导读:本文包含了基因突变谱论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因突变,突变,细胞,体细胞,肿瘤,红细胞,肾上腺。
基因突变谱论文文献综述
安文彬,刘超,万扬,郭晔,王书春[1]（2019）在《儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析》一文中研究指出目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果 36例患儿中, 32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2 基因新变异 c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及 SLC25A38 基因新变异 c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年10期）
周良锐,陆俊良,吴焕文,张志文,鲁涛[2]（2019）在《伴或不伴印戒细胞成分的结直肠黏液腺癌的临床病理特征及基因突变谱分析》一文中研究指出目的探讨结直肠黏液腺癌的临床病理特征及基因突变。方法收集101例结直肠黏液腺癌的病理资料,采用二代测序法对石蜡包埋样本中31个热点基因进行分析,并比较结直肠黏液腺癌伴和不伴印戒细胞分化的临床病理特征和基因突变谱的差异。结果 101例患者中,有15例(14.9%)有印戒细胞分化,86例(85.1%)无印戒细胞成分。两组男性均多于女性(黏液腺癌伴和不伴印戒细胞分化中男性分别为60.0%、58.1%),晚期疾病比例较高(Ⅲ、Ⅳ期疾病分别占57.1%、57.6%)。伴印戒细胞分化的肿瘤体积较小,年龄较小,好发于近端结肠,分期较高。伴与不伴印戒细胞分化的结直肠黏液腺癌,与患者年龄和肿瘤大小差异有统计学意义(P <0.05)。无印戒细胞分化的结肠癌KRAS突变频率明显高于有印戒细胞分化者(P=0.001)。结论黏液腺癌的伴戒细胞分化与不伴印戒细胞分化相比,具有不同的临床病理特征和分子基础。(本文来源于《临床与实验病理学杂志》期刊2019年07期）
李剑雄[3]（2019）在《基于高通量测序技术的急性髓细胞性白血病患者的基因突变谱和预后分析》一文中研究指出目的:本研究旨在描述基于高通量测序技术的与血液肿瘤相关的34个基因的突变情况在急性髓细胞性白血病(AML)患者中的发生频率,观察突变基因之间的共现和互斥现象,分析突变基因与临床特点之间的联系,并且重点分析基因突变与中等风险组急性髓细胞性白血病(IR-AML)患者预后的关系及该类患者的预后影响因素。方法:收集2014年03月—2018年04月我院就诊93例初治AML患者,采用高通量测序技术检测与血液肿瘤相关的34个基因的突变情况,描述突变基因的发生频率,并通过统计学方法分析突变基因之间存在的共现与互斥现象,突变基因与患者年龄,性别,白细胞计数,血小板计数,血红蛋白浓度,乳酸脱氢酶,骨髓原始细胞比例,髓外浸润情况,免疫分型,两次诱导化疗后完全缓解(CR)率等临床特征之间的相关性。分析突变基因与IR-AML患者预后的相关性及该类患者的预后影响因素。结果:(1)93例AML患者中有82例(88.17%)至少发生1个基因突变,多基因突变(≥2)突变模式很常见,[53.76%(50/93)],在IR-AML[50.72%(35/69)]也多见。以下8个基因的突变频率在93例AML患者中大于10%(CEBPA、ASXL1、TET2、NRAS、FLT3-ITD、NPM1、IDH2、DNMT3A),其中CEBPA突变频率最高,达20.4%。(2)遗传交互作用分析确定了突变基因之间存在的几种常共同出现和可能的相互排斥的重迭突变模式。发现突变基因IDH1/2与NPM1,ASXL1与U2AF1,FLT3与NPM1经常共同出现(p<0.05)。相反的,K/NRAS突变可能与TET2、NPM1、IDH1/2、RUNX1、KIT突变相互排斥,NPM1突变可能与K/NRAS、RUNX1、GATA2、U2AF1突变相互排斥,DMNT3A突变可能与CEBPA突变相互排斥,KIT基因突变可能与FLT3、K/NRAS基因突变相互排斥。(3)突变基因与临床特征具有一定的相关性。ASXL1基因突变更多见于年龄超过50岁的患者,NPM1基因突变更多见于年龄超过35岁的患者。FLT3-ITD基因突变与高外周血白细胞计数及乳酸脱氢酶相关。KIT基因突变与高乳酸脱氢酶相关。CEBPA双突变与高外周血白细胞计数相关。U2AF1基因突变与较低外周血白细胞计数、血红蛋白浓度及乳酸脱氢酶相关。CEBPA突变与较高的CD7阳性率相关。DNMT3A突变与较低的CD33阳性率相关。IDH2突变与较低的CD13、MPO阳性率相关。FLT3-ITD突变与较低的MPO阳性率相关。(4)在突变基因与57名IR-AML患者两疗程化疗后CR率的分析中,发现TET2,GATA2,CSF3R突变组的CR率相比于野生型组显着增加,但差异无统计学意义。