ATP结合盒A亚家族成员7相关基因位点与阿尔茨海默病的相关性研究进展

论文摘要

全基因组关联研究(GWAS)发现ATP结合盒A亚家族成员7(ABCA 7)作为早发型和晚发型阿尔茨海默病(AD)最重要的风险基因之一,同时携带与AD基因相关的功能风险变异体。本文就ABCA7基因的功能性突变位点和变异体编码与LOAD的相关性研究作综述如下。

论文目录

• 1 研究背景
• 2 与AD相关的ABCA7 SNPs位点
•   2.1 常见的SNPs功能性位点
•   2.2 低频编码变异体（小等位基因频率=MAF 1-5%）SNPs相关位点。
•   2.3 罕见变异体（ABCA7中的MAF）SNPs相关位点。
• 3 ABCA7与AD在临床上的应用
• 4 展望

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 任梦

关键词: 基因的功能性突变位点,变异体编码,结合盒亚家族成员,晚发型阿尔茨海默病

来源: 世界最新医学信息文摘 2019年A0期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 精神病学

单位: 内蒙古医科大学

分类号: R749.16

DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.100.018

页码: 54-56+60

总页数: 4

文件大小: 2956K

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