张伟伟[1]（2019）在《耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的应用价值》一文中研究指出目的分析耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的临床应用价值。方法选取2017年3月-2018年12月在该院出生的新生儿3 645例为研究对象,依次进行听力筛查、耳聋基因诊断技术筛查。结果 3 645例新生儿中未通过听力筛查的有758例,携带耳聋基因阳性的有181例。在181例耳聋基因异常患儿中,通过听力筛查的167例,其听力筛查结果与耳聋基因阳性率比较,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论对新生儿予以听力筛查及耳聋基因诊断技术补充,可提升新生儿听力筛查工作的准确性,具有积极的临床意义。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年24期）
陈小洁,陆小燕,曾海莲,蒋丽,陶华青[2]（2019）在《广东省清远市清城区地中海贫血产前基因诊断的临床研究》一文中研究指出目的分析对孕妇产前行地中海贫血基因诊断的意义。方法 288例行地中海贫血基因诊断的孕妇作为研究对象,对孕周<16周的孕妇行绒毛穿刺活检,孕周>16周的孕妇行脐血或羊水穿刺检查。分别统计α、β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况。对轻中度地中海贫血胎儿产后进行3～12个月随访并观察婴儿情况。结果α地中海贫血基因携带者共有107例,其中:-~(SEA)/αα基因类型约占69.16%,αα/-α~(3.7)基因类型约占9.35%,ααα/-α基因类型约占6.54%,-~(SEA)/-α~(4.2)基因类型约占4.67%,-~(SEA)/-α~(3.7)基因类型约占2.82%,αCSα/αα基因类型约占1.88%,αQSα/αα基因类型约占1.88%,αWSα/αα基因类型约占0.93%,-α~(3.7)/-α~(3.7)基因类型约占0.93%,-α~(3.7)/-α~(4.2)基因类型约占0.93%,αQSα/-α~(4.2)基因类型约占0.93%。β地中海贫血基因携带者共有44例,其中:CD41-42(-TCTT)基因类型约占52.27%,CD17(A→T)基因类型约占11.36%,IVS2-654(C→T)基因类型约占9.09%,-28(A→G)基因类型约占9.09%,CD71-72(+A)基因类型约占6.82%,CD41-42/CD41-42基因类型约占4.55%,CD41-42/CD17基因类型约占4.55%,CD27/28基因类型约占2.27%。顺利产出胎儿284例,有1例为中间型β地中海贫血,于医院接受输血治疗。有2对夫妻双方均患有α地中海贫血,产前基因诊断结果显示胎儿均无重型地中海贫血。结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断,能有效了解胎儿贫血情况,从而利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。(本文来源于《中国实用医药》期刊2019年34期）
兰卫华,蓝保华,刘秋礼,江军[3]（2019）在《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤遗传学和基因诊断的研究进展》一文中研究指出近年来,嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)遗传学方面的进展主要是它的高遗传性的发现、愈来愈多易感基因的鉴定及其不同基因型与临床表型之间关系的不断明晰等。因此,目前推荐对所有PPGL患者进行基因检测;不同个体患者的临床表现,有助于指导基因检测方案的优化和检测成本的控制;通过基因检测了解疾病的基因基础不仅可以加深对该病的理解,而且有助于对患者及其家属进行个体化诊断、治疗和随访。本文主要对新近PPGL遗传学研究和基因检测方面的研究进展作一综述。(本文来源于《临床泌尿外科杂志》期刊2019年12期）
潘蕾,何志明,张锐[4]（2019）在《高通量测序技术在先天性脑积水基因诊断中的应用》一文中研究指出目的:探讨二代测序法(NGS)在先天性脑积水基因诊断中的应用。方法:收集一个脑积水家系,根据其临床特点和遗传规律,自主设计候选基因面板,用NGS对该家系进行基因突变检测。结果:先证者(Ⅲ5)检测出L1CAM基因6号外显子突变c.551G>A(p.Arg184Gln),未检测到AP1S2基因突变,其母亲(Ⅱ2)和2位姨妈(Ⅱ4和Ⅱ8)均为此突变携带者。结论:对于先天性脑积水胎儿,根据疾病的临床表型、遗传规律筛选可疑基因,进而设计基因面板,使用高通量测序进行快速检测,是明确病因、提高遗传病诊断效率的主要手段,有可能为这些家庭提供产前诊断和有效遗传咨询。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2019年06期）