SF3B1(p=0.041),DNMT3A,IDH2突变组的CR率相比于野生型组明显降低,但DNMT3A,IDH2突变组差异无统计学意义。逐步选择的logistic回归分析显示只有DNMT3A突变被鉴定为实现CR的不利因素。(5)在突变基因与57名IR-AML患者预后的分析中发现,IDH2突变与OS及PFS不良相关(p<0.05),TET2突变的OS及PFS较野生型差,但差异无统计学意义。ASXL1突变的OS较野生型差,DNMT3A突变的PFS较野生型差,但二者的差异均无统计学意义。(6)在IR-AML患者预后分析中确认了年龄≥50岁(HR:3.593,95%CI:1.372-9.408,p=0.009),WBC>100×10~9/L(HR:6.381,95%CI:1.362-29.902,p=0.019),初诊时存在贫血(HR:10.721,95%CI:1.294-88.820,p=0.028),CD22(+)(HR:11.281,95%CI:1.582-80.427,p=0.016)是较差OS的独立因素。年龄≥50岁(HR:6.072,95%CI:1.757-20.981,p=0.004),WBC>100×10~9/L(HR:5.606,95%CI:1.287-24.410,p=0.022),初诊时存在贫血(HR:4.335,95%CI:1.026-18.322,p=0.046),CD34(+)(HR:6.472,95%CI:1.537-27.247,p=0.011),IDH2突变(HR:6.111,95%CI:1.444-25.868,p=0.014)是较差PFS的独立因素,诱导后达CR(HR:0.231,95%CI:0.075-0.709,p=0.010)则是较好的PFS的独立因素。结论:本研究在基于高通量测序技术的综合基因组分析中,描述了93例AML患者的基因突变谱,发现了突变基因之间存在的几种共现和可能的互斥的突变模式。突变基因之间潜在的重要关系为全面理解AML发病机制提供了理论基础。通过探讨突变与临床特征之间的关系,表明了基因突变和临床特征之间存在的某种特定的相关性,但是反过来要从特定的基因突变组合来推断患者的临床特点是十分困难的,需要更进一步的研究来探寻不同组合的基因突变与临床特点之间的联系。最重要的是,通过对IR-AML患者多个角度的预后相关因素的分析,发现了年龄≥50岁、高白细胞计数(WBC>100×10~9/L)、初诊时存在贫血、CD22(+)、CD34(+)、2疗程诱导化疗后未达CR、存在IDH2基因突变与不良预后相关,需要特别提出的是IDH2基因突变,可能成为建立新的更有效率的风险分层模型的因素,为完善此类患者的预后评价体系与下一步的个体化治疗提供一定的理论依据。(本文来源于《军事科学院》期刊2019-05-30）
夏阳阳[4]（2019）在《一例原发性肾滑膜肉瘤病例报告并基因突变谱及肿瘤内异质性分析》一文中研究指出研究背景和研究目的滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)作为软组织肉瘤中具有高度恶性倾向的一种罕见类型,约占软组织肉瘤的7%-10%。其中以关节、四肢等部位作为原发部位较为常见。但以肾脏为原发部位的原发性肾滑膜肉瘤(Primary renal synovial sarcoma,RSS)在临床实践中十分罕见。由于原发性肾滑膜肉瘤的临床表现与肾细胞癌相似,缺乏特异性,且发病率低,报道例数少,尚无公认的特征性影像学表现,因此术前鉴别诊断相对困难。目前,原发性肾滑膜肉瘤的临床治疗策略仍然是以手术切除为主。据报道在合并转移灶的肾滑膜肉瘤患者接受化疗,短时间临床随访效果可,但尚无相关的权威临床指南,也缺少临床流行病学证据,故难以对化疗在原发性肾滑膜肉瘤治疗中的作用作出权威性的评价。根据现有报道,现阶段临床有关肾滑膜肉瘤一线化疗方案为阿霉(Adriamycin)或表柔比星(epirubicin)联合异环磷酰胺(ifosfamide)。然而,其临床效果尚未得到公认。近年来,由于高通量测序技术的发展,基于高通量测序为基础的基因检测在临床诊断和治疗中的应用越来越广泛。高通量测序可以同时对多个基因、多种变异类型进行检测,不仅可以构建肿瘤的基因突变谱,同时还可根据测序结果进行生物信息学分析,这为临床医师进行精准诊疗提供了更加全面的信息。据我们现在所知,目前尚无RSS基因突变谱及肿瘤内异质性的相关报道。尽管有报道称靶向治疗药物舒尼替尼(Sunitinib)对RSS治疗有效,但仍缺少针对性,也不能满足现阶段精准医疗的要求。因此明确RSS基因突变谱、寻找潜在治疗靶点,将为RSS的临床治疗提供新的治疗策略,同时明确RSS肿瘤内异质性更将为临床医生制定完善的治疗策略提供帮助。研究方法此研究收集分析一例就诊于山东大学齐鲁医院的原发性肾滑膜肉瘤患者的临床资料,患者接受手术治疗后,手术切除标本行常规病理学检查。同时对肿瘤标本进行免疫组织化学染色及荧光原位杂交试验,均确诊为滑膜肉瘤。