导读:本文包含了良性家族性婴儿惊厥论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:癫痫,KCNQ2,Kv7.2,电压门控钾通道
良性家族性婴儿惊厥论文文献综述
惠智艳,张旭,孙红梅,周熙惠[1]（2018）在《良性家族性婴儿惊厥KCNQ2基因G271V突变体钾通道的功能研究》一文中研究指出目的观察良性家族性婴儿惊厥相关基因KCNQ2突变体G271V的钾通道的功能,进一步探讨KCNQ2基因G271V突变的致病机理。方法将前期成功构建的突变体G271V或和Kv7.2及Kv7.3的真核表达载体转染进真核表达细胞(HEK293细胞),利用全细胞膜片钳技术检测G271V突变体的钾通道功能。结果转染HEK293细胞后,G271V突变体无电流产生,与野生型相比,激活电流明显下降,诱导电压门控去极化改变。G271V的最大激活电流密度为(2.47±0.41)pA/pF(n=12),Kv7.2的最大激活电流密度为(20.53±2.51)pA/pF(n=10),差异有统计学意义(P<0.001)。同时,突变体可以消除同源通道的电流改变,Kv7.2/Kv7.3的最大激活电流密度为(123.68±15.21)pA/pF(n=15),Kv7.2/G271V/Kv7.3的最大激活电流密度为(42.71±6.27)pA/pF(n=10),而G271V/Kv7.3的最大激活电流密度为(3.74±0.76)pA/pF(n=10),差异有统计学意义(P<0.05),突变体引起Kv7.2/G271V/Kv7.3异源通道电流减少约50%。结论 G271V突变体不能使钾通道开放去极化钾电流,突变体引起钾通道功能缺陷。(本文来源于《四川大学学报(医学版)》期刊2018年06期）
杨小玲,张月华,许小菁,王爽,张秀菊[2]（2013）在《良性家族性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症家系临床表型和PRRT2基因突变研究》一文中研究指出目的研究良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)和婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)家系的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmenbrane protein2)基因PRRT2突变特点。(本文来源于《第五届CAAE国际癫痫论坛论文集》期刊2013-09-12）
宋延民,龙莉莉,杨茜,李海燕,唐北沙[3]（2012）在《定位于1p36.12～1p35.1的良性家族性婴儿惊厥家系8个候选基因的排除克隆》一文中研究指出目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态。结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能。(本文来源于《现代生物医学进展》期刊2012年07期）
宋延民,龙莉莉,李海燕,唐北沙,邓景贵[4]（2011）在《新的良性家族性婴儿惊厥位点候选基因的突变分析》一文中研究指出目的前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系的致病基因定位于1p36.12～1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区间内的候选基因进行突变分析。方法通过生物信息学查询,选择SLC9A1、STMN为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增和直接测序的方法进行候选基因的突变检测;采用DNATAR软件进行序列分析。结果未发现与BFIC共分离的致病突变,但发现2个已知的多态。结论排除SLC9A1、STMN为该BFIC家系致病基因的可能。(本文来源于《解放军医药杂志》期刊2011年03期）
宋延民,龙莉莉,杨国帅,李海燕,魏妮[5]（2011）在《良性家族性婴儿惊厥家系候选基因的突变检测》一文中研究指出目的检测良性家族性婴儿惊厥—家系的致病基因。方法通过生物信息学查询选择HCRTR1、STX12、HPCA为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增、直接测序的方法进行候选基因的突变检测。序列分析采用DNAStar软件。结果未发现与疾病表型共分离的致病突变,但其中发现1个已知的多态。结论排除HCRTR1、STX12、HPCA为该BFIS家系致病基因的可能。(本文来源于《中国热带医学》期刊2011年05期）
周熙惠,马爱群,刘小红,黄辰,张艳敏[6]（2010）在《良性家族性婴儿惊厥一家系遗传连锁分析和基因定位研究》一文中研究指出目的对1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系进行遗传连锁分析和基因定位,以探讨BFIC的分子发病机制。方法调查一个4代BFIC家系。选择位于染色体19q12～q13.1的D19S245和D19S250,16p12～q12的D16S3131和D16S3133,2q24的D2S156和D2S286,20q13.3的D20S480和D20S481共8个短串连重复序列(shorttandemrepeat,STR)作为遗传标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序计算LOD值,根据LOD值判断连锁关系。结果当重组率在0.000至0.01之间,在染色体19q12～13.1、16p12～q12及2q24区域的遗传标记LOD值均小于-2.0;在20q13.3(D20S481)区域,当重组率为0.000时,LOD值为0.3,当重组率为0.01时,LOD值为0.25。结论排除该家系与染色体19q12～13.1、16p12～q12及2q24区域的遗传标记存在连锁关系的可能;在20q13.3区域,虽然没有显着性意义,但不能排除与20q13.3区域连锁的可能。(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2010年02期）