龙丽,杨彪,侯小良,付敏[5]（2019）在《黔东南地区地中海贫血基因诊断结果分析》一文中研究指出目的:探讨分析黔东南地区地中海贫血患者的基因型检测结果。方法:收集2016年10月-2018年10月在黔东南州人民医院行地中海贫血筛查的1 099例各科室住院患者的资料,通过血常规、血红蛋白电泳进行相应的筛查,通过多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术相结合的方法对地中海贫血进行基因检测。结果:收集的1 099例标本中,共检测出地中海贫血457例,检出率为41.58%(457/1 099),其中α-地中海贫血205例,12种基因突变类型,占44.86%(205/457),--SEA/αα所占比例最高,为65.85%(135/205),其余类型少见。检测出β-地中海贫血为241例,占52.74%(241/457),14种突变型,其中βCD41-42/βN的基因型比例最高,为60.17%(145/241)。另外,还检测出11例αβ复合型地中海贫血基因型,占2.41%(11/457)。结论:黔东南地区人群地中海贫血基因型特点为β-地中海贫血>α-地中海贫血>αβ复合型地中海贫血,其中β-地中海贫血主要为βCD41-42/βN,α-地中海贫血主要为--SEA/αα,这可为临床遗传咨询和产前诊断提供相应的依据,减少临床漏诊的发生,具有一定的临床意义。(本文来源于《中外医学研究》期刊2019年32期）
朱丽秀,赖晓兰,林烨,汤一榕,陈琦[6]（2019）在《地中海贫血产前基因诊断回顾性分析》一文中研究指出目的在本研究中主要针对宁德地区产前诊断中心共计1500例α地中海贫血以及650例β地中海贫血产前基因诊断进行文献分析。方法针对2018年1月—2019年1月α地中海贫血产前基因诊断采用裂隙聚合酶链反应以及点杂交方法,而对于β地中海贫血产前诊断采用PCR以及RDB方法。如果其中一位夫妇携带少见突变则需要采用DNA测序方法。结果对于1500例α型地中海贫血产前诊断患者,检测出有800例患有水肿胎。对于650例β型地中海贫血产前基因诊断中检测出共计174例患有重型β地中海贫血。结论针对地中海贫血进行产前基因诊断能够从一定程度上减少水肿胎以及重型β地中海贫血患者的出生,进一步对于指导优生优育,减少患者围术期并发症产生具有十分重要的作用。(本文来源于《中国卫生标准管理》期刊2019年21期）
刘志峰,金玉[7]（2019）在《基因诊断在儿童慢性腹泻中的应用》一文中研究指出儿童慢性腹泻是临床常见的消化系统疾病,其疾病种类繁多,临床症状复杂,且各种慢性腹泻疾病之间症状常重迭,故临床病因诊断困难,基因检测是明确诊断的有效手段。近年来,分子诊断技术的不断进步,尤其是二代基因测序(NGS)技术的广泛应用,使基因检测成本降低、时间缩短,因此,基因诊断策略选择及报告解读对临床医师十分重要。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2019年11期）
陆炜,罗飞宏,吴梦圆,吴弘疆,孙卫华[8]（2019）在《新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断》一文中研究指出目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基因检测结果进行回顾性分析,其中2例为同卵双生子。结果 4例患儿的主要临床特点为生后发现低血糖、喂养困难、肌张力低下、呼吸节律异常、心律失常。生化指标提示低血糖、高血氨、高钾血症及肌酶升高。血串联质谱氨基酸/酰基肉碱谱分析提示棕榈酰肉碱C16、棕榈烯酰肉碱C16:1、硬酯酰肉碱C18、(C16+硬酯烯酰肉碱C18:1)/乙酰肉碱C2均明显升高,游离肉碱C0降低。尿气相色谱-质谱有机酸谱分析提示二羧酸尿症。4例患儿均进行了基因检测,其中3例为SLC25A20基因复合杂合变异(例1和例2检测到c.199-10T>G和c.270delC杂合变异,例4检测到c.550G>T和c.199-10T>G杂合变异),1例为SLC25A20基因纯合变异(例3检测到c.720_720insCCCACAGC纯合变异)。4例患儿的父母经基因验证均证实为上述基因变异的携带者。4例患儿均在生后1周内死亡。结论新生儿CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高。应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断。对明确携带基因变异的家庭应开展遗传咨询工作。(本文来源于《发育医学电子杂志》期刊2019年04期）