在该肿瘤组织的不同位置共取5例样本(RSS1、RSS2、RSS3、RSS4、RSS5),其中RSS1和RSS2取自肿瘤囊壁,RSS3、RSS4和RSS5取自内部实性组织。此外自全部5例样本中另取一部分组织,利用苏木精-伊红染色试验,并在显微镜下观察其组织学结构。抽取患者外周血样本,联同5例肿瘤样本分别进行全外显子测序,对获得的测序结果进行必要质量控制后进一步行相关生物信息学分析,以获得该例肿瘤的基因突变谱,同时通过比较该例肿瘤不同部位以及同一部位的不同样本的检测结果,分析RSS的肿瘤内部异质性。研究结果常规病理学检查结果示:(腹膜后)滑膜肉瘤,免疫组织化学染色示:TLE(-),EMA灶性阳性,CD99小灶性阳性,CD34(-),BCL-2(-),CK(-),Desmin(-),MyoD1(-),Myogenin(-),SMA(-)。荧光原位杂交试验证实存在SYT-SSX融合基因。5例样本的全外显子测序与生物信息学分析结果显示在RSS1与RSS2中共发现10种插入缺失性突变(indels)和502种单核苷酸变异(single nucleotide variants,SNVs);在RSS3、RSS4、RSS5中共发现92种indels和 1128种SNVs。同时不同组织成分来源的样本中indels与SNVs在基因组中的分布具有显着异质性。尽管不同来源样本的SNVs突变特征不同,但C>T/G>A的SNVs突变类型在5例样本中比例均最高,同时对拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析结果显示MIR621,MUC5B,MUC6,PI4KAP1,SLC25A15,SSC5D,TPTE2P5在4例样本中表现出CNVs改变。为了进一步分析上述体细胞变异的潜在生物学功能以及探究其在该例肿瘤发生发展中的作用,在筛选易感基因后,共获得14个易感基因,其中9个是错义突变。将已得的体细胞突变与已知的肿瘤驱动基因相比较,在该例肿瘤中发现ZNF521、ROS1、ASXL1、DHX9和DFFB共5个可能导致该例滑膜肉瘤发生的驱动基因。利用PyClone估计每例样本每种变异特征的细胞流行率(cellular prevalence),同时对取自囊壁和内部实性组织的样本进行两两比较,发现囊壁与内部实性组织样本存在较大差异。同时系统进化树分析揭示肾滑膜肉瘤呈现分支性进化,这与大多数恶性肿瘤的进化方式相似。基于基因检测的靶向药物治疗为临床精准医疗提供了重要依据,同时也将为患者后续治疗提供可能的治疗药物建议。然而,该患者的靶向药物基因检测结果显示,患者的血浆游离DNA中缺乏EGFR、KRAS、PIK3CA等基因敏感和耐药突变。研究结论本研究首次利用高通量技术,构建原发性肾滑膜肉瘤基因突变谱,同时明确在肾滑膜肉瘤内部尤其是来自不同部位的肿瘤组织间存在较大异质性。同时确定5个可能导致该肿瘤发生的驱动基因,为下一步原发性肾滑膜肉瘤的研究提供借鉴。(本文来源于《山东大学》期刊2019-05-14）
杨海花,王会贞,陈永兴,王小红,杨威[5]（2018）在《河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析》一文中研究指出目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,再进行二代测序以明确诊断。结果共54个家系55例患儿,病程1个月～8年,其中临床诊断失盐型49例(男37例、女12例),单纯男性化型6例(女3例、男3例)。46例患儿检测到CYP21A2基因突变,突变频率依次为c.293-13A/C>G(I2G)、全基因缺失或大片段缺失、C.955G>T(p.Q319X)、C.515T>A (p.I172N)、c.1069G>T(p.R357W)。9例CYP21A2检测阴性者,二代测序检测到NROB1(DAX1)7例,更正诊断为先天性肾上腺发育不良。结论河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2最常见热点突变类型是c.293-13A/C>G(I2G),其次为基因大片段缺失。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2018年10期）