向入平[7]（2009）在《新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析》一文中研究指出背景良性家族性婴儿惊厥(Benign familial infantile convulsions,BFIC或benign familial infantile seizures,BFIS)是一种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为3～12个月出现的、2～5岁自行消失的、预后良好的无热性癫痫发作,精神运动发育无异常,血生化检查、发作间期脑电图及神经影像学检查正常。分子遗传学研究发现BFIC具有遗传异质性,目前已定位3个致病基因位点,分别为19q12-13.1、16p12-q12及2q24,但其致病基因尚未克隆。前期工作中,我们通过对中国湖南省BFIC大家系进行全基因组扫描、连锁分析,将该家系的致病基因精确定位于1p36.12-35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4cM的区域内,为一个新的染色体位点。目的为了克隆这一新的BFIC致病基因,我们采用功能.候选克隆的方法,在该定位区间内筛选5个候选基因进行突变分析。方法根据癫痫的病理生理发病机制、已克隆特发性癫痫致病基因特点,结合该区域内各基因的生物学信息,筛选了GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3作为候选基因,应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法进行基因突变分析。结果在该BFIC家系中,5个侯选基因的突变检测未发现任何致病突变。共发现5个多态,分别为:TCEA3基因的IVS3+174 C＞A、IVS5-22C→A、IVS10-34T→C、C.980G→A;GPATC3基因的IVS1+138G＞T;其中TCEA3基因的WS1-122C→A为新发现的多态。SESN2、SFN、TAF12基因未发现任何序列变异。结论1.排除了GPATC3、SESN2、SFN、TAF12、TCEA3这5个基因为该BFIC家系致病基因的可能,为进一步功能候选克隆工作奠定了基础。2.共发现5个单核苷酸多态,其中TCEA3基因的IVS1-122C→A为新发现的SNP。(本文来源于《中南大学》期刊2009-05-01）
李海燕,李楠,严新翔,宋延民,杨茜[8]（2009）在《良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析》一文中研究指出目的报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析。采集该家系11名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序及PCR-单链构象多态性分析的方法对先证者进行KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析。结果该家系3代共有患者6例,均于出生后6个月左右出现无热性癫痫发作,1岁之内完全消失,智能及体格发育正常,血生化、染色体核型分析及头部影像学检查未见异常。先证者于15岁时出现了发作性运动障碍,24h动态脑电图可见癫痫波发放,KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析未在该家系发现致病突变。结论BFIC具有临床和遗传异质性,可伴发作性运动障碍,且脑电图可有癫痫波发放;KCNQ2、KCNQ3和SCN2A不是该家系的致病基因,可能存在新的致病基因。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2009年01期）
李小波[9]（2008）在《新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析（Ⅳ）》一文中研究指出背景良性家族性婴儿惊厥(Benign familial infantile convulsions,BFIC或benign familial infantile seizures,BFIS)是一种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为3～12个月出现的、2～5岁自行消失的、预后良好的无热性癫痫发作,精神运动发育无异常,血生化检查、发作间期脑电图及神经影像学检查正常。分子遗传学研究发现BFIC具有遗传异质性,目前已定位3个致病基因位点,分别为19q12-13.1、16p12-q12及2q24,但其致病基因尚未克隆。前期工作中,我们通过对中国湖南省BFIC大家系进行全基因组扫描、连锁分析,将该家系的致病基因精确定位于1p36.12-35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4cM的区域内。目的为了克隆这一新的BFIC致病基因,在该定位区间内筛选5个候选基因进行突变分析。方法我们采用功能-候选克隆的方法,结合该区域内各基因的生物学信息,筛选了RPA2、PNRC3、RPL11、PTP4A2、ZNF593共5个候选基因,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)结合DNA直接测序的方法进行基因突变分析。结果在该BFIC家系中,5个侯选基因的突变检测未发现任何致病突变。