杜丽,秦丹卿,刘玲,卢建,姚翠泽[9]（2019）在《台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断》一文中研究指出目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年05期）
余蓉,万薇,熊园平,罗庆,叶菁[10]（2019）在《耳聋基因诊断与非综合征型感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效相关性分析》一文中研究指出目的探讨常见非综合征型听力损失基因突变后儿童接受人工耳蜗植入(cochlear implants, CIs)的言语和语言表达情况,并与未发生突变的儿童进行比较。方法研究24例接受CIs治疗并使用CIs超过半年的患儿。筛查所有患儿的叁种常见突变耳聋基因:GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因。对术前以及术后3月和6月的听觉言语能力进行评估分析。评估内容包括:评估耳蜗中助听听阈评估、听觉行为及言语可懂度评估。结果(1)24例遗传基因筛查阳性率为50.00%,阳性基因GJB2阳性突变率最高(29.17%)。(2)两组听觉语言能力,术后在不同时间点,CAP和SIR评分均高于术前,随着术后时间的延长,叁者均提高,差异具有统计学意义(P<0.05);但术前和术后两组患儿不同时间点听觉语言能力、CAP和SIR评分均无差异(P>0.05)。结论具有常见非综合征型耳聋基因突变的感音神经性聋儿适合人工耳蜗植入手术,结果满意。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2019年05期）
基因诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的分析对孕妇产前行地中海贫血基因诊断的意义。方法 288例行地中海贫血基因诊断的孕妇作为研究对象,对孕周<16周的孕妇行绒毛穿刺活检,孕周>16周的孕妇行脐血或羊水穿刺检查。分别统计α、β地中海贫血基因携带者数量及基因类型占比情况。对轻中度地中海贫血胎儿产后进行3～12个月随访并观察婴儿情况。结果α地中海贫血基因携带者共有107例,其中:-~(SEA)/αα基因类型约占69.16%,αα/-α~(3.7)基因类型约占9.35%,ααα/-α基因类型约占6.54%,-~(SEA)/-α~(4.2)基因类型约占4.67%,-~(SEA)/-α~(3.7)基因类型约占2.82%,αCSα/αα基因类型约占1.88%,αQSα/αα基因类型约占1.88%,αWSα/αα基因类型约占0.93%,-α~(3.7)/-α~(3.7)基因类型约占0.93%,-α~(3.7)/-α~(4.2)基因类型约占0.93%,αQSα/-α~(4.2)基因类型约占0.93%。β地中海贫血基因携带者共有44例,其中:CD41-42(-TCTT)基因类型约占52.27%,CD17(A→T)基因类型约占11.36%,IVS2-654(C→T)基因类型约占9.09%,-28(A→G)基因类型约占9.09%,CD71-72(+A)基因类型约占6.82%,CD41-42/CD41-42基因类型约占4.55%,CD41-42/CD17基因类型约占4.55%,CD27/28基因类型约占2.27%。顺利产出胎儿284例,有1例为中间型β地中海贫血,于医院接受输血治疗。有2对夫妻双方均患有α地中海贫血,产前基因诊断结果显示胎儿均无重型地中海贫血。结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断,能有效了解胎儿贫血情况,从而利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因诊断论文参考文献
[1].杨东风,高春新,张伟伟.耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的应用价值[J].中国妇幼保健.2019
[2].陈小洁,陆小燕,曾海莲,蒋丽,陶华青.广东省清远市清城区地中海贫血产前基因诊断的临床研究[J].中国实用医药.2019
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[8].陆炜,罗飞宏,吴梦圆,吴弘疆,孙卫华.新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断[J].发育医学电子杂志.2019
[9].杜丽,秦丹卿,刘玲,卢建,姚翠泽.台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断[J].中国实验血液学杂志.2019
[10].余蓉,万薇,熊园平,罗庆,叶菁.耳聋基因诊断与非综合征型感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效相关性分析[J].中华耳科学杂志.2019
论文知识图