李庆阁,黄尚志,赵宁,黄秋英,冯小妹[6]（2018）在《中国人群高苯丙氨酸血症相关基因突变谱的研究》一文中研究指出目的了解引起中国人群高苯丙氨酸血症(HPA)相关基因突变的特征及突变谱,并优化基于多色熔解曲线分析(MMCA)技术的HPA基因突变筛查试剂。方法本实验室自2013年以来,与"北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心"和"WHO遗传病社区控制合作中心"联合开展公益研究项目"轻吻一刻:中国PKU突变谱"的研究。通过该项目,收集了来自全国各地高苯丙氨酸血症家系570例共1773份唾液样本,其中PAH缺乏症家系526例,BH4缺乏症家系44例。采集的唾液样本经DNA提取后,根据临床信息分类后,采用相应的MMCA检测体系进行筛查,只筛查1个突变或未检测到突变的患者再采用Sanger测序对相关基因外显子及临近的内含子区进行测序,并进一步对未测到2个突变位点的患者用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术进行PAH基因大片段缺失进行检测(图1)。最后,根据突变谱的筛查结果对MMCA体系的覆盖位点进行调整,使其对PAH及PTS基因突变覆盖率均大于90%。结果 526例PAH缺乏症患者的1052个等位基因中检出972个点突变等位基因和42个大片段缺失等位基因,总检出率为96.4%;其中492例检测出含2个等位基因突变,30例含1个等位基因突变,4例未检出突变;共检测出136种PAH基因突变,其中129种为点突变, 7种为大片段缺失突变,并发现8种BIOPKU数据库(http://www.biopku.org/home/biopku.asp)中尚未报道的突变,分别为c.121_124delCTCA、 c.302A>T、 c.376C>T、 c.442-2A>G、 c.631C>T、c.843-16_-8delGCTTTCTGT、c.1177_1179delAAT和c.1256delA;所检出的突变中,c.728G>A突变频率最高,检出率为20.9%,其次是c.611A>G(7.3%)、c.721C>T(6.1%)、c.1068C>A(5.60%)、c.1238G>C(5.5%)、c.331C>T(5.4%)、c.1197A>T(5.4%)和c.442-1G>A(5.1%);有叁例患者的等位基因与双亲不符合孟德尔遗传规律,亲子鉴定结果表明,这叁例患者的一个等位基因产生了de novo突变;对4例未检出突变的患者及进行DNAJC12基因全外显子测序,发现1例患者2个等位基因均产生突变(c.182delA/c.131A>G),1例患者1个等位基因含有c.182delA突变。44例BH4缺乏症的88个等位基因中检出86个突变等位基因,总检出率为97.7%;其中42例检测出含2个等位基因突变,2例含1个等位基因突变;共检测出18种PTS基因突变,包括6种文献中未报道的突变,分别为c.1A>G、c.1-24_9del33、c.35C>A、c.83G>A、c.243+1G>T和c.244-2A>T;所检出的突变中,c.259C>T突变频率最高,检出率为33.7%,其次是c.286G>A(12.8%)、c.272A>G(11.6%)、c.84-291A>G(10.5%)和c.200C>T(5.8%)。最后,通过对MMCA体系的优化调整,最终建立的体系可覆盖PAH基因大于90种突变,包括10种大片段缺失突变,覆盖前述PAH突变等位基因的93.3%;可覆盖PTS基因大于20种突变,覆盖前述PTS突变等位基因的90.7%。结论本研究丰富了中国人群HPA相关基因突变谱,所建立的MMCA检测体系对PAH和PTS基因具有较高的突变覆盖率,可以用于临床上HPA患者基因突变进行快速筛查。(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
曾琦,张月华,杨小玲,张静,陈娇阳[7]（2018）在《1岁前起病的良性家族性癫痫基因突变谱研究》一文中研究指出目的 1岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(Benign familial neonatal-infantile epilepsy,BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(Benign familial infantile epilepsy,BFIE)。研究对我国1岁前起病的良性家族性癫痫家系进行基因突变分析,探索其基因突变谱。方法收集2006年9月—2018年1月在北京大学第一医院儿科就诊的1岁前起病的良性家族性癫痫家系的临床资料和外周血DNA。对BFIE家系首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变;对于BFNE和BFNIE家系以及Sanger测序方法未发现PRRT2基因突变的BFIE家系,采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包进行基因突变筛查。结果共收集89个1岁前起病的良性家族性癫痫家系,其中包括4个BFNE家系、7个BFNIE家系和78个BFIE家系。基因检测发现68个家系有相关基因突变(76.4%),其中50个家系为PRRT2基因突变(热点突变c.649dup C和c.649del C分别见于32个家系和6个家系),9个家系为KCNQ2基因突变,8个家系为SCN2A基因突变,1个家系为GABRA6基因突变。