共发现10个单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphism,SNP),分别为:PNRC2基因的IVS3+174C＞A、IVS3+339A＞G、IVS3+682C＞A、IVS3+703A＞C、IVS3+861G＞A;PTP4A2基因的c.36G＞A和IVS5+150G＞A;ZNF593基因的c.177T＞C和IVS3+133A＞C;RPL11基因的IVS1-17C＞G;其中PTP4A2基因的c.36G＞A和IVS5+150G＞A为新的SNP。RPA2基因未发现任何序列变异。结论1.排除了RPA2、PNRC3、RPL11、PTP4A2、ZNF593这5个基因为该BFIC家系致病基因的可能,为进一步功能候选克隆工作奠定了基础。2.共发现10个单核苷酸多态,其中PTP4A2基因的c.36G＞A和IVS5+150G＞A为新的SNP。(本文来源于《中南大学》期刊2008-05-01）
王雅琴[10]（2007）在《新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析》一文中研究指出背景良性家族性婴儿惊厥(Benign familial infantile convulsions，BFIC或benign familial infantile seizures，BFIS)是一种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为3～12个月出现的、2～5岁自行消失的、预后良好的无热性癫痫发作，精神运动发育无异常，血生化检查、发作间期脑电图及神经影像学检查正常。分子遗传学研究发现BFIC具有遗传异质性，目前已定位3个致病基因位点，分别为19q12-13.1、16p12-q12及2q24，但其致病基因尚未克隆。前期工作中，我们通过对中国湖南省BFIC大家系进行全基因组扫描、连锁分析，将该家系的致病基因精确定位于1p36.12-35.1上D1S2864和D1S2830之间约12.4cM的区域内，为一个新的染色体位点。目的为了克隆这一新的BFIC致病基因，我们采用功能-候选克隆的方法，在该定位区间内筛选5个候选基因进行突变分析。方法根据癫痫的病理生理发病机制、已克隆特发性癫痫致病基因特点，结合该区域内各基因的生物学信息，筛选了ATPIF1、WASF2、TXLNA PDIK1L、GALE作为候选基因，应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法进行基因突变分析。结果在该BFIC家系中，5个侯选基因的突变检测未发现任何致病突变。共发现5个多态，分别为：ATPIF1基因的IVS1-19A→G、IVS3-69A→G、IVS3-96A→G；WASF基因的1047A→G；GALE基因的IVS10+13G→A，其中GALE基因的IVS10+13G→A为新发现的多态。TXLNA和PDIK1L基因未发现任何序列变异。结论1．排除了ATPIF1、WASF2、TXLNA、PDIK1L、GALE这5个基因为该BFIC家系致病基因的可能，为进一步功能候选克隆工作奠定了基础。2．共发现5个单核苷酸多态，其中GALE基因IVS10+13G→A为新发现的SNP。(本文来源于《中南大学》期刊2007-05-01）
良性家族性婴儿惊厥论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的研究良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)和婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)家系的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmenbrane protein2)基因PRRT2突变特点。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
良性家族性婴儿惊厥论文参考文献
[1].惠智艳,张旭,孙红梅,周熙惠.良性家族性婴儿惊厥KCNQ2基因G271V突变体钾通道的功能研究[J].四川大学学报(医学版).2018
[2].杨小玲,张月华,许小菁,王爽,张秀菊.良性家族性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症家系临床表型和PRRT2基因突变研究[C].第五届CAAE国际癫痫论坛论文集.2013
[3].宋延民,龙莉莉,杨茜,李海燕,唐北沙.定位于1p36.12～1p35.1的良性家族性婴儿惊厥家系8个候选基因的排除克隆[J].现代生物医学进展.2012
[4].宋延民,龙莉莉,李海燕,唐北沙,邓景贵.新的良性家族性婴儿惊厥位点候选基因的突变分析[J].解放军医药杂志.2011
[5].宋延民,龙莉莉,杨国帅,李海燕,魏妮.良性家族性婴儿惊厥家系候选基因的突变检测[J].中国热带医学.2011
[6].周熙惠,马爱群,刘小红,黄辰,张艳敏.良性家族性婴儿惊厥一家系遗传连锁分析和基因定位研究[J].中国当代儿科杂志.2010
[7].向入平.新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析[D].中南大学.2009
[8].李海燕,李楠,严新翔,宋延民,杨茜.良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析[J].中风与神经疾病杂志.2009
[9].李小波.新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析（Ⅳ）[D].中南大学.2008
[10].王雅琴.新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析[D].中南大学.2007