在4个BFNE家系中,发现3个家系为KCNQ2突变,1个家系未发现致病基因;在7个BFNIE家系中,发现3个家系为KCNQ2突变,3个家系为SCN2A突变,1个家系为PRRT2突变;在78个BFIE家系中,有58个家系发现基因突变(74.4%),其中49个家系为PRRT2突变(62.8%),5个家系为SCN2A突变,3个家系为KCNQ2突变,1个家系携带未报道的GABRA6突变;其余20个BFIE家系未发现致病基因。在78个BFIE家系中,有18个家系进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症家系,其中17个发现PRRT2突变(17/18,94.4%),其余1个家系未发现致病基因。结论 KCNQ2、SCN2A和PRRT2基因是我国1岁前起病的良性家族性癫痫的重要致病基因,基因突变检出率高。KCNQ2是BFNE的主要致病基因,PRRT2是BFIE的主要致病基因,KCNQ2和SCN2A基因突变在BFNIE中常见。GABRA6可能是BFIE新发现的致病基因。发现家系致病基因对指导家庭遗传咨询及治疗具有重要作用。(本文来源于《癫痫杂志》期刊2018年04期）
孙国根,王懿辉,陈力[8]（2018）在《我国乳腺癌人群基因突变谱绘出》一文中研究指出本报讯 （记者孙国根 通讯员王懿辉 陈力）复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队，历时5年探索研究，首次成功绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因中功能性突变进行了系统化地解读与鉴定。该研究对乳腺癌实施(本文来源于《健康报》期刊2018-04-21）
王会贞,卫海燕,沈凌花,杨海花,陈永兴[9]（2018）在《携带I2G突变的21羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与临床表型的关系》一文中研究指出目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW)22例(84.62%),单纯男性化型(SV)4例(15.38%)。I2G纯合突变16例(61.5%),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW。复合杂合突变10例(38.5%),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、Cluster E6基因突变;1例SV女童携带p.I172N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变。结论携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2018年04期）
陈青,王懿辉,陈力[10]（2018）在《推动乳腺癌“精准诊疗”实施》一文中研究指出本报讯(记者陈青 通讯员王懿辉陈力)记者昨天从复旦大学附属肿瘤医院获悉，该院乳腺外科主任兼复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队历时五年探索研究，首次绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因中“功能性突(本文来源于《文汇报》期刊2018-04-12）
基因突变谱论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨结直肠黏液腺癌的临床病理特征及基因突变。方法收集101例结直肠黏液腺癌的病理资料,采用二代测序法对石蜡包埋样本中31个热点基因进行分析,并比较结直肠黏液腺癌伴和不伴印戒细胞分化的临床病理特征和基因突变谱的差异。结果 101例患者中,有15例(14.9%)有印戒细胞分化,86例(85.1%)无印戒细胞成分。两组男性均多于女性(黏液腺癌伴和不伴印戒细胞分化中男性分别为60.0%、58.1%),晚期疾病比例较高(Ⅲ、Ⅳ期疾病分别占57.1%、57.6%)。伴印戒细胞分化的肿瘤体积较小,年龄较小,好发于近端结肠,分期较高。伴与不伴印戒细胞分化的结直肠黏液腺癌,与患者年龄和肿瘤大小差异有统计学意义(P <0.05)。无印戒细胞分化的结肠癌KRAS突变频率明显高于有印戒细胞分化者(P=0.001)。结论黏液腺癌的伴戒细胞分化与不伴印戒细胞分化相比,具有不同的临床病理特征和分子基础。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因突变谱论文参考文献
[1].安文彬,刘超,万扬,郭晔,王书春.儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析[J].中国当代儿科杂志.2019
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